متلازمة زيلويغر المرض المميت في السنة الأولى من العمر

إن المرض الفردي وهو أحد أنواع الاعتلال العضلي ويتميز بأنه سليم سريرياً وحدوث شلل عيني مع الأطراق وضعف زنار الطرف القريب وذلك في فترة المراهقة أو الشباب وهو مرض يتدهور ببطء مع حياة طبيعية تقريباً، تبين خزعة العضلة وجود شذوذات مميزة وهناك 50٪ من المرضى المصابين لا توجد قصة عائلية لديهم.
أما داء لاي اعتلال الدماغ والعضلات المنخر تمت الحاد فإنه ينتقل وراثياً وله عدة أنواع ومن مظاهره:
1- معظم الحالات تكون واضحة خلال فترة الرضاعة بحدوث مشاكل بالتغذية والبلع والاقياء وفشل نمو الطفل.
2- تأخر المعالم الحركية واللغوية.
3- تشنجات معممة أي تشمل جميع أعضاء الجسم.
4- الضعف العام.
5- الرنح (الاهتزاز) والرجفان.
6- العلامات الهرمية.
7- الرأرأة (حركة العين بسرعة).
8- التنفس المتقطع مع التنهد المرافق له ويعتبر هذا متميزاً في هذا المرض الذي يشير إلى وجود خلل في وظيفة جذع الدماغ.
9- شلل في عضلات العين الخارجية وضمور في العصب البصري ونقص القدرة البصرية.
10- تبين الأشعة الطبقية والرنين المغناطيسي خللاً في خلايا المخ مميزة.
11- ارتفاع لاكتات مصل الدم الذي يعتبر مميزاً لهذا المرض للاسف نتيجة هذا المرض سيئة ومحزنة.
وأما متلازمة راي فإن هذا المرض يعتبر وراثياً وربما يحدث نتيجة لإصابة الطفل بالتهابات فيروسية مثل انفلونزا نوع B أو تناول حبوب الاسبرين أو أدوية الصرع وغالباً يكون لدى هؤلاء الأطفال استعداد وراثي.
في هذا المرض يكون الطفل طبيعياً وفجأة بعد الأسباب المذكورة يحدث اضطرابات استقلابية متميزة. فيحدث للطفل:
1- نقص في مستوى السكر في الدم.
2- حالة اغماء.
3- اضطرابات في وظائف الكبد.
إن متلازمة زيلو يغر تعد أحد مظاهر الأمراض التي تصيب الدماغ وغير المعروف سببها. إنه مرض نادر ولكنه مميت يورث كصفة جسمية متخية، هذا المرض له صفات يمكن اكتشافها من قبل طبيب الأطفال المتمرس فمن صفاته:
1- وجود تشوهات في الرضع المصابين بهذه المتلازمة سحنة مشوهة مؤلفة من تبارز الجهة واليافوخ الأمامي واسع، الاذنان مشوهتان للخارج.
2- ارتفاع قوس الحنك.
3- ارتفاع الطيات الجلدية الزائدة في العنق.
4- ضعف شديد في العضلات وارتخائها.
5- انعدام المنعكسات.
6- وجود حركات في العين تشبه الرأرأة.
7- حدوث تشنجات معممة تشمل جميع الجسم في وقت مبكر من العمر.
8- تأخر شديد في التطور.
9- فقدان السمع ثنائي الجانب.
10- شذوذات عصبية شديدة تتمثل في ثخن تلافيف الدماغ مع تغير مواقع العصبونات.
11- ضخامة في الكبد والتي عادة تكون واضحة بعد الولادة بفترة قصيرة ويترافق ذلك غالباً مع قصة يرقان وارتفاع نسبة الصغار واستمرار ارتفاعه لمدة.
12- نتائج هذا المرض الوفاة في خلال السنة الأولى من العمر وليس له علاج.