توصل فريق علمي في مستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث بالرياض إلى اكتشاف جين مسؤول عن مرض وراثي نادر لدى ثمان عائلات سعودية وثلاث أخرى في بريطانيا والهند وسلوفينيا. وينتج عن هذا المرض الذي تم تصنيفه لأول مرة على المستوى العالمي تخلف عقلي واضطراب في التوتر العصبي وحدوث الصلع والصمم وضعف الخصوبة ومرض السكري. وأكد الدكتور قاسم القصبي المشرف العام التنفيذي في مستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث أن هذا الاكتشاف يأتي في إطار منظومة اكتشافات علمية متطورة تتم في مركز أبحاث المستشفى التخصصي خاصة في مجال الجينات ودورها في الإصابة ببعض الأمراض مما سيساعد في تحديد خطط وأساليب علاجية ووقائية من شأنها الحد من شيوع تلك الأمراض المستعصية. في المقابل ، أبرز سلطان السديري المدير التنفيذي في مركز الأبحاث أهمية هذا الاكتشاف البحثي في ميدان البحث العلمي المرتبط بالممارسة الإكلينيكية، وقال (هذا الاكتشاف نتاج تعاون وتضافر جهود بين علماء الأبحاث من جهة والأطباء الاستشاريين من جهة أخرى مما سينعكس إيجابا في تقدم الخدمة الطبية التخصصية بفعالية). في حين أوضح الباحث الدكتور فوزان الكريع كبير علماء أبحاث الجينات في مركز الأبحاث في مستشفى الملك فيصل التخصصي أن فريق البحث استطاع بعد أكثر من عامين من الأبحاث المستفيضة من اكتشاف مسؤولية جين يدعى (C2ORF37) في الإصابة بمتلازمة نادرة كان قد تم تصنيفها إكلينيكيا لأول مرة منذ نحو ربع قرن في المستشفى التخصصي) وأشار الدكتور الكريع إلى أن أطباء من بريطانيا والهند وسلوفينيا أرسلوا عينات مخبرية لمرضى لديهم أعراض المتلازمة ذاتها إلى مختبر الوراثيات التطورية في مركز أبحاث التخصصي للكشف حول وجود الطفرة في هذا الجين الذي جرى تحديده. ، مشيرا إلى أن ذلك يعد تأكيدا على المستوى المتطور الذي وصل إليه علماء الأبحاث في المملكة. وأفاد الدكتور الكريع أن أقارب المرضى المصابين يستطيعون الآن الاستفادة من إجراء الكشف المبكر من خلال فحوصات تجرى قبل الحمل لتجنب حدوث حالات جديدة في أوساط العائلة حيث يمكن تحديد مدى إمكانية الإصابة من عدمها وإجراء الحمل بواسطة الفحص الجيني للأجنة قبل الترجيع للرحم عبر تقنية (pgd) التي تحدد الحالة الجينية لخلية واحدة مأخوذة من الجنين في مراحله الأولى اثر التلقيح المجهري بين الحيوان المنوي لأب وبويضة الأم وهو ما يتوفر في المستشفى التخصصي. يشار إلى أن الفريق العلمي المشارك في البحث مكون من الباحثين الدكتور انس الاعظمى والدكتور براين ماير والدكتور فتوان المهنا إضافة إلى الفريق الإكلينيكي المكون من استشاريي الأعصاب الدكتور سعيد بوحليقة والدكتور عبدالعزيز السماري واستشارية الامراض الوراثية الدكتورة نادية سقطي.
