تمكن فريق علمي بمركز الأبحاث في مستشفى الملك فيصل التخصصي في الرياض، من التوصل إلى تحديد مورثة جديدة مسؤولة عن متلازمة تتكون من إعاقة عقلية وحركية مصحوبة بضمور في الدماغ وصغر في مقلة العين وشفة أرنبية وتشوهات خلقية في القلب لدى عائلتين إحداهما سعودية والأخرى من دولة خليجية، وهو الاكتشاف الذي استعصى على أحد أشهر المختبرات التشخيصية الأمريكية. وأوضح أستاذ واستشاري الوراثة البشرية رئيس مختبر الوراثيات التطورية بمركز الأبحاث في المستشفى الدكتور فوزان الكريع أن هذا الاكتشاف جاء نتيجة استخدام تقنيات بحثية متطورة من خلال تطبيق الأسلوب المزدوج للتطابق الزيجوتي مع الجيل الجديد للتسلسل الجيني مما قاد الفريق البحثي لاكتشاف الطفرة المسببة لهذا الاختلال الجيني. وأفاد أن العائلة الخليجية كان قد تم فحصها من قبل مختبر تشخيصي مشهور في الولاياتالمتحدةالأمريكية الذي لم يتمكن من تحديد الطفرة المسؤولة عن التشوهات المختلفة المصاحبة لهذه المتلازمة مما حدا بالعائلة للمجيء إلى مستشفى الملك فيصل التخصصي بالرياض حيث تم قبول الحالة ودراستها بالشكل الذي أمكن من تحديد المورثة. وبين الكريع أن المورثة الجديدة SMG9 مسؤولة عن وظيفة خلوية معقدة يمكن تشبيهها بالمدقق الإملائي الذي يقوم بمسح الكلمات التي تحوي أخطاء ومن ثم فإن الفرضية العلمية للفريق هي أن فقدان وظيفة هذا الجين تؤدي إلى اضطراب في تنظيم عمل الجينات الأخرى مما يؤدي إلى التشوهات المختلفة المصاحبة لهذه المتلازمة, مبيناً أن الدراسة تم قبولها بعد التحكيم العلمي وتم نشرها في المجلة الأمريكية للوراثة البشرية مؤخراً. وعبر البروفسور الكريع عن تقديره لمجهودات الفريق العلمي ممثلا بالدكتورة رناد شاهين والفنية شمسة العنزي وأعضاء آخرين في مركز الأبحاث، مثمناً لإدارة مستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث دعمها المتواصل للأبحاث التي تعود بالنفع على العائلات المصابة بالأمراض الوراثية النادرة.
