جامعة جازان تعلن مواعيد التسجيل الذاتي للفصل الدراسي الأول 1447ه    ارتفاع الأسهم الآسيوية    الصين تعلن تقديم "احتجاجات رسمية" للاتحاد الأوروبي    أكثر من مئة منظمة تحذّر من "مجاعة جماعية" في غزة    رئيس هيئة الإذاعة والتلفزيون يبحث مع السفير السريلانكي فرص التعاون الإعلامي المشترك    نجم يكشف أسرار منكب الجوزاء    سوري يشتري عملات ويسلمها للمتحف    مجسات ذكية لراحة مرضى السكري دون ألم    أسباب وعواقب إدمان الحلويات    لماذا غسل الدجاج غير مستحب    فريق التنسيق الآسيوي يبدأ زيارته الرسمية إلى الرياض لمتابعة التحضيرات القارية    ترحيب سعودي ببيان الشركاء الدوليين المطالب بإنهاء الحرب على غزة    أكد وجود انتهاكات جسيمة.. لجنة تقصي الحقائق تسلم تقريرها للرئيس السوري    رئيس الوزراء يدعو لتعزيز التواجد في عدن.. تحذير يمني من وجود المقرات الأممية بمناطق الحوثي    تصاعد الضغوط لإنجاز اتفاق وقف النار بغزة    نائب أمير الرياض يؤدي صلاة الميت على والدة عبدالرحمن بن فرحان    عزز صفوفه بالخيبري.. الأهلي يشارك في السوبر بديلاً للهلال    النصر يتراجع عن صفقة هانكو.. ويخسر الجابر    المملكة وبريطانيا تبحثان تعزيز التعاون الأمني    11 معياراً أساسياً لقياس الأداء.. الطيران المدني: مطار الملك خالد الدولي الأول في نسبة الالتزام ب 82 %    إطلاق كود"البنية التحتية" بمنطقة الرياض بعد 15 يوماً    أكد دعم سوريا لضمان أمنها واستقرارها.. مجلس الوزراء: السعودية تدعو لاتخاذ قرارات عملية أمام التعنت الإسرائيلي    استطلاع عدلي.. "تطوير خدمة المستفيدين" أولوية    "صواب" تحتفي بمتعافي الإدمان    إطلاق جمعية سقيا الماء بجازان    "البيئة": تمديد مهلة رخص مياه الآبار لمدة عام    «بدر الجنوب».. وجهة تنتظر الاستثمار    أوبك تحذر من خطورة تداعيات فقر الطاقة وتضع الحلول    المنتخب السعودي يشارك في أولمبياد الأحياء الدولي    وزير الداخلية يلتقي منسوبي الوزارة المبتعثين في بريطانيا    اختتام تدريب الخطباء بتبوك    منسوبات واعي يطلعن على مركز التراث وبيت الحرفيين بجازان    منع الفنان راغب علامة من الغناء في مصر    سبعة آلاف طفلٍ في مركز ضيافة المسجد النبوي    حكمي.. قصة تحدٍ ملهمة في عالم التوحد وحفظ القرآن    دينية الحرمين توقع اتفاقية تعاون لبرامج نوعية    مفوض إفتاء جازان يستقبل منسوبي إدارة جمعية سقيا الماء    تنفيذاً لتوجيهات سمو ولي العهد.. منتدى استثمار (سعودي – سوري) في دمشق    جذور العدالة    أمير حائل يكرم «طبيباً استشارياً»    "هلال مكة" يفعل مساراته الطبية الإسعافية القلبية والدماغية    155 ألف مستفيد من خدمات مستشفى ينبع    السعودي محمد آل نصفان يحقّق إنجازاً تاريخياً في الاسكواش العالمي    تداول يفقد 137 نقطة    الإسناد نموذج تشاركي يعزز جودة الخدمات    جولة أمير جازان ترسم ملامح المستقبل والتنمية في فيفاء والعيدابي    ميلان يتعاقد مع المدافع الإكوادوري إستوبينان    جمعية اللاعبين القدامى بالشرقية تكرّم المدرب الوطني حمد الخاتم    نبض العُلا    قوميز يستأنف تدريبات الفتح ويُطلق أولى ودياته المحلية لرفع الجاهزية    أمير جازان ونائبه يتفقدان عددًا من المشروعات التنموية والسياحية بمحافظة فيفاء    الجامعة العربية تدعو المجتمع الدولي لكسر حصار غزة    الأمير محمد بن عبدالعزيز يستقبل رئيس ووكلاء جامعة جازان    البيئة تعلن تمديد مهلة الحصول على رخص استخدام مياه الآبار لمدة عام    السعودية ترحب بمطالبة دولية لإنهاء حرب غزة    تقنية تحسن عمى الألوان    المفتي يطلع على أعمال جمعية البر    رئيس باكستان يمنح رئيس أركان القوات البحرية وسام "نيشان الامتياز" العسكري    







شكرا على الإبلاغ!
سيتم حجب هذه الصورة تلقائيا عندما يتم الإبلاغ عنها من طرف عدة أشخاص.



