نشرت المجلة الأمريكية للوراثة البشرية في عددها الصادر خلال شهر أغسطس الجاري بحثين علميين أجريا في مختبر أبحاث الجينات بمركز الأبحاث في مستشفى الملك فيصل التخصصي بالرياض أمكن من خلالهما تحديد الجينين المسؤولين عن الإصابة بمرضين وراثيين نادرين هما متلازمة (آدم أوليفر)، وتوسعات الشريان الشبكي للعين. وقال المشرف العام التنفيذي للمؤسسة العامة لمستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث الدكتور قاسم القصبي إن نشر المجلات العلمية المرموقة عالمياً لعديد من الأبحاث التي تجرى في مركز الأبحاث هو تأكيد على الجودة والتميز العلمي لتلك الأبحاث التي يقوم عليها علماء أبحاث سعوديون مشيراً إلى التواصل والتكامل بين الجانبين الطبي السريري والبحثي في مؤسسة "التخصصي" بما يحقق الغاية المرجوة وهو تقديم أعلى مستوى من الرعاية الطبية التخصصية للمواطنين والمرضى والمساهمة الفعالة في المشهد الطبي والبحثي العالمي. من جهته أوضح كبير علماء أبحاث الجينات ورئيس وحدة الوراثيات التطورية في مركز الأبحاث بالمستشفى التخصصي والباحث الرئيس للبحثين الدكتور فوزان الكريع أن البحث الأول الذي تم التوصل من خلاله إلى الجين المسؤول عن مرض وراثي نادر يعرف باسم متلازمة (آدم أوليفر)، والذي يعاني المصابون به من نقص في الأطراف وفروة الرأس، تميز بالطريقة المخبرية المبتكرة التي تنفذ للمرة الأولى عبر دمج تقنية التطابق الجيني مع تقنية تحديد التسلسل الجيني الحديثة والتي قام مركز أبحاث التخصصي بتوفيرها مؤخراً للباحثين، موضحاً أن هذا الدمج المبتكر، والذي قدمه الدكتور الكريع في مؤتمر علمي مؤخراً، سهّل الوصول للجين المسؤول عن طريق دراسة مريض واحد فقط وفي غضون فترة زمنية قصيرة وهو ما يعتبر نقلة نوعية لهذا النوع من الأبحاث التي عادة ما تستلزم دراسة مجموعة من المرضى من عائلة واحدة. لافتاً إلى أن الفريق البحثي بصدد استخدام هذا الأسلوب في تحديد الجينات المسؤولة عن عدد من الأمراض الوراثية الموجودة في المملكة مما يسهل إمكانية الوقاية للعائلات المصابة أو حتى العلاج في بعض الحالات. مشيراً إلى أن الفريق البحثي يشمل عددا من الباحثين كالدكتورة رناد شاهين كباحث أول بالتعاون مع عدد من الأطباء. وحول البحث الثاني بين الباحث الرئيس الدكتور الكريع أنه تم التوصل إلى الجين المسؤول عن مرض وراثي نادر كان قد وصف لأول مرة في العالم في مستشفى الملك خالد التخصصي للعيون قبل عدة أعوام. ويمتاز المرض بحصول توسعات مرضية في الشريان الشبكي ما قد يؤدي إلى حصول نزيف في الشبكية وضعف البصر كما يعاني معظم المرضى من تضيق في الشريان الرئوي. وقد قام الفريق البحثي بتحديد الجين المسؤول والذي أظهرت الدراسة أن فقدان وظيفته بسبب وجود طفرة محددة يؤدي إلى فرط تنشيط مركب حيوي يعتقد أنه المسؤول عن مظاهر المرض إضافة إلى وظيفة الجين في الجدران الوعائية. وأشار إلى أن هذا الاكتشاف قد مكن العائلات المصابة من تجنب ظهور المزيد من الحالات عن طريق تقنيات حديثة متوفرة في المستشفى التخصصي معرباً عن أمله في الوصول إلى طريقة علاجية في المستقبل القريب بواسطة تثبيط المادة التي أظهرت النتائج فرط نشاطها. هذا وقد ضم الفريق البحثي الدكتورة لين أبو صفية من مستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث، وكلاً من الدكتور عماد عبود وهشام الكريع من مستشفى الملك خالد التخصصي للعيون بالإضافة إلى عدد من الأطباء والباحثين.
