جندي يقتل 5 من زملائه في هذه الدولة    اهتمامات الصحف المصرية    شاهد.. أمطار غزيرة على جنوب جازان    بعد تركيا واليونان.. شاهد ماذا فعلت العاصفة الثلجية بمدينة القدس    جندي يقتل 5 من زملائه ويلوذ بالفرار    92.6 % نسبة التعافي من كورونا بالسعودية.. وإعطاء 102 مليون جرعة لقاح بدول الخليج    جنوب السودان يسعى لجذب الاستثمارات السعودية    أسعار النفط اليوم.. "برنت" عند 90 دولار للبرميل    فيديو رائع.. أربعة توائم حريصون على العودة الحضورية للمدارس في الهفوف    باق على فصل الربيع 53 يوماً.. المسند لهذا السبب انخفضت درجة الحرارة اليوم بشكل ملموس    كوريا الشمالية تطلق "مقذوفاً" غير محدد باتجاه الشرق    باكستان تسجل 7539 إصابة جديدة بكورونا و25 وفاة    استشاري يحذر من خطأ شائع يرتكبه الناس خلال الشتاء    انخفاض الحرارة في معظم المناطق و تساقط للثلوج في الشمالية    شاهد التفاصيل: وظائف في المركز الوطني للتعليم الإلكتروني    "المسند" يتوقع: كتلة باردة وانخفاض درجات الحرارة على هذه المناطق بالمملكة    هل هناك علاقة بين تناول الأسماك المملحة والإصابة بالسرطان؟.. طبيب يُجيب    هل يؤثر غسل اليدين بالكحول الذي يوجد بالمعقمات على صحة الصلاة؟.. الشيخ "الخثلان" يوضح    وكالة شؤون المسجد النبوي تكشف سر البرودة الدائمة لرخام ساحات المسجد    غوميز: "الهلال" سيكون بطل الدوري.. و"جارديم" لا يحتاج إثباتاً    الصحف السعودية    بعد بيحان وحريب.. ألوية العمالقة تبدأ في تحرير العبدية    المواجهة «22».. بين الأخضر والأحمر «النصر لمين»؟    صراع لاتيني لمطاردة البرازيل والأرجنتين    «الاستثمارات العامة» يطلق مجموعة ساڤي للألعاب الإلكترونية    القصبي: ننفذ إصلاحات تمكن البيئة التنافسية من الإنتاجية والاستدامة    "الأهلي السعودي" أول بنك سعودي ضمن البيئة التجريبية للمصرفية المفتوحة    الخناق يشتد.. والتصنيف يقترب    الطائف: ضبط 1.016.000 قرص مخدر    اللحياني يزف حاتم والبراء لعش الزوجية    المملكة وعُمان تبحثان التعاون في سباقات ومزايين الإبل    آل الشيخ: السعودية تسعى لتصحيح مفهوم الخطاب الديني المختطف    «مهمة مش مهمة» لمخرج سعودي في 13 دولة عربية    تايلور ترد وتتهكم على دامون ألبارن    الحجرف: موقف مجلس التعاون ثابت في دعم الشرعية والحل السياسي    أداء متباين لمؤشرات سوق الأسهم الأمريكية عند الإغلاق    برعاية خادم الحرمين..مسابقة الملك عبدالعزيز الدولية للقرآن تنطلق في صفر    «مكة».. أول إمارة تطبق التقنية في جميع أعمالها    أمير القصيم يحذر من أمرين: يدخلان البيوت دون استئذان    خالد بن سلمان ومستشار وزير الدفاع الصيني يستعرضان العلاقات العسكرية    نقاط «القمة الخليجية» طريق الأخضر للمونديال 6    أمير القصيم يتسلّم تقرير إنجازات إدارة متابعة الأحكام القضائية    اختتام ليالي الفوتوغرافيين الشتوية    خالد بن سلمان يبحث مع وزير الدفاع الصيني المجال العسكري                ميدان الملك سعود للفروسية بمنطقة القصيم يقيم حفل سباقة السابع عشر                            دولة خليجية تعلن عودة الصلاة للمساجد بكامل طاقتها وإلغاء التباعد    نشر ثقافة ومبادئ حقوق الإنسان    أمير الحدود الشمالية يتفقد مستشفى مركز جديدة عرعر    نائب أمير المنطقة الشرقية يؤدي صلاة الميت على طالب بن شريم المري    







شكرا على الإبلاغ!
سيتم حجب هذه الصورة تلقائيا عندما يتم الإبلاغ عنها من طرف عدة أشخاص.



"التخصصي" يكتشف مورثًا يسبب تشنجات صرعية شديدة
نشر في الرياض يوم 28 - 11 - 2021

تمكن فريق طبي بمستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث بالرياض من اكتشاف مرض جديد يعرف ب(يو جي بي 2)، ناجم عن خلل في أحد المورثات التي لم يسبق تسجيلها في الأدب الطبي، ويأتي هذا الإنجاز محصلة للتعاون بين قسمي أعصاب الأطفال بمركز العلوم العصبية بقيادة الاستشاري الدكتور مساعد أبوخالد، وقسم أبحاث الوراثة العصبية بمركز الأبحاث بقيادة كبير علماء الأبحاث لأمراض الأعصاب الوراثية الدكتور نامق كايا.
وأفاد استشاري أعصاب الأطفال الدكتور محمد المهيزع أن مرض (يو جي بي 2) هو أحد المورثات المسببة للإصابة بتشنجات صرعية شديدة، مما يؤدي إلى تأخر في القدرات العقلية.
ويستطرد الدكتور المهيزع في شرح خطوات ومراحل اكتشاف المرض بقوله: كانت البداية مع طفلة عانت من هذه الأعراض بعد بلوغها 12 شهراً من العمر، مما جعل أسرتها تعاني كثيراً خلال عدة سنوات، حتى توفاها الله إثر التهاب رئوي حاد، كما رزقت العائلة بطفل آخر ظهرت عليه الأعراض السابقة نفسها، دون الوصول لتشخيص دقيق بالرغم من إجراء العديد من الفحوصات المخبرية والأشعه التشخيصية؛ إلا أن الأطباء عجزوا عن تشخيص المرض، وبعد انحسار الخيارات العلاجية المتاحة تمت إحالة الطفل لمستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث لعمل المزيد من الإجراءات، حيث أجريت عدة فحوصات، شملت تحاليل متقدمة للمورثات، والعديد من الأشعه التشخيصية، وتحليل أنسجة العضلات، بهدف الوصول إلى تشخيص دقيق للحالة، ليتوصل الفريق إلى اكتشاف المورث المسبب للمرض المسمى ب( يو جي بي 2 )، وحينها تقرر تحويل الوالدين إلى قسم العقم والإخصاب في مستشفى الملك فيصل التخصصي بالرياض لتجنب تكرار إنجاب أطفال مصابين بالمرض نفسه، وبتوفيق من الله رزق الأبوان بتوأمين بإستخدام تقنية التلقيح خارج الرحم لتجنب إنجاب طفل يحمل المورث نفسه، وقد تابع الفريق الطبي الطفلين للتأكد من سلامتهما.
وأكد الدكتور المهيزع أن الطفلين سليمين تماما بفضل الله مضيفًا: إن هذه الحالة تكشف ثمرة التعاون البحثي مما يؤكد أن المؤسسة العامة لمستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث تعد رائدة على الصعيد الوطني والعربي في مجال الأبحاث السريرية التي تهدف لاكتشاف الأمراض وتحسين جودة الحياة وخدمة المجتمع كافة.


انقر هنا لقراءة الخبر من مصدره.