تطابق كود وراثي يؤكد وجود مرض وراثي نادر جنوب المملكة
بعد فحص 5 أسر سعودية.. ومجلة عالمية تنشر البحث
نشر في الجزيرة يوم 08 - 06 - 2018

كشف استشاري الطب الوراثي والتشوهات الخلقية للأطفال ورئيس قسم الأبحاث السريرية في مدينة الملك فهد الطبية الدكتور عيسى علي فقيه توصل مدينة الملك فهد الطبية إلى تطابق تام بين النسخ المندلية أو الطفرة الوراثية لمورثة KCTD3 لأربع أسر مختلفة وتشابهها تماماً في الكود الوراثي مع أسرة سعودية أخرى تم عمل الفحص الوراثي لتؤكد تلك النتائج المتطابقة على أن هذا المرض وراثي موجود في المملكة وقد يصيب الأسر بشكل خاص في مناطق جنوب المملكة.
وقال: «تمكنّا من إيجاد 4 أسر أخرى لديهم نفس الأعراض الوراثية للحالة السابقة التي وجدنا بها المورث الجديد والمحتمل قبل عامين، وهي إعاقة عصبية شديدة وشلل دماغي تام للجوانب الحركية والعقلية مع حصول نوبات صرع شديدة، وتشابه في الملامح الشكلية بالوجه والأطراف، ومنها فقد تم مراجعة الأشعة المقطعية للمخ لجميع الأطفال المصابين ومقارنتهم بالحالة الأساسية التي نشرت مسبقاً في المجلة الأمريكية للوراثة الطبية العالمية عام 2016، فاتضح وجود التطابق الطبوغراقي في حصول الضمور الشديد بالمخيخ بجميع الأطفال والأسر المكتشفة حديثاً، وبجهد مشترك مع مختبر الوراثة الجزيئية بالمدينة الطبية تم عمل الفحوصات الوراثية الدقيقة للمورثة وإيجاد الطفرة بدقة ولله الحمد.
وأضاف: «في عام 2016 فحصنا أسرة سعودية مكونة من أب و أم و3 أطفال مصابين ويعانون من إعاقات جسدية وعقلية وحركية شديدة جداً مع نوبات صرع مستعصية كما بين المسح الطبقي للمخ تأثر جذع المخ وتوسع في تجويفاته مع ضمور شديد في المخيخ وقشرة المخ للأسف لم يكن لتلك العائلة الوحيدة تشخيص وراثي، فيما كانت جميع الفحوصات الوراثية المستفيضة سليمة، إلا أن حصول 3 أطفال مصابين مع القرابة المباشرة بين الزوجين يدلل قطعاً بأن هذا المرض وراثي وبالتالي لا بد من وجود مورث مجهول ويجب إيجاده بأي وسيلة كانت تشخيصية أو بحثية تم عمل فحص تسلسل الاكسوم (الجينوم الجزئي) تشخيصيًا وبحثيًا وبمشاركة مركز الأبحاث بمستشفى الملك فيصل التخصصي وايجاد مورث محتمل هو KCTD3 وهو مورث مجهول لم يسبق نشره، ما جعل الحالة مبهمة كونها الوحيدة في العالم ولا يمكن التصديق والبت النهائي بسببيتها للمرض الوراثي، وبالتالي انتظرنا سنتين لإيجاد أسر أخرى والتثبت من هذا المورث أو الجين المسبب للمشكلة . وعلى هذا قمنا بمراجعة قاعدة المعلومات الوراثية وعمل استقصاء لأكثر من 400 أسرة سعودية تم فحص الجينوم الكامل في مدينة الملك فهد الطبية حتى تم التوصل لتلك الأسر الأربع».
وأظهرت نتائج الدراسة أن هذا المورث منتشر بشكل واسع بجنوب المملكة وهو مرض وراثي عصبي نادر جدًا ويتسبب في حصول صرع مستعصٍ وتأخر حركي وعقلي مبكر مع ضمور شديد في المخ والمخيخ وتصبغات في طبقات المخ. وأكد فقيه أنه بعد اكتشاف هذا المورث تم التواصل مع الأسر الأربع وإفادتهم بنتائج هذا الفحص وعمل المشورة الوراثية المفصلة وتمكينهم من تفادي حصول المرض مستقبلاً، مشيرًا إلى أن الأسر تتابع في مدينة الملك فهد الطبية حاليًا، كما تم إرسال أسرتين من تلك الأسر لمستشفى النساء التخصصي لحصول الحمل وعمل فحص للجنين والتأكد من سلامة الجنين من الكود الوراثي لمورث KCTD3». وبالتالي عدم الإصابة بهذا المرض. وأفاد د. عيسى فقيه أن نتائج البحث بينت أن زواج الأقارب هو من أقوي الأسباب في انتشار الأمراض الوراثية النادرة عالميًا، وبذلك يوصي بالحد من هذه الظاهرة وخاصة في الأسر التي يكثر بها حالات الإعاقة المتكررة، إضافة إلى مراجعة مشروع فحص ما قبل الزواج ليشمل الأمراض الوراثية الشائعة أو الإرشاد الوراثي الهادف والدقيق والمكاشفة الصريحة بين أفراد القبيلة والعائلات التي ينتشر فيها الأمراض الوراثية، لافتًا إلى أنه يوجد حاليًا وعي نامي بأهمية هذه النقطة مما جعل المختبرات تتسابق فى توفير تلك الفحوصات التي قد تشمل المئات من الأمراض الشائعة بالعالم العربي.
وزاد ويعد هذا المورث هو الوحيد المنشور بالعالم حتى الآن وفي هذه الأسر فقط وقد تم نشره في مجلة الوراثية السريرية Clinical Genetics العالمية في يناير 2018 وهو نتاج بحثي وتشخيصي مشترك بالتعاون مع قسم إعصاب الأطفال بالمدينة ومركز الأبحاث في مستشفى الملك فيصل التخصصي.


انقر هنا لقراءة الخبر من مصدره.