كشف استشاري الطب الوراثي والتشوهات الخلقية للأطفال، رئيس قسم الأبحاث السريرية في مدينة الملك فهد الطبية، الدكتور عيسى فقيه، توصل المدينة الطبية إلى تطابق تام بين النسخ المندلية أو الطفرة الوراثية لمورثة KCTD3، ل4 أسر مختلفة وتشابهها تماماً في الكود الوراثي مع أسرة سعودية أخرى تم عمل الفحص الوراثي لها، لتؤكد النتائج المتطابقة أن المرض الوراثي موجود في المملكة، يصيب الأسر بشكل خاص في جنوب المملكة. كشف استشاري الطب الوراثي والتشوهات الخلقية للأطفال، رئيس قسم الأبحاث السريرية في مدينة الملك فهد الطبية، الدكتور عيسى علي فقيه، عن توصل المدينة الطبية إلى تطابق تام بين النسخ المندلية أوالطفرة الوراثية لمورثة KCTD3، لأربع أسر مختلفة وتشابهها تماماً في الكود الوراثي مع أسرة سعودية أخرى تم عمل الفحص الوراثي لها، لتؤكد تلك النتائج المتطابقة أن هذا المرض وراثي موجود في المملكة، وقد يصيب الأسر بشكل خاص في مناطق جنوب المملكة.
اكتشاف الطفرة الوراثية أضاف فقيه: «تمكنّا من إيجاد 4 أسر أخرى لديهم نفس الأعراض الوراثية للحالة السابقة التي وجدنا بها المورث الجديد والمحتمل قبل عامين، وهي إعاقة عصبية شديدة وشلل دماغي تام للجوانب الحركية والعقلية مع حصول نوبات صرع شديدة»، مشيرا إلى أن التشابه كان في الملامح الشكلية بالوجه والأطراف، وتمت مراجعة الأشعة المقطعية للمخ لجميع الأطفال المصابين ومقارنتهم بالحالة الأساسية التي نشرت مسبقاً في المجلة الأميركية للوراثة الطبية العالمية لعام 2016. وأوضح فقيه أن «المراجعة أظهرت وجود تطابق طبوغرافي في حصول الضمور الشديد بالمخيخ بجميع الأطفال والأسر المكتشفة حديثاً، وبجهد مشترك مع مختبر الوراثة الجزيئية بالمدينة الطبية، تم عمل الفحوصات الوراثية الدقيقة للمورثة وإيجاد الطفرة بدقة». فحص تطابق الأسر أردف فقيه: «في عام 2016، فحصنا أسرة سعودية مكونة من أب و أم و 3 أطفال يعانون من إعاقات جسدية وعقلية وحركية شديدة جداً مع نوبات صرع مستعصية، كما بين المسح الطبقي للمخ تأثر جذع المخ وتوسع في تجويفاته مع ضمور شديد في المخيخ وقشرة المخ»، مشيرا إلى أن العائلة لم يكن لها تشخيص وراثي، فيما كانت جميع الفحوصات الوراثية المستفيضة سليمة، لكن حدوث 3 أطفال مصابين مع القرابة المباشرة بين الزوجين يدلل قطعا بأن هذا المرض وراثي، وبالتالي لابد من وجود مورث مجهول ويجب إيجاده بأي وسيلة كانت تشخيصية أو بحثية. وأبان فقيه أنه تم عمل فحص تسلسل الإكسوم (الجينوم الجزئي) تشخيصيا وبحثيا وبمشاركة مركز الأبحاث بمستشفى الملك فيصل التخصصي، وتم إيجاد مورث محتمل مجهول يدعى KCTD3، ما جعل الحالة مبهمة، كونها الوحيدة في العالم، ولا يمكن التصديق والبت النهائي بسببيتها في المرض الوراثي، وبالتالي انتظرنا سنتين لإيجاد أسر أخرى والتثبت من هذا المورث أو الجين المسبب للمشكلة. وأضاف:«قمنا بمراجعة قاعدة المعلومات الوراثية وعمل استقصاء لأكثر من 40 أسرة سعودية، وتم فحص الجينوم الكامل في المدينة الطبية حتى تم التوصل لتلك الأسر الأربع، وأظهرت النتائج أن هذا المورث منتشر بشكل واسع جنوب المملكة، وهو مرض وراثي عصبي نادر جدا ويتسبب في حصول صرع مستعصٍ وتأخر حركي وعقلي مبكر مع ضمور شديد في المخ والمخيخ وتصبغات في طبقات المخ». مسببات المرض أكد فقيه أنه بعد اكتشاف هذا المورث، تم التواصل مع الأسر الأربع وإفادتهم بنتائج الفحص وعمل المشورة الوراثية المفصلة وتمكينهم من تفادي حصول المرض مستقبلا، مشيرا إلى أن الأسر تتابع حالتها في المدينة الطبية حاليا، كما تم إرسال أسرتين من تلك الأسر لمستشفى النساء التخصصي لحصول الحمل وعمل فحص للجنين والتأكد من سلامة الجنين من الكود الوراثي لمورث KCTD3. وأوضح فقيه أن نتائج البحث بينت أن زواج الأقارب هو من أقوى الأسباب في انتشار الأمراض الوراثية النادرة عالميا، وبذلك يُوصى بالحد من هذه الظاهرة، خاصة في الأسر التي تكثر بها حالات الإعاقة المتكررة، إضافة إلى مراجعة مشروع فحص ما قبل الزواج ليشمل الأمراض الوراثية الشائعة أو الإرشاد الوراثي الهادف والدقيق والمكاشفة الصريحة بين أفراد القبيلة والعائلات التي تنتشر فيها الأمراض الوراثية. وخلص فقيه، خلال حديثه، إلى أنه يوجد حاليا وعي نامي بأهمية هذه النقطة، ما جعل المختبرات تتسابق فى توفير تلك الفحوصات التي قد تشمل المئات من الأمراض الشائعة بالعالم العربي، مشددا على أن هذا المورث هو الوحيد المنتشر بالعالم حتى الآن وفي هذه الأسر فقط، وتم نشره في المجلة الوراثية السريرية Clinical Genetics العالمية مطلع العام الجاري، وهو نتاج بحثي وتشخيصي مشترك بالتعاون مع قسم أعصاب الأطفال بالمدينة ومركز الأبحاث في مستشفى الملك فيصل التخصصي.
أعراض المرض»KCTD3» مرض عصبي نادر جدا يسبب صرعا مستعصيا تأخر حركي وعقلي مبكر ضمور شديد في المخ والمخيخ حدوث تصبغات في طبقات المخ حيثيات البحث: عمل مشترك بين مدينة الملك فهد الطبية ومركز أبحاث مستشفى الملك فيصل التخصصي منشور في المجلة الوراثية السريرية Clinical Genetics يناير 2018 فحص أسرة من 3 أشخاص تعاني إعاقات جسدية وعقلية. خلو العائلة من الأمراض الوراثية فحص تسلسل الإكسوم (الجينوم الجزئي) تشخيصيا وبحثيا.
نتائج البحث: تم إيجاد مورث مجهول يدعى KCTD3. عمل استقصاء لأكثر من 40 أسرة سعودية. تم التوصل إلى وجود المورث في 4 أسر. ينتشر بكثرة جنوب المملكة.
مسببات المرض: زواج الأقارب. تجاهل فحص الأمراض قبل الزواج. التكتم الاجتماعي عن التصريح بالمرض
