نار «الأصلية» أم هجير «التشاليح» ؟    492 ألف برميل نفط يومياً وفورات يومية    مقامة مؤجلة    هوس «الترند واللايك» !    صعود الدرج.. التدريب الأشمل للجسم    تقنية مبتكرة لعلاج العظام المكسورة بسرعة    التنفس بالفكس    أمير حائل يرفع التهنئة للقيادة نظير المستهدفات التي حققتها رؤية المملكة 2030    مستشار خادم الحرمين الشريفين أمير منطقة مكة المكرمة صاحب السمو الملكي الامير خالد الفيصل يهنئ القيادة نظير ماتحقق من مستهدفات رؤية 2030    افتتاح المعرض التشكيلي "الرحلة 2" في تناغم الفن بجدة    أمير جازان ونائبه يهنئان القيادة بما تحقق من إنجازات ومستهدفات رؤية المملكة 2030    60 مزارعا يتنافسون في مهرجان المانجو    هيئة السوق المالية تصدر النشرة الإحصائية للربع الرابع 2023م.    الصحة: رصد 15 حالة تسمم غذائي في الرياض    "أوبرا زرقاء اليمامة" تبدأ عروضها بحضور عالمي    الهمس الشاعري وتلمس المكنونات    الأخضر تحت 23 عاماً يواجه أوزبكستان في ربع نهائي كأس آسيا    أمين الرياض يحضر حفل السفارة الأميركية    تحول تاريخي    المملكة تبدأ تطبيق نظام الإدخال المؤقت للبضائع    العين يكشف النصر والهلال!    تشجيع الصين لتكون الراعي لمفاوضات العرب وإسرائيل    خلط الأوراق.. و«الشرق الأوسط الجديد»    فلسطين دولة مستقلة    محمية الإمام تركي تعلن تفريخ 3 من صغار النعام ذو الرقبة الحمراء في شمال المملكة    الفيحاء يتجاوز الطائي بهدف في دوري روشن    تفكيك السياسة الغربية    القيم خط أحمر    لو ما فيه إسرائيل    نائب أمير الشرقية يستقبل نائب رئيس جمعية «قبس»    مقال «مقري عليه» !    موعد مباراة الأهلي القادمة بعد الخسارة أمام الرياض    الكشف عن مدة غياب سالم الدوسري    أرامكو السعودية و«الفيفا» يعلنان شراكة عالمية    ريال مدريد في مواجهة صعبة أمام سوسيداد    مانشستر سيتي يضرب برايتون برباعية نظيفة    النواب اللبناني يمدد ولاية المجالس البلدية والاختيارية    الهجوم على رفح يلوح في الأفق    سلمان بن سلطان يرأس لجنة الحج والزيارة بالمدينة    رئيس الشورى يرأس وفد المملكة في مؤتمر البرلمان العربي    حزمة الإنفاق لأوكرانيا تشكل أهمية لمصالح الأمن الأمريكي    وزير الدفاع يرعى حفل تخريج الدفعة ال82 من طلبة كلية الملك عبدالعزيز الحربية    أمير القصيم يثمن دعم القيادة للمشروعات التنموية    إطلاق برنامج تدريبي لطلبة تعليم الطائف في الاختبار التحصيلي    مريض سرطان يؤجل «الكيماوي» لاستلام درع تخرجه من أمير الشرقية    "ذكاء اصطناعي" يرفع دقة الفيديو 8 أضعاف    مستشفى ظهران الجنوب يُنفّذ فعالية "التوعية بالقولون العصبي"    «رؤية 2030»: انخفاض بطالة السعوديين إلى 7.7%.. و457 مليار ريال إيرادات حكومية غير نفطية في 2023    أمير عسير يعزي الشيخ ابن قحيصان في وفاة والدته    استمرار هطول أمطار رعدية مصحوبة برياح نشطة على المملكة    تسليم الفائزات بجائزة الأميرة نورة للتميُّز النسائي    أدوات الفكر في القرآن    إنشاء مركز لحماية المبلغين والشهود والخبراء والضحايا    النفع الصوري    أسرة البخيتان تحتفل بزواج مهدي    انطلاق "التوجيه المهني" للخريجين والخريجات بالطائف    تجهيز السعوديين للجنائز «مجاناً» يعجب معتمري دول العالم    تحت رعاية الأمير عبد العزيز بن سعود.. قوات أمن المنشآت تحتفي بتخريج 1370 مجنداً    







شكرا على الإبلاغ!
سيتم حجب هذه الصورة تلقائيا عندما يتم الإبلاغ عنها من طرف عدة أشخاص.



"التخصصي" يكتشف مورثًا يسبب تشنجات صرعية شديدة

تمكن فريق طبي بمستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث بالرياض من اكتشاف مرض جديد يعرف ب"يو جي بي 2"، ناجم عن خلل في أحد المورثات التي لم يسبق تسجيلها في الأدب الطبي.
ويأتي هذا الإنجاز محصلة للتعاون بين قسمَي أعصاب الأطفال بمركز العلوم العصبية بقيادة الاستشاري الدكتور مساعد أبوخالد، وقسم أبحاث الوراثة العصبية بمركز الأبحاث بقيادة كبير علماء الأبحاث لأمراض الأعصاب الوراثية الدكتور نامق كايا.
وأفاد استشاري أعصاب الأطفال الدكتور محمد المهيزع أن مرض "يو جي بي 2" هو أحد المورثات المسببة للإصابة بتشنجات صرعية شديدة، ما يؤدي إلى تأخر في القدرات العقلية.
وأشار الدكتور المهيزع إلى أن بداية مراحل اكتشاف المرض كانت مع طفلة تعاني من هذه الأعراض بعد بلوغها 12 شهراً من العمر، حتى توفيت إثر التهاب رئوي حاد. كما رُزِقت العائلة بطفل آخر ظهرت عليه الأعراض السابقة نفسها، وبعد انحسار الخيارات العلاجية المتاحة أُحِيل الطفل إلى مستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث لعمل تحاليل متقدمة للمورثات، والعديد من الأشعة التشخيصية، وتحليل أنسجة العضلات، ليتوصل الفريق إلى اكتشاف المورث المسبب للمرض المسمى ب"يو جي بي 2". وحينها تقرر تحويل الوالدين إلى قسم العقم والإخصاب في مستشفى الملك فيصل التخصصي بالرياض لتجنب تكرار إنجاب أطفال مصابين بالمرض نفسه، وبتوفيق من الله رُزِق الأبوان بتوأم باستخدام تقنية التلقيح خارج الرحم لتجنب إنجاب طفل يحمل المورث نفسه، كما تابع الفريق الطبي الطفلين للتأكد من سلامتهما.
وأكد الدكتور المهيزع أن الطفلين سليمان تماماً بفضل الله، مضيفًا أن هذه الحالة تكشف ثمرة التعاون البحثي، ما يؤكد أن المؤسسة العامة لمستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث تعد رائدة على الصعيد الوطني والعربي في مجال الأبحاث السريرية التي تهدف إلى اكتشاف الأمراض وتحسين جودة الحياة وخدمة المجتمع كافة.


انقر هنا لقراءة الخبر من مصدره.