مرضى الصرع الرمعي يعانون من الصرع وفقدان السمع والبصر

الطفرة الفرعية تورث عن طريق الام ..

يتميز الصرع الرمعي العضلي والالياف الحمر الممزقة بحدوث صرع رمعي عضلي بحركات يصعب وصفها مع اعتلال العضل المتقدري والرنح (الاهتزاز الحركي) المخيخي وعسرة التلقط والكلام (يدعي الرتة) وكذلك هناك الرأرأة (وهي حركة العين بسرعة) وقد يبدأ المرضى في بداية الطفولة او قد يتأخر الى الكهولة وكذلك قد يكون سير المرض مترقياً (بمعنى يتدهور الطفل تدريجياً) وببطء واحياناً يتدهور بسرعة ومن مظاهر هذا المرض:
1- العته.
2- فقدان السمع الحسي العصبي .
3- ضمور العصب البصري .
4- اعتلال الاعصاب المحيطة .
5- رنح معين يدعى (رنح مزيد رايخ) .
6- بعض المرضى لديهم تشوهات في القدم تسمى القدم الجوفاء (الخمصاء) .
7- الاهم وجود قصة عائلية مماثلة مع قصر القامة.. ويكون هذه المتلازمة وراثية عن طريق الام.
8- ارتفاع كمية اللاكتات في المصل .
9- فحص خزعة (جزء من) العضلة متميز.
10- شحوب الحبلين الخلفيين في النخاع الشوكي .
وللاسف لايوجد علاج معين لهذا المرض.
اما اعتلال العصب البصري الوراثي (لليبر) فإن من مميزات هذه المتلازمة حدوث فقدان للرؤية كامل او جزئي بسبب ضمور العصب البصري الشديد ثنائي الجانب ويحدث في مرحلة متقدمة من العمر في حوالي عمر 18 سنة. ولكنه ذكر انه حدث في اطفال اعمارهم 5 سنوات وان 85٪ من المرض هم من الشبان.
ومن صفات المرض:
1- اعتلال الاوعية الدقيقة مع توسع الاوعية الشعرية حول الحدقة والوذمة الكاذبة في القرص البصري .
2- الرنح المخيخي .
3- فرط المنعكسات نتيجة لتصلب العضلات .
4- اعتلال الاعصاب المحيطية .
5- شذوذات النقل القلبي .
6- اضطرابات عصبية معقدة تشبه المرض الاول.
اما طفرة الوحدة الفرعية فإن هذا المرض يورث عن طريق الام ويشبه الامراض الاخرى المذكورة ويتظاهر اما بمتلازمة لأي او بتأخر التطور مع التهاب الشبكية الصباغي والعتاهة والتشنجات والرنح والضعف القريب للعضلات واعتلال الاعصاب الحسية وينجم هذا المرض عن طفرة نقطية في النوكليوتيز في مورثة الوحدة الفرعية 6 لل ATPase.
ومتلازمة كيرنس سوبر احد انواع الاعتلال العضلي الدماغي ويتميز ب:
1- بدايته تكون قبل عمر 20 عاماً .
2- الشلل العيني الخارجي المترفيني.
3- التهاب الشبكية الصباغي .
4- حصار القلب.
5- زيادة بروتين السائل الشوكي .
6- فقدان السمع الحسي .
7- قصر القامة .
8- الداء السكري .
9- فحص العضلات مميز.