"آل مداوي" يحتفلون بالدكتور "جبران" بحصوله على درجة الدكتوراه    أمير جازان يطلع على جملة المشروعات المنجزة والجاري تنفيذها بمحافظة الدائر    استمرار تأثير الرياح النشطة على معظم مناطق المملكة    كندا تندد بإسرائيل    رئيس الوزراء الإسباني يرحّب بإعلان فرنسا أنها ستعترف بدولة فلسطين    وزير أمريكي: التجارة مع الصين في "وضع جيد"    32 لاعبًا يتأهلون إلى دور ال 16 في بطولة العالم للبلياردو بجدة    مؤشرات الأسهم الأمريكية تغلق على تباين    القيادة تعزي رئيس روسيا في ضحايا حادث تحطم طائرة ركاب    جمعية الإعاقة السمعية في منطقة جازان تزور مسنًا تجاوز التسعين من عمره    أكثر من 40 ميدالية في ختام بطولة المملكة البارالمبية لرفع الأثقال للرجال والسيدات    الوفد السعودي الاستثماري يختتم زيارته إلى سوريا    الأخضر الأولمبي يختتم مشاركته في دورة أوزبكستان الودية بمواجهة اليابان    السعودية ترحب بإعلان الرئيس الفرنسي عزم بلاده على الاعتراف بدولة فلسطين الشقيقة    «بيئة جازان» تنظم ورشة عمل عن طرق الاستفادة من الخدمات الإلكترونية الزراعية    قطار الرياض ينقل أكثر من 23.6 مليون راكب بالربع الثاني ل 2025    حرس الحدود بجازان ينقذ مواطنَيْن من الغرق أثناء ممارسة السباحة    وفد ثقافي وفني يزور هيئة التراث في جازان لتعزيز التعاون في مجالات الهوية والتراث    القمامة الإعلامية وتسميم وعي الجمهور    «هُما» القصيبي من جديد..    خطبة الجمعة تحذر من إساءة استغلال الذكاء الاصطناعي    القبض على يمني و4 سودانيين في عسير لترويجهم «الإمفيتامين»    الهلال الأحمر يفعل «المسار العاجل» وينقذ حياة مواطن بجدة    وزير الرياضة "الفيصل" : لحظة تاريخية لرياضة المملكة بتخصيص ثلاثة أندية    المملكة تشارك في مؤتمر الأطراف باتفاقية الأراضي الرطبة "رامسار"    أمير جازان من الدائر: البن ثروة وطنية والدعم مستمر    إيزاك يبلغ نيوكاسل برغبته في استكشاف خيارات أخرى    6300 ساعة تختتم أعمال الموهوبين في أبحاث الأولويات الوطنية بجامعة الإمام عبد الرحمن    هيئة الأدب تستعد لإطلاق النسخة الرابعة من معرض المدينة المنورة للكتاب2025    أمير تبوك يطمئن على صحة الشيخ عبدالعزيز الغريض    أمير منطقة جازان ونائبه يلتقيان مشايخ وأهالي محافظة الدائر    الأمين العام لرابطة العالم الإسلامي يلتقي وزيري الخارجية والداخلية الأفغانيين في كابل    الشؤون الإسلامية في جازان تواصل تنفيذ الدورة العلمية الصيفية الثالثة    مستشفى المهد يعتمد تقنية تخدير الأعصاب لتقليل الألم    رسميًا.. فيرمينو ينضم إلى السد القطري    الإحصاء: ارتفاع الصادرات غير البترولية بنسبة 6.0% في مايو 2025م    تحطم طائرة الركاب الروسية المفقودة    القادسية يختتم المرحلة الأولى من معسكره التحضيري في هولندا استعدادًا لموسم 2025/2026    الأمير محمد بن عبدالعزيز يستقبل قائدَي قوة جازان السابق والمعيّن