قال باحثون في تقرير منشور في دورية (نيتشر جينيتيكس) إن اكتشاف أربعة أنواع فرعية مختلفة من التوحد هو خطوة كبيرة نحو فهم الأسس الوراثية للحالة وتحسين الرعاية الصحية لها. ويقول الباحثون إن من الممكن تصنيف الأنواع الفرعية الأربعة للتوحد على النحو التالي: التحديات السلوكية، واضطراب طيف التوحد المختلط مع تأخر في النمو، والتحديات المعتدلة، والمتأثر على نطاق واسع. وذكر الباحثون أن كل نوع فرعي يُظهر سمات طبية وسلوكية ونفسية مختلفة، والأهم من ذلك أنه يظهر أنماطا مختلفة من التباين الوراثي. واستُخلصت النتائج من دراسة شملت أكثر من خمسة آلاف طفل مصاب بالتوحد، تتراوح أعمارهم بين أربعة أعوام و18 عاما، وما يقرب من ألفين من أشقائهم غير المصابين بالمرض. بحثت الدراسة عن ما يقرب من 240 سمة في كل فرد، من التفاعلات الاجتماعية إلى السلوكيات المتكررة حتى مراحل النمو. ومع أن الأنواع الفرعية الأربعة قد تشترك في بعض السمات، مثل التأخر في النمو والإعاقة الذهنية، فإن الاختلافات الوراثية تشير إلى وجود آليات مختلفة وراء ما يبدو ظاهريا أنها خصائص متشابهة. وخلص الباحثون إلى أن توقيت الاضطرابات الوراثية والتأثيرات على نمو الدماغ تختلف مع كل نوع فرعي.