مرض وراثي نادر جنوب المملكة

كشف استشاري الطب الوراثي والتشوهات الخلقية للأطفال ورئيس قسم الابحاث السريرية في مدينة الملك فهد الطبية د. عيسى علي فقيه، توصل مدينة الملك فهد الطبية إلى تطابق تام بين النسخ المندلية أوالطفرة الوراثية لمورثة KCTD3 لأربع أسر مختلفة وتشابهها تماماً في الكود الوراثي مع أسرة سعودية أخرى تم عمل الفحص الوراثي لتؤكد تلك النتائج المتطابقة على أن هذا المرض وراثي موجود في المملكة، وقد يصيب الأسر بشكل خاص في مناطق جنوب المملكة.
وقال: "تمكنّا من إيجاد أربع أسر أخرى لديهم نفس الأعراض الوراثية للحالة السابقة التي وجدنا بها المورث الجديد والمحتمل قبل عامين، وهي إعاقة عصبية شديدة وشلل دماغي تام للجوانب الحركية والعقلية مع حصول نوبات صرع شديدة، وتشابه في الملامح الشكلية بالوجه والأطراف، ومنها فقد تم مراجعة الأشعة المقطعية للمخ لجميع الأطفال المصابين ومقارنتهم بالحالة الأساسية التي نشرت مسبقاً في المجلة الأميركية للوراثة الطبية العالمية عام 2016، فاتضح وجود التطابق الطبوغرافي في حصول الضمور الشديد بالمخيخ بجميع الأطفال والأسر المكتشفة حديثاً".
وأظهرت نتائج الدراسة أن هذا المورث منتشر بشكل واسع بجنوب المملكة وهو مرض وراثي عصبي نادر جدا ويتسبب في حصول صرع مستعص وتأخر حركي وعقلي مبكر مع ضمور شديد في المخ والمخيخ وتصبغات في طبقات المخ.
Your browser does not support the video tag.