حديثًا    الإحسان الطبية تنفذ مشروع «الإستشاري الزائر» في مستشفى صامطة العام    السعودية تدين مطالبة الكنيست الإسرائيلي بفرض السيطرة على الضفة والأغوار المحتل    منظمة الصحة العالمية تنفي انتهاك السيادة الأمريكية    أكثر من 7 آلاف زيارة منزلية خلال 6 أشهر بمستشفى الظهران    تعاون سعودي – سريلانكي في مجالات الإعلام    الشهري ينال الماجستير بامتياز    بالتنسيق مع 5 وزارات تمهيداً لوضع الإجراءات.. "البلديات" تشترط عدم كشف مساكن العمالة للجيران    موجز    المفتي يطلع على أعمال "حياة"    توجه رئاسي لحصر القوة بيد الدولة.. غضب على «حزب الله» في الداخل اللبناني    وسط تحذيرات دولية وركود في مفاوضات الهدنة.. غزة على شفا مجاعة جماعية    واست رئيس بنغلاديش في ضحايا سقوط الطائرة.. القيادة تهنئ الرئيس المصري بذكرى اليوم الوطني لبلاده    الوفد السعودي بدأ زيارته لدمشق.. اتفاقيات اقتصادية لدعم التنمية في سوريا    الصنهاج والزهراني يحتفلان بزواج ريان    اختيار سلمان: هكذا أطلق صقره ليحلق بالوطن    «سلمان للإغاثة» يوزّع (840) حقيبة إيوائية في منطقتين بإقليم جامو وكشمير في باكستان    دوران يسجل في فوز فنربخشة برباعية على الاتحاد وديًا    «سوار الأمان».. حلول ذكية في المسجد الحرام    مفوض إفتاء جازان يستقبل منسوبي إدارة جمعية سقيا الماء    







شكرا على الإبلاغ!
سيتم حجب هذه الصورة تلقائيا عندما يتم الإبلاغ عنها من طرف عدة أشخاص.



تطابق كود وراثي يؤكد وجود مرض وراثي نادر جنوب المملكة
بعد فحص 5 أسر سعودية.. ومجلة عالمية تنشر البحث
نشر في الجزيرة يوم 08 - 06 - 2018

كشف استشاري الطب الوراثي والتشوهات الخلقية للأطفال ورئيس قسم الأبحاث السريرية في مدينة الملك فهد الطبية الدكتور عيسى علي فقيه توصل مدينة الملك فهد الطبية إلى تطابق تام بين النسخ المندلية أو الطفرة الوراثية لمورثة KCTD3 لأربع أسر مختلفة وتشابهها تماماً في الكود الوراثي مع أسرة سعودية أخرى تم عمل الفحص الوراثي لتؤكد تلك النتائج المتطابقة على أن هذا المرض وراثي موجود في المملكة وقد يصيب الأسر بشكل خاص في مناطق جنوب المملكة.
وقال: «تمكنّا من إيجاد 4 أسر أخرى لديهم نفس الأعراض الوراثية للحالة السابقة التي وجدنا بها المورث الجديد والمحتمل قبل عامين، وهي إعاقة عصبية شديدة وشلل دماغي تام للجوانب الحركية والعقلية مع حصول نوبات صرع شديدة، وتشابه في الملامح الشكلية بالوجه والأطراف، ومنها فقد تم مراجعة الأشعة المقطعية للمخ لجميع الأطفال المصابين ومقارنتهم بالحالة الأساسية التي نشرت مسبقاً في المجلة الأمريكية للوراثة الطبية العالمية عام 2016، فاتضح وجود التطابق الطبوغراقي في حصول الضمور الشديد بالمخيخ بجميع الأطفال والأسر المكتشفة حديثاً، وبجهد مشترك مع مختبر الوراثة الجزيئية بالمدينة الطبية تم عمل الفحوصات الوراثية الدقيقة للمورثة وإيجاد الطفرة بدقة ولله الحمد.
