اعتلال 40 جينا يمهد لخلل الشبكية

طب وعلوم العشى الليلي يصيب المواليد .. رئيسة قسم العيون في تخصصي الرياض الهزاع ل «عكاظ»:

كشفت ل «عكاظ» استشارية ورئيس قسم العيون في مستشفى الملك فيصل التخصصي في الرياض الدكتورة سلوى الهزاع، أن هناك ما يزيد على أربعين جينا يؤدي اعتلالها إلى خلل في وظيفة الشبكية، لافتة الى أنه لم يتم البدء إلا ببرنامج علاجي واحد قبل اقل من سنتين في ثلاثة مراكز طبية متخصصة، واحد في بريطانيا واثنان في أمريكا، فيما بدأت عيادة العيون في مستشفى الملك فيصل التخصصي في الرياض في مشروع العلاج الجيني لمرضى اعتلال الشبكية الصبغي، كما تم في مركز الأبحاث في المستشفى الشروع في تحديد الطفرة الخاصة بالمرض واكتشاف نوع من الجينات تحت إشراف د.فوزان الكريع، أما الجين الذي نحن بصدد تدشين برنامج علاجي له فهو الذي تم اختباره تحديدا، لأن الطفرة في هذا الجين كانت أول الطفرات التي اكتشفت لدى المرضى السعوديين المصابين باعتلال الشبكية.
وأشارت إلى أن مستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث، بدأ بتقييم مرض خلل الشبكية، وذلك بفحص المرضى وتشخيص حالاتهم في عيادة الأمراض الوراثية في قسم العيون، حيث يقوم برنامج الاضطرابات البصرية الوراثية في التشخيص الجزئي لهؤلاءالمرضى.
الأبحاث العلمية
وبينت أن الأبحاث العلمية تشكل ضرورة في التخصصات الطبية لأنها مكملة للفحوصات الإكلينيكية، وللحصول على معالجات لجميع أنواع الاضطرابات الجينية المسؤولة عن المشكلات البصرية الوراثية فاعتلال الشبكية ومرض حثل الشبكية التي تصيب شبكية العين، ويكون على أشكال متعددة, فمنها ما يؤدي إلى ضعف تدريجي في البصر ومنها ما يكون شديدا بحيث يكون الطفل فاقدا للبصر منذ الولادة.
والمحت الهزاع الى أنه وحتى وقت قريب كانت اعتلالات الشبكية تعد من الحالات المرضية الميئوس منها إلى درجة أن مستشفيات العيون الكبرى كانت تعتذر عن متابعتها، إلا أن الثورة الطيبة التي صاحبت اكتشاف الخارطة الجينية تركت بصمتها على ساحة الطب ومنها طب العيون وخصوصا ما يتعلق بالشبكية، حيث تمكن باحثون أمريكيون وبريطانيون منذ اقل من عامين من إثبات فاعلية حقن نسخه سليمة من المورثة غير السليمة المسئولة عن احد أنواع اعتلال الشبكية الصباغي لدى البشر، وقد أحدثت هذه الدراسات ضجة كبيره في الوسط البحثي والطبي على حد سواء.
صفات متنحية
واعتبرت الهزاع أن هناك أمراضا تدعى أمراضا متنحية مثل العشى الليلي الذي يصيب المولود الذي يرث نسختين غير سليمتين واحدة من الأم وأخرى من الأب ما يلغي وظيفة الجين تماما، وقد يكون الشخص الذي يحمل نسخه غير سليمة وأخرى صحيحة سليما في الظاهر، ولكنه في حقيقة الأمر ناقل للمرض، ويكون هذا المرض مصاحبا بعض الأحيان لأمراض أخرى مثل المتلازمة بحيث يعاني مشكلات صحية أخرى مثل السمنة المفرطة أو زيادة في عدد الأصابع أو مشكلات في الكلى أو عدم القدرة على الإنجاب، وهو ما يسمى بالعشى الليلي الثانوي، ويمكن أن تصاحبه مشكلة عدم السمع.
زواج الأقارب
ونبهت إلى أن السبب الرئيسي لانتشار هذا المرض هو زواج الأقارب الشائع في المجتمع السعودي، وللأسف فحتى الآن لم يتوافر أي علاج شاف لهذاالمرض، ولو ان بعض الأطباء في بعض الدول يصفون بعض الفيتامينات والمأكولات كعلاج مساعد مثل الحرص على تناول الأطعمة الغنية بمادة الكاروتين مصدر فيتامين «أ» أو علاج المياه البيضاء للعين وغيرها وهذا لم يثبت علميا.
تشخيص المرض
الهزاع نوهت الى أن الفحص الطبي المتعارف عليه في فحص ما قبل الزواج لا يشمل فحص العشى الليلي أو الأمراض الوراثية الخاصة بالعين، كما يجب التنبيه إلى أن الفحص الوراثي بحاجه إلى صبر، إذا أن العدد الكبير من الجينات التي يتعين مسحها في المختبر تتطلب انتظار شهرين أو ثلاثة أو أكثر أحيانا، ولا ينبغي أن يثير ذلك الإزعاج.
العلاج الجيني
اعتمدت الهزاع أسلوب العلاج الجيني على تعويض وظيفة الجين المصاب «المورثة المصابة بالطفرة» عن طريق توفير نسخه سليمة، وهناك أشكال مختلفة لإدخال النسخة السليمة لجسم المريض، ويكون ذلك عن طريق حقن فيروس معدل وراثيا، بحيث تتلف مكوناته المرضية وتستبدل النسخة السليمة من المورث البشري بغير السليمة ويكون الحقن في الشبكية مباشرة، حيث لا حاجة هناك إلى تعويض وظيفة الجين غير السليم إلا في الشبكية، وهذا يتطلب مهارة جراحية عالية لا تتوافر إلا في مراكز طبية متقدمة.