فريق علمي يحدّد «موروثة» جديدة لمرض بصري نادر

تمكّن فريق بحثي من مستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث في الرياض، بالتعاون مع مستشفى الملك خالد التخصصي للعيون من تحديد موروثة جديدة لمرض بصري يعرف علمياً بمتلازمة «ويل مارشيساني».
وتمكّن الفريق الذي تكوّن من 10 باحثين من تشخيص 13 مصاباً بهذا المرض النادر، وأدرجوا في الدراسة للبحث عن طفرات جديدة في الجينات المسؤولة، وربط موروثة جديدة تسمى ADAMTS17، واكتشاف ثلاث طفرات مختلفة لدى المرضى تنتقل بصورة «متنحية» لهذا المرض النادر الذي يعاني مرضاه من اختلالات بصرية وقصر القامة، ونشرت الدراسة في المجلة الأميركية للوراثة البشرية AJHG في عددها الصادر في تشرين الثاني (نوفمبر) الماضي.
وأوضحت رئيسة وحدة الأبحاث الوراثية السلوكية في قسم الوراثة في مركز الأبحاث في مستشفى الملك فيصل التخصصي الدكتورة ندى عبدالله الطاسان، أن هذا الاكتشاف مهم للمرضى المصابين وأقربائهم من حيث الرعاية الطبية، إذ يساعد في الفحص المبكر لأفراد العائلة، وفحص ما قبل الزواج، إضافة للفحص الجنيني قبل الغرس في حالات التلقيح الاصطناعي تجنباً للإصابة به، مشيرةً إلى دور البحث في تحديد الموروثة، ومعرفة منظومة انتشار البروتين المسؤول في أنسجة الجسم المختلفة، وتسليط الضوء على الدور المتوقع لهذه الموروثة في الأمراض المشابهة، وتحديد الخصائص الطبية لهؤلاء المرضى، وتصنيفهم على أنهم مصابون بمتلازمة شبيهة بمتلازمة «ويل مارشيساني».