«أبحاث التخصصي» يحدد الجين المسبب لمتلازمة وراثية

تمكن فريق بحثي سعودي من قسم الجينات في مستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث في الرياض من تحديد الجين المسبب لمتلازمة نادرة حظيت باهتمام المتخصصين في مجال الوراثة الإكلينيكية لسنوات طويلة، وتتميز بحصول انفلاق في الأنف وفشل تشكل الكليتين لدى بعض المرضى.
وأكد المشرف العام التنفيذي للمؤسسة العامة لمستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث الدكتور قاسم القصبي، أن إدارة المؤسسة تولي اهتماماً كبيراً بالبحوث الطبية وتقدم لها الدعم اللازم إيماناً منها بالدور الذي تلعبه تلك البحوث في تحقيق النتائج المنشودة فيما يتعلق بالجوانب التشخيصية والعلاجية للعديد من الأمراض المستعصية. وأشار إلى وجود أبحاث عدة تحققت في مركز أبحاث التخصصي استطاعت التوصل إلى الجينات المسببة للعديد من أمراض السرطان والأمراض الوراثية ونشرت نتائجها في المجلات العلمية المرجعية على مستوى العالم.
إلى ذلك، أوضح عالم الجينات في مركز الأبحاث بالمستشفى التخصصي والباحث الأول في الدراسة الدكتور أنس الأعظمي، أن الجين الذي تم تحديده كان يحير العلماء منذ اكتشافه في عام 2004 في ثلاثية بروتينية، «إذ لم يتمكنوا من اكتشاف حالات بشرية مصابة حتى تاريخ هذه الدراسة التي استطاعت تحديده من خلال بحث عينات لثلاث عائلات إحداها عربية والأخيرتين بريطانية والتي استمرت نحو تسعة أشهر لحين التوصل إلى هذه النتائج».