اكتشف مستشفى الملك فيصل التخصصي مورثة جديدة تؤدي إلى رخاوة في الجسم واعتلالات في النمو. وقد رزقت إحدى العائلات المصابة بمرض وراثي بأطفال أصحاء إثر استخدام تقنية الإنجاب من خلال تشخيص الأجنة وراثياً قبل الانغراس بمستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث بالرياض، حيث كانت العائلة قد أنجبت من قبل طفلين مصابين، تتركز أعراض المرض الوراثي لديهما في تأخر النمو الحركي ورخاوة متفاوتة في الجسم بالإضافة إلى وجود إمساك شديد وتأخر في النطق والقدرة على الكلام.وقال رئيس قسم الطب الوراثي بالمستشفى الدكتور معين السيد أن ذلك جاء نتيجة لاكتشاف مورثة جديدة عبر فريق بحثي سعودي بالمستشفى، من خلال دراسة بحثية لعائلات لديهم أطفال مصابين بالأعراض المذكورة، وتم تحديد موقع المورثة ذات الخلل الجيني عن طريق قراءة العوارض الإكلينيكية ورسم الخريطة الوراثية للمصابين ومقارنتها بالخرائط الوراثية لأسرهم ومن ثم تحديد المورثة وعمل التسلسل الحمضي النووي لها.وأضاف الدكتور السيد الذي ترأس الفريق البحثي، أن هذه المورثة التي تسمى (NALCN) وتقوم من خلال البروتين الناتج عنها بالعمل كقناة لتمرير الأملاح والمحافظة على التيار الكهربائي داخل الخلايا العصبية وخلايا القلب والأمعاء، مشيراً إلى أن نتائج الدراسة البحثية قد تم قبولها للنشر في المجلة الأمريكية للوراثية البشرية.
