مورثة جديدة للإعاقة يكتشفها "التخصصى"

نجح الفريق العلمي بمركز الأبحاث بمستشفى الملك فيصل "التخصصى" بالرياض ، تحديد مورثة جديدة مسؤولة عن إعاقة عقلية وحركية مصحوبة بضمور فى العقل ،وصغر فى مقلة العين، وشفة أرنبية ،وتشوهات خلقية فى القلب لدى عائلتين إحداهما سعودية ،والأخرى خليجية.
وذكر أستاذ واستشارى الوراثة البشرية فى مستشفى الملك فيصل "التخصصى" البروفيسور"فوزان الكريع " أن هذا الاكتشاف جاء نتيجة استخدام تقنية متطورة ،وذلك من خلال تطبيق الأسلوب المزدوج للتطابق الزيجوتى مع الجيل الجديد للتسلسل الجينى ،وقد أوضح "الكريع" أن العائلة الخليجية قد تم فحصها فى الولايات المتحدة الأميركية ولم يتمكن الوصول إلى الطفرة المسؤولة عن التشوهات ،مما قررت العائلة الحضور إلى مستشفى الملك فيصل"التخصصى" ،وتم قبول الحالة ودراستها بشكل جيد .
وقد أوضح "الكريع " أن المورثة الجديدة (smg9)مسؤولة عن وظيفة خلوية معقدة ، ومن ثم فإن الفرضية العلمية للفريق أن فقدان الجين يؤدى إلى اضطراب فى تنظيم عمل الجينات مما يؤدى إلى التشوهات المختلفة ،مشيراً أنه تم قبول الدراسة بعد التحكيم العلمي،ونشرها فى "المجلة الأميركية للوراثة البشرية"
وعبر"الكريع" شكره لمجهودات الفريق العلمي،ممثلاً فى الدكتورة"رناد شاهين ، والفنية" شمسة العتري" وجميع الأعضاء الأخرين بالفريق ، كما عبر عن الشكر الشديد لإدارة مستشفى الملك فيصل "التخصصى" فى دعمها المتواصل للأبحاث التى تعود بالنفع على المصابين بالأمراض الوراثية النادرة.