«التخصصي» ينجح في اكتشاف مورثة جديدة تسبب «رخاوة الجسم» و«اعتلالات النمو»

عائلة مصابة بالمرض رزقت على أثرها بأطفال أصحاء

رزقت إحدى العائلات المصابة بمرض وراثي بأطفال أصحاء إثر استخدام تقنية الإنجاب من خلال تشخيص الأجنة وراثياً قبل الانغراس وذلك بمستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث بالرياض حيث كانت العائلة قد أنجبت من قبل طفلين مصابين تتركز أعراض المرض الوراثي لديهما في تأخر النمو الحركي ورخاوة متفاوتة في الجسم بالإضافة إلى وجود إمساك شديد وتأخر في النطق والقدرة على الكلام.
وأوضح الدكتور معين السيد رئيس قسم الطب الوراثي بمستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث بالرياض، أن ذلك جاء نتيجة لاكتشاف مورثة جديدة عبر فريق بحثي سعودي بالمستشفى، من خلال دراسة بحثية لعائلات لديهم أطفال مصابون بالأعراض المذكورة، حيث تم تحديد موقع المورثة ذات الخلل الجيني عبر قراءة العوارض الإكلينيكية ورسم الخريطة الوراثية للمصابين ومقارنتها بالخرائط الوراثية لأسرهم ومن ثم تحديد المورثة وعمل التسلسل الحمضي النووي لها.
وأضاف الدكتور معين السيد، الذي ترأس الفريق البحثي، أن هذه المورثة التي تسمى NALCN تقوم من خلال البروتين الناتج عنها بالعمل كقناة لتمرير الأملاح والمحافظة على التيار الكهربائي داخل الخلايا العصبية وخلايا القلب والأمعاء. مشيراً إلى أن نتائج الدراسة البحثية قد تم قبولها للنشر في المجلة الأمريكية للوراثية البشرية.
ولفت النظر إلى أن قسم الطب الوراثي بمستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث يعد من أوائل الأقسام المتخصصة في منطقة الشرق الأوسط وأكبرها من حيث عدد الحالات التي يتم قبولها ومعاينتها.
ويمتلك مستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث مركزاً فريداً من نوعه في منطقة الشرق الأوسط لتشخيص الأجنة وراثياً قبل الانغراس من خلال فحص البويضة الملقحة في المختبر قبل غرسها في رحم الأم لاختيار الأجنة الخالية من المرض الوراثي، حيث بدئ نشاطه في العام 2008م، ويمكن استخدام هذه التقنية في الحد من جميع الأمراض الوراثية المشخصة جينياً، وهو الأمر الذي يضع حداً لمعاناة بعض الأسر المصابة أو الحاملة لأمراض وراثية تسبب إعاقات عقلية وجسدية.