كشف استشاري الطب الوراثي والتشوهات الخلقية للأطفال، رئيس قسم الأبحاث السريرية في مدينة الملك فهد الطبية، الدكتور عيسى فقيه، توصل المدينة الطبية إلى تطابق تام بين النسخ المندلية أو الطفرة الوراثية لمورثة KCTD3، ل4 أسر مختلفة وتشابهها تماماً في الكود الوراثي مع أسرة سعودية أخرى تم عمل الفحص الوراثي لها، لتؤكد النتائج المتطابقة أن المرض الوراثي موجود في المملكة، يصيب الأسر بشكل خاص في جنوب المملكة. وأضاف وفقا ل"الوطن": «تمكنّا من إيجاد 4 أسر أخرى لديهم نفس الأعراض الوراثية للحالة السابقة التي وجدنا بها المورث الجديد والمحتمل قبل عامين، وهي إعاقة عصبية شديدة وشلل دماغي تام للجوانب الحركية والعقلية مع حصول نوبات صرع شديدة». وأشار إلى أن التشابه كان في الملامح الشكلية بالوجه والأطراف، وتمت مراجعة الأشعة المقطعية للمخ لجميع الأطفال المصابين ومقارنتهم بالحالة الأساسية التي نشرت مسبقاً في المجلة الأميركية للوراثة الطبية العالمية لعام 2016. وأوضح فقيه أن «المراجعة أظهرت وجود تطابق طبوغرافي في حصول الضمور الشديد بالمخيخ بجميع الأطفال والأسر المكتشفة حديثاً، وبجهد مشترك مع مختبر الوراثة الجزيئية بالمدينة الطبية، تم عمل الفحوصات الوراثية الدقيقة للمورثة وإيجاد الطفرة بدقة». وتابع قائلا: «في عام 2016، فحصنا أسرة سعودية مكونة من أب و أم و 3 أطفال يعانون من إعاقات جسدية وعقلية وحركية شديدة جداً مع نوبات صرع مستعصية، كما بين المسح الطبقي للمخ تأثر جذع المخ وتوسع في تجويفاته مع ضمور شديد في المخيخ وقشرة المخ»، مشيرا إلى أن العائلة لم يكن لها تشخيص وراثي. فيما كانت جميع الفحوصات الوراثية المستفيضة سليمة، لكن حدوث 3 أطفال مصابين مع القرابة المباشرة بين الزوجين يدلل قطعا بأن هذا المرض وراثي، وبالتالي لابد من وجود مورث مجهول ويجب إيجاده بأي وسيلة كانت تشخيصية أو بحثية. وأبان فقيه أنه تم عمل فحص تسلسل الإكسوم (الجينوم الجزئي) تشخيصيا وبحثيا وبمشاركة مركز الأبحاث بمستشفى الملك فيصل التخصصي، وتم إيجاد مورث محتمل مجهول يدعى KCTD3، ما جعل الحالة مبهمة، كونها الوحيدة في العالم، ولا يمكن التصديق والبت النهائي بسببيتها في المرض الوراثي، وبالتالي انتظرنا سنتين لإيجاد أسر أخرى والتثبت من هذا المورث أو الجين المسبب للمشكلة. وأضاف:«قمنا بمراجعة قاعدة المعلومات الوراثية وعمل استقصاء لأكثر من 40 أسرة سعودية، وتم فحص الجينوم الكامل في المدينة الطبية حتى تم التوصل لتلك الأسر الأربع، وأظهرت النتائج أن هذا المورث منتشر بشكل واسع جنوب المملكة، وهو مرض وراثي عصبي نادر جدا ويتسبب في حصول صرع مستعصٍ وتأخر حركي وعقلي مبكر مع ضمور شديد في المخ والمخيخ وتصبغات في طبقات المخ».
