«التخصصي» يكتشف مورثة جديدة تصيب الجسم بالرخاوة

استقبلت عائلة مصابة بمرض وراثي أطفالا أصحاء إثر استخدام تقنية الإنجاب من خلال تشخيص الأجنة وراثيا قبل الانغراس، وذلك بمستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث بالرياض، وكانت العائلة قد أنجبت من قبل طفلين مصابين بمرض وراثي يتمثل في تأخر النمو الحركي ورخاوة متفاوتة في الجسم، بالإضافة لوجود إمساك شديد وتأخر في النطق والقدرة على الكلام.
وأوضح الدكتور معين السيد رئيس قسم الطب الوراثي بالمستشفى ومركز الأبحاث بالرياض، أن ذلك جاء نتيجة لاكتشاف مورثة جديدة عبر فريق بحثي سعودي بالمستشفى، من خلال دراسة بحثية لعائلات لديهم أطفال مصابون بالأعراض المذكورة، حيث تم تحديد موقع المورثة ذات الخلل الجيني عبر قراءة العوارض الإكلينيكية ورسم الخريطة الوراثية للمصابين ومقارنتها بالخرائط الوراثية لأسرهم ومن ثم تحديد المورثة وعمل التسلسل الحمضي النووي لها.
وأضاف الدكتور معين السيد الذي ترأس الفريق البحثي، أن هذه المورثة التي تسمى (NALCN) تقوم من خلال البروتين الناتج عنها بالعمل كقناة لتمرير الأملاح والمحافظة على التيار الكهربائي داخل الخلايا العصبية وخلايا القلب والأمعاء، مشيرا إلى أن نتائج الدراسة البحثية قد تم قبولها للنشر في المجلة الأمريكية للوراثية البشرية.
ويمتلك المستشفى مركزا فريدا من نوعه في منطقة الشرق الأوسط لتشخيص الأجنة وراثيا قبل الانغراس من خلال فحص البويضة الملقحة في المختبر قبل غرسها في رحم الأم لاختيار الأجنة الخالية من المرض الوراثي، حيث بدأ نشاطه في العام 2008م، ويمكن استخدام هذه التقنية في الحد من جميع الأمراض الوراثية المشخصة جينيا، وهو الأمر الذي يضع حدا لمعاناة بعض الأسر المصابة أو الحاملة لأمراض وراثية تسبب إعاقات عقلية وجسدية.