التخصصي يضع حداً لمعاناة 300 عائلة تعاني أمراضاً وراثية

وفر لهم تقنيات متقدمة لإنجاب أطفال أصحاء

تمكن مستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث بالرياض من وضع حد لمعاناة 300 عائلة كانت تحاصرها عدة أمراض وراثية مختلفة، وذلك عبر تطبيق تقنية تشخيص الأجنة وراثياً قبل الإنغراس (PGD)، الأمر الذي نتج عنه 140 حالة حمل, وهو ما يمثل نسبة نجاح تبلغ نحو 45% متجاوزاً بذلك النسبة المسجلة عالمياً والتي لا تزيد على 37%.
وأكد المدير التنفيذي للشؤون الطبية والسريرية بمستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث بالرياض الدكتور صالح المفدى أن المستشفى توسع في استخدام تقنية تشخيص الأجنة قبل الإنغراس لتشمل إجراء الفحص الجيني لأكثر من 185 مرضا وراثيا جينيا، مشيراً إلى أن ذلك يأتي في إطار ترجمة الأهداف الاستراتيجية للمستشفى في مكافحة الأمراض الوراثية المنتشرة في المملكة إضافة إلى منح الفرصة للعوائل حاملة المرض للحصول على أطفال أصحاء، بإذن الله. ولفت الدكتور المفدى إلى الإقبال الكبير للاستفادة من هذه التقنية الحديثة من قبل العائلات الحاملة للأمراض الوراثية، حيث تم قبول 99 أسرة في عام 2010 وارتفع العدد إلى 129 أسرة في عام 2011 وهو ما انعكس أيضاً على عدد الدورات العلاجية المنجزة من 114 دورة في عام 2010 إلى 143 دورة في عام 2011.
وأشار إلى أن المقارنة مع العيادات المماثلة على مستوى الولايات المتحدة الأمريكية أظهرت أن مستشفى الملك فيصل التخصصي ينافس أكبر وأوائل المراكز فيها إذ تفيد التقارير الواردة من المراكز الأمريكية بوجود 104 عيادة مسجلة تقوم بإجراء هذا الفحص، وتتراوح عدد الدورات العلاجية لكل عيادة من 10 إلى 148 دورة علاجية سنوياً.
وشدد على أن النتائج الإيجابية لهذه التقنية تتميز بأنها الأقل كلفة إذا ما قورنت بالكلفة المادية العالية لعلاج الأطفال المصابين والضرر النفسي والمادي الذي يلحق بهم وبأسرهم والمجتمع. من جانبه قال الدكتور سعد حمد آل حسن استشاري العقم وطب الإنجاب بالمستشفى التخصصي أن تطور تقنيات المساعدة على الحمل بواسطة أطفال الأنابيب قد أتاحت المجال لتشخيص حالة الأجنة وراثياً في وقت مبكر جدا ًلمعرفة إن كان حاملاً لتلك الصفة الوراثية أو مصاباً بها، مما أعطى الفرصة للأزواج الحاملين لصفة مرضية وراثية التمكن من الحمل بطفل سليم غير مصاب بالمرض الوراثي المعني.
وحدة الفحص المخبري للأمراض الوراثية في التخصصي
موضحاً أنه يمكن بواسطة هذه التقنية تجنب الحمل بأطفال مصابة بالعديد من الأمراض الوراثية ومن أهمها الثلاسيميا (أنيميا حوض البحر الأبيض المتوسط)، والأنيميا المنجلية، والتليف الكيسي، وأمراض التمثيل الغذائي الوراثية مثل مرض (فينايلكيتونيوريا)، وسوء تخزين مادة الجلايكوجين، ومرض (جوشير).
وأشار إلى أنه قبل ظهور هذه التقنية كانت الخيارات محدودة أمام الأسر المصابة أو الحاملة لمرض وراثي، وهي إما عدم الإنجاب خوفاً من ولادة أطفال مصابة بهذه الأمراض، أو اتخاذ قرار الحمل واستخدام الخيارات الطبية المتاحة وهي تشخيص المرض الوراثي لدى الجنين في أشهر الحمل الأولى من خلال أخذ خزعة من المشيمة أو فحص السائل الامنيوسي خلال الحمل، وعليه تترتب خيارات عدة منها استمرار الحمل بالجنين المصاب مع تحمل ما يترتب عليه من مخاطر وأعباء على الأسرة، أو إجهاض الجنين المصاب مع ما لهذا الإجراء من عبء نفسي للأزواج من النواحي الدينية والأخلاقية والعاطفية فضلاً عن عدم وجود ضمانات من تكرار إصابة الأجنة فيما بعد. من جهته ذكر الدكتور معين السيد استشاري ورئيس قسم الطب الوراثي بالمستشفى التخصصي أن لتقنية تشخيص الأجنة وراثياً قبل الإنغراس استخدامات متعددة منها الحالات التي يكون معروفاً عنها وجود خلل في تركيب الكروموسومات أو عددها ، والأمراض الوراثية التي تكون الجينات الناقلة لها وطفرتها معروفة مثل أمراض الخلايا المنجلية، والثلاسيميا، وعمل مسح لعدد معين من الكروموسومات مثل متلازمة داون عندما تكون المرأة متقدمة في السن أو حصل لها إجهاضات متعددة، بالإضافة إلى تفادي الإصابة بالأمراض المستعصية التي قد تظهر لاحقاً مثل سرطان الثدي بسبب احتمال وراثة جينات سرطان الثدي في العائلة.
//