أمير حائل يرأس اجتماع لجنة السلامة المرورية    استعراض تقرير الميزة التنافسية أمام أمير الشمالية    توصيات شورية لإنشاء المرادم الهندسية لحماية البيئة    خسائر بقيمة 1.6 مليار يورو في إسبانيا بسبب انقطاع الكهرباء    165 عقدا صناعيا واستثماريا بصناعيتي الأحساء    250% تفاوتا في أسعار الإيجارات بجازان    أمانة القصيم تحقق التميز في كفاءة الطاقة لثلاثة أعوام متتالية    أول تعليق من رونالدو بعد ضياع الحلم الآسيوي    برشلونة وإنتر ميلان يتعادلان 3/3 في مباراة مثيرة    سعود بن بندر يطلع على المبادرات الإصلاحية والتأهيلية لنزلاء السجون    أضواء بنت فهد: «جمعية خيرات» رائدة في العمل الخيري    جمعية الزهايمر تستقبل خبيرة أممية لبحث جودة الحياة لكبار السن    فيصل بن مشعل: اللغة العربية مصدر للفخر والاعتزاز    المتحدث الأمني للداخلية: الإعلام الرقمي يعزز الوعي المجتمعي    العلا تستقبل 286 ألف سائح خلال عام    جامعة الملك سعود تسجل براءة اختراع طبية عالمية    مؤتمر عالمي لأمراض الدم ينطلق في القطيف    اعتماد برنامج طب الأمراض المعدية للكبار بتجمع القصيم الصحي    قطاع ومستشفى محايل يُفعّل مبادرة "إمش 30"    الأمير سعود بن نهار يستقبل الرئيس التنفيذي للمركز الوطني للأرصاد    محافظ سراة عبيدة يرعى حفل تكريم الطلاب والطالبات المتفوقين    أمير تبوك يترأس اجتماع لجنة الحج بالمنطقة    خسارة يانصر    أمير جازان يستقبل القنصل العام لجمهورية إثيوبيا بجدة    واشنطن تبرر الحصار الإسرائيلي وتغض الطرف عن انهيار غزة    أوكرانيا وأمريكا تقتربان من اتفاقية إستراتيجية للمعادن    حينما يكون حاضرنا هو المستقبل في ضوء إنجازات رؤية 2030    جاهزية خطة إرشاد حافلات حجاج الخارج    الرئيس اللبناني يؤكد سيطرة الجيش على معظم جنوب لبنان و«تنظيفه»    المملكة: نرحب بتوقيع إعلان المبادئ بين حكومتي الكونغو ورواندا    المتحدث الأمني بوزارة الداخلية يؤكد دور الإعلام الرقمي في تعزيز الوعي والتوعية الأمنية    وزير الخارجية يستقبل نظيره الأردني ويستعرضان العلاقات وسبل تنميتها    ميرينو: سنفوز على باريس سان جيرمان في ملعبه    بمشاركة أكثر من 46 متسابقاً ومتسابقة .. ختام بطولة المملكة للتجديف الساحلي الشاطئي السريع    وزير الخارجية يستقبل نائب رئيس الوزراء وزير خارجية الأردن    رسمياً نادي نيوم بطلًا لدوري يلو    "مبادرة طريق مكة" تنطلق رحلتها الأولى من كراتشي    أمانة الشرقية تطلق أنشطة وبرامج لدعم مبادرة "السعودية الخضراء"    تدشين الهوية الجديدة لعيادة الأطفال لذوي الاحتياجات الخاصة وأطفال التوحد بجامعة الإمام عبد الرحمن    آل جابر يزور ويشيد بجهود جمعيه "سلام"    العمليات العقلية    هند الخطابي ورؤى الريمي.. إنجاز علمي لافت    ترامب وهارفارد والحرية الأكاديمية    "الشورى" يطالب "التلفزيون" بتطوير المحتوى    نائب أمير مكة يطلع على التقرير السنوي لمحافظة الطائف    في ذهاب نصف نهائي دوري أبطال أوروبا.. إنتر المتراجع ضيفًا على برشلونة المتوهج    خلال لقائه مع أعضاء مجلس اللوردات.. الربيعة: السعودية قدمت 134 مليار دولار مساعدات ل 172 دولة حول العالم    هجوم على الفاشر ومجزرة في أم درمان وضربات للبنية التحتية.. الجيش السوداني يُحبط خطة شاملة لميليشيا الدعم السريع    هيكل ودليل تنظيمي محدّث لوزارة الاستثمار.. مجلس الوزراء: الموافقة على تعديل نظام رسوم الأراضي البيضاء    حوار في ممرات الجامعة    "هيئة العناية بالحرمين": (243) بابًا للمسجد الحرام منها (5) أبواب رئيسة    مسؤولو الجامعة الإسلامية بالمالديف: المملكة قدمت نموذجاً راسخاً في دعم التعليم والدعوة    محمد بن ناصر يزف 8705 خريجين في جامعة جازان    إيلون ماسك يقلق الأطباء بتفوق الروبوتات    أسباب الشعور بالرمل في العين    نائب أمير منطقة مكة يستقبل محافظ الطائف ويطلع على عددًا من التقارير    تنوع جغرافي وفرص بيئية واعدة    أمير منطقة جازان يرعى حفل تخريج الدفعة ال20 من طلبة جامعة جازان    







