فريق بحثي في «التخصصي» يحدد «مورثة» مسؤولة عن« التقزم

تمكّن فريق بحثي في مختبر الوراثيات التطورية في مستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث في الرياض، من التوصل إلى تحديد مورثة مسؤولة عن نوع نادر جداً من حالات التقزم يرمز لها علمياً ب«POC1A»، بعد أن نجح الفريق العلمي في تطبيق تقنية «التطابق الزيجوتي» وتقنية الجيل الجديد لقراءة التسلسل الجيني للوصول إلى طفرة اشتركت فيها 3 عائلات سعودية لديها أطفال مصابون بتقزم شديد مصحوب بتغيرات وجهية مميزة. وأوضح أستاذ علم الوراثة البشرية رئيس المختبر البروفيسور فوزان الكريع في بيان أمس، أن الفريق البحثي تمكّن من إثبات تأثير هذه الطفرة في قدرة الخلية على الانشطار، ثم عدم قدرة الجنين على النمو بشكل طبيعي أثناء الحمل وبعد الولادة.
وتابع: «من المبهج أن يصل الباحث ليس فقط إلى المورثة المسؤولة، ولكن إلى كيفية حصول المرض، كما هي الحال في هذا الاكتشاف الذي نشر أخيراً في المجلة الأميركية للوراثة البشرية، كما تم تقديمه كورقة علمية في المؤتمر الدولي للجينوم البشري الذي عقد في سيدني»، مشيداً بجهود فريق البحث وهم الباحثة الدكتورة رناد شاهين والأطباء المتعاونون مثل الدكتور عيسى فقيه والبروفيسورة منيرة الحسين والدكتورة منيرة الشمري.
يذكر أن البروفيسور الكريع هو أستاذ علم الوراثة البشرية في كلية الطب بجامعة الفيصل وكبير علماء واستشاريي علم الوراثة في مستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث في الرياض.