فريق علمي يتوصل إلى جين جديد مسؤول عن الترنح العصبي

تمكن فريق بحثي في مستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث في الرياض من تحديد جين مسبب لمرض عصبي يعرف علمياً بمرض (الترنح العصبي وتعذر الأداء البصري).
يذكر أن العمل في البحث، الذي نشرته مجلة الطفرات البشرية في عدد فبراير الجاري، الصادرة عن جمعية المتغيرات الوراثية البشرية، كان ضمن فريق علمي تحت إشراف استشاري المخ والأعصاب في المستشفى التخصصي الدكتور سعيد بوحليقة، ورئيسة وحدة الأبحاث الوراثية السلوكية في مركز الأبحاث الدكتورة ندى الطاسان.
ونجح الفريق المكون من 11 باحثاً من تشخيص حالة عائلة لديها أربعة أفراد مصابون بالمرض أدرجوا في الدراسة للبحث عن طفرات جديدة في الجينات المسؤولة المعروفة سابقاً بعلاقتها بهذا المرض، حيث أثبت خلو العائلة من طفرات مسببة للمرض في هذه الجينات؛ ما يشير إلى وجود مسبب وراثي آخر.
وتمكن الفريق أثناء الدراسة من اكتشاف دور لموروثة لم تربط بأي مرض من قبل تسمى (PIK3R5)، وتبين وجود طفرة مسببة لدى المصابين تنتقل بصورة متنحية لهذا المرض، الذي يسبب اختلالات بصرية، وتعذر في الحركة، وصعوبة في التوازن، وبعض الاعتلالات الكيميائية الحيوية للأشخاص المصابين.
الرياض | محمد الدوخي