"أبحاث التخصصي" يحدد مسؤولية جين الإصابة بمرض وراثي نادر

من خلال 8عوائل سعودية و 3عوائل من بريطانيا والهند وسلوفينيا

توصل فريق علمي بمستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث بالرياض إلى اكتشاف جين مسؤول عن مرض وراثي نادر لدى 8عوائل سعودية وثلاث عوائل في بريطانيا، والهند، وسلوفينيا، جرى تصنيفة لأول مرة على المستوى العالمي.
وأكد الدكتور قاسم القصبي المشرف العام التنفيذي لمستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث على أن هذا الاكتشاف يأتي في إطار منظومة اكتشافات علمية متطورة تتم في مركز أبحاث المستشفى التخصصي خاصة في مجال الجينات ودورها في الإصابة ببعض الأمراض مما سيساعد في تحديد خطط وأساليب علاجية ووقائية من شأنها الحد من شيوع تلك الأمراض المستعصية.
من جهته اعتبر الدكتور سلطان السديري المدير التنفيذي لمركز الأبحاث أن هذا الاكتشاف البحثي يمثل أهمية كبيرة في ميدان البحث العلمي المرتبط بالممارسة الأكلينيكية وهو نتاج تعاون وتضافر جهود بين علماء الأبحاث من جهة والأطباء الاستشاريين من جهة أخرى مما سينعكس إيجاباً في تقديم الخدمة الطبية التخصصية بفعالية. من جانبه أوضح الباحث الرئيس الدكتور فوزان الكريع كبير علماء أبحاث الجينات بمركز الأبحاث في مستشفى الملك فيصل التخصصي إلى أن الفريق البحثي استطاع بعد أكثر من عامين من الأبحاث المستفيضة من اكتشاف مسؤولية جين يدعى C2ORF37 في الاصابة بمتلازمة نادرة كان قد تم تصنيفها إكلينيكياً لأول مرة منذ نحو ربع قرن في المستشفى التخصصي ينتج عنها تخلف عقلي، واضطراب في التوتر العصبي، وحدوث الصلع، والصمم، وضعف الخصوبة، ومرض السكري.
وكشف الدكتور الكريع إلى أن البحث نشر الخميس الماضي في المجلة الأمريكية للوراثة البشرية AJHG والتي تعد إحدى أبرز المجلات العلمية المحكمة في مجال أبحاث الوراثة البشرية على المستوى العالمي.
وبين الباحث الرئيس أن أطباء من بريطانيا والهند وسلوفينيا أرسلوا عينات مخبرية لمرضى لديهم أعراض المتلازمة ذاتها إلى مختبر الوراثيات التطورية بمركز أبحاث التخصصي للكشف حول وجود الطفرة في هذا الجين الذي جرى تحديده وهو ما تأكد إثر إجراء الفحوصات المطلوبة مشيراً إلى أن ذلك يعد تأكيداً على المستوى المتطور الذي وصل إليه علماء الأبحاث في السعودية.
وأكد الدكتور الكريع إلى أن أقارب المرضى المصابين يستطيعون الآن الاستفادة من إجراء الكشف المبكر من خلال فحوصات تجرى قبل الحمل لتجنب حدوث حالات جديدة في أوساط العائلة حيث يمكن تحديد مدى إمكانية الإصابة من عدمها وإجراء الحمل بواسطة الفحص الجيني للأجنة قبل الترجيع للرحم PGD وهي تقنية تحديد الحالة الجينية لخلية واحدة مأخوذة من الجنين في مراحله الأولى إثر التلقيح المجهري بين الحيوان المنوي للأب وبويضة الأم وهو مايتوافر في المستشفى التخصصي.
يشار إلى أن الفريق العلمي المشارك في البحث مكون من الباحثين الدكتور أنس الأعظمي، والدكتور براين ماير، والدكتور فتوان المهنا إضافة إلى الفريق الإكلينيكي المكون من استشاريي الأعصاب الدكتور سعيد بوحليقة والدكتور عبدالعزيز السماري واستشارية الأمراض الوراثية الدكتورة نادية سقطي.