شكرا على الإبلاغ!
سيتم حجب هذه الصورة تلقائيا عندما يتم الإبلاغ عنها من طرف عدة أشخاص.



فريق بحثي طبي سعودي يكتشف الجين المسبب لمتلازمة وراثة نادرة
نشر في شرق يوم 07 - 09 - 2009

توصل فريق بحثي طبي سعودي من قسم الجينات في مستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث في الرياض، لتحديد الجين المسبب لمتلازمة نادرة حظيت باهتمام المتخصصين في مجال الوراثة الإكلينيكية لسنوات طويلة، وتتميز بحصول انفلاق في الأنف وفشل تشكل الكليتين لدى بعض المرضى.
وأكد الدكتور قاسم القصبي المشرف العام التنفيذي للمؤسسة العامة لمستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث، أن إدارة المؤسسة تولي اهتماما كبيرا بالبحوث الطبية وتقدم لها الدعم اللازم إيمانا منها بالدور الذي تقوم به تلك البحوث في تحقيق النتائج المنشودة فيما يتعلق بالجوانب التشخيصية والعلاجية للعديد من الأمراض المستعصية، وكشف القصبي عن وجود أبحاث عديدة تحققت في مركز أبحاث التخصصي استطاعت التوصل إلى الجينات المسببة للعديد من أمراض السرطان والأمراض الوراثية، ونشرت نتائجها في المجلات العلمية المرجعية على مستوى العالم.
من جهته، أوضح عالم الجينات في مركز الأبحاث بالمستشفى التخصصي، وهو الباحث الأول في الدراسة، الدكتور أنس الأعظمي، أن الجين الذي جرى تحديده كان يحير العلماء منذ اكتشافه في العام 2004، في ثلاثية بروتينية.
وقال الأعظمي: «حيث لم يتمكنوا من اكتشاف حالات بشرية مصابة حتى تاريخ هذه الدراسة التي استطاعت تحديده من خلال بحث عينات لثلاث أسر، إحداها عربية وأسرتان بريطانيتان، واستمرت نحو تسعة أشهر لحين التوصل إلى هذه النتائج».
وبين كبير علماء الجينات في مركز الأبحاث والباحث الرئيسي في الدراسة الدكتور فوزان الكريع أن المجلة الأمريكية للوراثة البشرية قبلت الدراسة بشكل نهائي خلال 19 يوما فقط، ونشرتها مطلع شهر سبتمبر الجاري.
وأشار الكريع إلى أن ذلك دلالة على أهمية الدراسة البحثية «حيث تعد المجلة أعرق دورية علمية متخصصة في الوراثة البشرية على مستوى العالم».
وقال الكريع: «أشعر بالفخر أن يكون هذا ثاني جين يتم تحديده في مختبر الوراثيات التطورية الذي أتولى رئاسته، ويتم نشره في هذه المجلة العريقة في أقل من تسعة أشهر».
ولم يخف سعادته بتوطين تقنية تحليل الإبانة الجينية الموضعية في أجنة الفئران، وامتنانه للدور الكبير المقدم من إدارة مؤسسة مستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث للدعم الكبير للجهود البحثية، والذي شمل الموافقة على شراء الجهاز الخاص بتلك التقنية بمبلغ يصل إلى نصف المليون ريال.
وأضاف «ما مكن الفريق من إجراء التجارب اللازمة لهاتين الدراستين، وللمرة الثانية على التوالي يقوم باحثون بريطانيون بإرسال عينات للباحثين السعوديين لإجراء الفحص الجيني ما يشكل تغيرا في الصورة النمطية المرتسمة عن مستوى البحث العلمي في المملكة».


انقر هنا لقراءة الخبر من مصدره.