وأضاف: «في عام 2016 فحصنا أسرة سعودية مكونة من أب و أم و3 أطفال مصابين ويعانون من إعاقات جسدية وعقلية وحركية شديدة جداً مع نوبات صرع مستعصية كما بين المسح الطبقي للمخ تأثر جذع المخ وتوسع في تجويفاته مع ضمور شديد في المخيخ وقشرة المخ للأسف لم يكن لتلك العائلة الوحيدة تشخيص وراثي، فيما كانت جميع الفحوصات الوراثية المستفيضة سليمة، إلا أن حصول 3 أطفال مصابين مع القرابة المباشرة بين الزوجين يدلل قطعاً بأن هذا المرض وراثي وبالتالي لا بد من وجود مورث مجهول ويجب إيجاده بأي وسيلة كانت تشخيصية أو بحثية تم عمل فحص تسلسل الاكسوم (الجينوم الجزئي) تشخيصيًا وبحثيًا وبمشاركة مركز الأبحاث بمستشفى الملك فيصل التخصصي وايجاد مورث محتمل هو KCTD3 وهو مورث مجهول لم يسبق نشره، ما جعل الحالة مبهمة كونها الوحيدة في العالم ولا يمكن التصديق والبت النهائي بسببيتها للمرض الوراثي، وبالتالي انتظرنا سنتين لإيجاد أسر أخرى والتثبت من هذا المورث أو الجين المسبب للمشكلة . وعلى هذا قمنا بمراجعة قاعدة المعلومات الوراثية وعمل استقصاء لأكثر من 400 أسرة سعودية تم فحص الجينوم الكامل في مدينة الملك فهد الطبية حتى تم التوصل لتلك الأسر الأربع».
وأظهرت نتائج الدراسة أن هذا المورث منتشر بشكل واسع بجنوب المملكة وهو مرض وراثي عصبي نادر جدًا ويتسبب في حصول صرع مستعصٍ وتأخر حركي وعقلي مبكر مع ضمور شديد في المخ والمخيخ وتصبغات في طبقات المخ. وأكد فقيه أنه بعد اكتشاف هذا المورث تم التواصل مع الأسر الأربع وإفادتهم بنتائج هذا الفحص وعمل المشورة الوراثية المفصلة وتمكينهم من تفادي حصول المرض مستقبلاً، مشيرًا إلى أن الأسر تتابع في مدينة الملك فهد الطبية حاليًا، كما تم إرسال أسرتين من تلك الأسر لمستشفى النساء التخصصي لحصول الحمل وعمل فحص للجنين والتأكد من سلامة الجنين من الكود الوراثي لمورث KCTD3». وبالتالي عدم الإصابة بهذا المرض. وأفاد د. عيسى فقيه أن نتائج البحث بينت أن زواج الأقارب هو من أقوي الأسباب في انتشار الأمراض الوراثية النادرة عالميًا، وبذلك يوصي بالحد من هذه الظاهرة وخاصة في الأسر التي يكثر بها حالات الإعاقة المتكررة، إضافة إلى مراجعة مشروع فحص ما قبل الزواج ليشمل الأمراض الوراثية الشائعة أو الإرشاد الوراثي الهادف والدقيق والمكاشفة الصريحة بين أفراد القبيلة والعائلات التي ينتشر فيها الأمراض الوراثية، لافتًا إلى أنه يوجد حاليًا وعي نامي بأهمية هذه النقطة مما جعل المختبرات تتسابق فى توفير تلك الفحوصات التي قد تشمل المئات من الأمراض الشائعة بالعالم العربي.
وزاد ويعد هذا المورث هو الوحيد المنشور بالعالم حتى الآن وفي هذه الأسر فقط وقد تم نشره في مجلة الوراثية السريرية Clinical Genetics العالمية في يناير 2018 وهو نتاج بحثي وتشخيصي مشترك بالتعاون مع قسم إعصاب الأطفال بالمدينة ومركز الأبحاث في مستشفى الملك فيصل التخصصي.


انقر هنا لقراءة الخبر من مصدره.