عالِم سوداني في السعودية يكتشف جينين يورِّثان مرض ضمور العضلات

توصل العالم السوداني استشاري أعصاب الأطفال بكلية الطب ومستشفى الملك خالد الجامعي بجامعة الملك سعود بالرياض البروفسور مصطفى عبد الله محمد صالح إلى اكتشاف نوعين جديدين من مرض ضمورالعضلات، بالتعاون مع علماء من جامعة هارفارد الأمريكية، وجامعات أكسفورد ولندن ونيوكاسل في بريطانيا.
وقال العالم السوداني إن أحد هذين الجينين يُورِّث نوعاً من مرض الوهن العضلي الخلقي وتبدأ أعراضه برخاوة الجسم منذ الطفولة الباكرة وتأخر المشي أو انعدامه مما يؤدي إلى إعاقة حركية.
وكشف في تصريحات صحفية أن ذلك ينتج عن خلل الموصِّلات بين الخلايا العصبية والعضل، ويمكن علاجه جزئياً بإعطاء الأدوية المُحفِّزة لهذه المُوصِّلات. مشيراً إلى أنه قد تم اكتشاف هذا الجين في طفلين من أوروبا وتركيا ثم أمريكا وجنوب إفريقيا، كما تم اكتشافه في عائلة سعودية أُصِيب منها أربعة أطفال، ووجد حالة مشابهة من إيطاليا.
وأوضح بروفيسور صالح أن الجين الثاني يورِّث نوعاً من مرض الحثل العضلي الخلقي ويؤدي إلى ضعف العضلات وضمورها. كما يتسبب في تشوهات بالدماغ والعينين في بعض الحالات.
الجدير بالذكر أن الجين المعطوب تم زرعه في صغار سمك الزّرد وتسبب في نفس الحالة المشابهة للإنسان. وقد نُشِرَ البحث مكتملاً في عدد مارس الحالي في المجلة الأمريكية للوراثة البشرية (The American Journal of Human Genetics) وهي لا تنشر إلاّ ما يُعَدّ كشفاً جديداً في علم الوراثة البشرية.
ونوهت دوريات عالمية محكمة بما قام به البروفيسور السوداني مصطفى صالح من تقييم فحص مخبري جديد للتشخيص السريع لمرض التهاب السحايا الجرثومي وتوثيق المعالم الوبائية، والسريرية، والبيولوجية الجزيئية في النطاق لالتهاب السحايا الإقليمي، وكذلك حصوله على براءة اختراع مسجلة بالولايات المتحدة الأمريكية عن فحص مخبري لمرض «الحثل العضلي» بالاشتراك مع باحثين من أمريكا وفرنسا وألمانيا واليابان.
يذكر أن البروفيسور مصطفى صالح قد توصل قبل عدة سنوات لاكتشاف علمي (مع آخرين) يتعلق بوصف الجين المورث لنوع جديد من مرض ضمور العضلات الذي يبدأ مبكراً في الطفولة برخاوة العضلات وضعفها ثم يصيب عضلات القلب في العقد الثاني من العمر، و يؤدّي إلى الوفاة بأزمةٍ قلبية قبل سن العشرين.
وقد أطلق عليه اسم «مرض صالح للحثل العضلي» وذلك نسبة لقيامه بتقديم أول وصف سريري لهذا المرض عام 1998م وإثبات خصائصه الباثولوجية بالتعاون مع باحثين من جامعة أيوا بالولايات المتحدة.
كما اكتشف نوعاً جديداً من مرض الرّنح الوراثي (الذي يصيب المخيخ) في عام 2010م، وأطلق عليه اسم (مرض صالح للّرنح). واكتشف أيضاً الجين المورِّث لنوع جديد من مرض الشلل السفلي التشنّجي (الذي أطلق عليه الرقم 49) عام 2012 م.
وقد منح الرئيس السوداني عمر حسن البشير في عام 2007 البروفسور مصطفى صالح وسام الجدارة تقديراً لجهوده العلمية في مجال الطب.