فريق سعودي يكتشف الجين المسبب لمتلازمة وراثة نادرة

توصل فريق بحثي طبي سعودي من قسم الجينات في مستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث في الرياض، لتحديد الجين المسبب لمتلازمة نادرة حظيت باهتمام المتخصصين في مجال الوراثة الإكلينيكية لسنوات طويلة، وتتميز بحصول انفلاق في الأنف وفشل تشكل الكليتين لدى بعض المرضى.
وأكد الدكتور قاسم القصبي المشرف العام التنفيذي للمؤسسة العامة لمستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث، أن إدارة المؤسسة تولي اهتماما كبيرا بالبحوث الطبية وتقدم لها الدعم اللازم إيمانا منها بالدور الذي تقوم به تلك البحوث في تحقيق النتائج المنشودة فيما يتعلق بالجوانب التشخيصية والعلاجية للعديد من الأمراض المستعصية، وكشف القصبي عن وجود أبحاث عديدة تحققت في مركز أبحاث التخصصي استطاعت التوصل إلى الجينات المسببة للعديد من أمراض السرطان والأمراض الوراثية، ونشرت نتائجها في المجلات العلمية المرجعية على مستوى العالم.
من جهته، أوضح عالم الجينات في مركز الأبحاث بالمستشفى التخصصي، وهو الباحث الأول في الدراسة، الدكتور أنس الأعظمي، أن الجين الذي جرى تحديده كان يحير العلماء منذ اكتشافه في العام 2004، في ثلاثية بروتينية.
وقال الأعظمي: «حيث لم يتمكنوا من اكتشاف حالات بشرية مصابة حتى تاريخ هذه الدراسة التي استطاعت تحديده من خلال بحث عينات لثلاث أسر، إحداها عربية وأسرتان بريطانيتان، واستمرت نحو تسعة أشهر لحين التوصل إلى هذه النتائج».
وبين كبير علماء الجينات في مركز الأبحاث والباحث الرئيسي في الدراسة الدكتور فوزان الكريع أن المجلة الأمريكية للوراثة البشرية قبلت الدراسة بشكل نهائي خلال 19 يوما فقط، ونشرتها مطلع شهر سبتمبر الجاري.
وأشار الكريع إلى أن ذلك دلالة على أهمية الدراسة البحثية «حيث تعد المجلة أعرق دورية علمية متخصصة في الوراثة البشرية على مستوى العالم».
وقال الكريع: «أشعر بالفخر أن يكون هذا ثاني جين يتم تحديده في مختبر الوراثيات التطورية الذي أتولى رئاسته، ويتم نشره في هذه المجلة العريقة في أقل من تسعة أشهر».
ولم يخف سعادته بتوطين تقنية تحليل الإبانة الجينية الموضعية في أجنة الفئران، وامتنانه للدور الكبير المقدم من إدارة مؤسسة مستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث للدعم الكبير للجهود البحثية، والذي شمل الموافقة على شراء الجهاز الخاص بتلك التقنية بمبلغ يصل إلى نصف المليون ريال.
وأضاف «ما مكن الفريق من إجراء التجارب اللازمة لهاتين الدراستين، وللمرة الثانية على التوالي يقوم باحثون بريطانيون بإرسال عينات للباحثين السعوديين لإجراء الفحص الجيني ما يشكل تغيرا في الصورة النمطية المرتسمة عن مستوى البحث العلمي في المملكة».