اكتشاف أنواع فرعية من التوحد مرتبطة بمتغيرات جينية

كشفت دراسة علمية حديثة عن وجود أربعة أنواع فرعية من اضطراب طيف التوحد، لكل منها توقيع جيني فريد، مما يمهد الطريق نحو تطوير علاجات أكثر دقة واستهدافًا.
وأجريت الدراسة من قبل باحثين في مركز فلاتيرون للبيولوجيا الحاسوبية الأميركي، بالتعاون مع مؤسسات بحثية أخرى فيما استندت إلى بيانات مشروع (SPARK)، الذي يعد أكبر دراسة على الإطلاق تتناول اضطراب التوحد.
وشملت الدراسة البيانات النمطية والوراثية لأكثر من 5000 طفل ومراهق مصابين بالتوحد، تتراوح أعمارهم بين 4 و18 عامًا.
ووفقًا لما نشرته دورية نيتشر جينيتكس (Nature Genetics)، فقد نجح الباحثون في تحديد أربع مجموعات فرعية يشترك أفرادها في سمات متقاربة، وتم ربط كل مجموعة بعمليات بيولوجية محددة ناجمة عن متغيرات جينية مميزة، وتشمل هذه المجموعات التحديات السلوكية، التوحد المصحوب بتأخر في النمو، التحديات المعتدلة، والنوع المتأثر على نطاق واسع.
وأظهرت النتائج أن كل نوع فرعي يتميز بخصائص طبية وسلوكية ونفسية فريدة، إلى جانب أنماط مختلفة من التباين الوراثي، لا تقتصر على نوع الطفرات الجينية فحسب، بل تشمل أيضًا توقيت تنشيط هذه الجينات. واتبعت الدراسة نهجًا متمحورًا حول الشخص، ركز على الطيف الكامل للسمات الفردية، بدلًا من التركيز على سمة واحدة مثل معدل الذكاء، وهو ما مكن الباحثين من الوصول إلى تصنيف أكثر دقة وارتباطًا بالواقع السريري.
وخلص الباحثون إلى أن النتائج تدعم الفرضية القائلة إن التوحد ليس اضطرابًا واحدًا متجانسًا، بل هو مجموعة من الحالات ذات أسباب بيولوجية متعددة، مما يعزز فرص تطوير تدخلات علاجية مخصصة لكل نوع فرعي من التوحد.