أوصى مؤتمر الطب الوراثي الثاني عشر الذي نظمته الجمعية السعودية للطب الوراثي في مستشفى الملك فهد في الباحة اليومين الماضيين بتوفير الفحوصات الجينية في المناطق المختلفة في المملكة وذلك لعدم وجودها إلا في الرياض غالبا حيث يحذر أطباء الوراثة من وجود أمراض وراثية أخرى في مناطق أخرى في المملكة لا يجرى لها فحص، ومنها أمراض الحموضة في الدم، وبعض أمراض ارتفاع الأمونيا الوراثي وبعض أمراض الأحماض الأمينية، وأمراض التمثيل الغذائي للمواد الذهنية، وأمراض تخزين الجلايكوجين. كما حذر رئيس الجمعية الدكتور زهير رهبيني استشاري طب الاطفال والطب الوراثي في ختام المؤتمر من انتشار الأمراض الوراثية في المملكة في ظل التهاون في الإجراءات الوقائية من قبل المجتمع خاصة بعد الفحوصات الزواجية غير المتوافقة، داعيا الأسر وأطراف العلاقة الأسرية لإيقاف الزواج في حال كونه غير متوافق وسيتسبب في العديد من الأمراض الوراثية المؤرقة للأسر والمرهقة لميزانيات الدولة. قرار الأسرة وأشار الدكتور زهير رهبيني إلى أن إحدى توصيات المؤتمر دعت للتركيز على فحوصات ما قبل الزواج وإضافة فحوصات أخرى حيث إن الفحص الطبي قبل الزواج منذ أن أقرته حكومتنا الرشيدة عام 1425 بشكل إلزامي، «مع عدم الالتزام والتدخل في قرار الأسرة عند ظهور النتائج بشكل غير متوقع» مازال يشمل مرضين رئيسيين من أمراض الدم الوراثية وهما فقر الدم المنجلي (الأنيميا المنجلية) وفقر دم البحر المتوسط (الثلاسيميا) لانتشارهما في السعودية، مشيرا أنه بالإمكان إضافة فحوصات أخرى بالتدريج. نتائج الفحص وجدد «رهبيني» دعوته إلى إصدار «قرار» للالتزام بنتائج الفحص وإيقاف «الزواج» الذي تكون نتيجته غير متوافقة حتى وإن اصطدم بتقاليد المجتمع وثقافته. داعيا في ذات السياق إلى وقفة اجتماعية أسرية جادة نحو الإيمان بنتائج الفحص الطبي قبل الزواج، واعتبر أن عدم توافق نتيجة الفحص الطبي قبل الزواج هو مؤشر طبي لأن يكون سببا في إنجاب أطفال حاملين ومصابين بأمراض الدم الوراثية، وأكد أن تعنت الشباب والفتيات بالعادات والتقاليد الاجتماعية في مثل هذا الموضوع وعدم الإلتزام بالنتائج بالذات جعلهم حجر عثرة في سبيل تطور طب الوراثة وكذلك ازدياد الأمراض الوراثية. برنامج وطني كما دعت توصيات المؤتمر إلى التركيز على الفحص المبكر للمواليد كبرنامج وطني والذي أقر بمرسوم ملكي عام 2005 م من ناحية التوعية والإعلام والحملات التوعوية للمجتمع والممارسين الصحيين، ويهدف برنامج المسح الطبي لحديثي الولادة الذي ألزمت جميع المستشفيات به بالقيام بفحص كافة المواليد للاكتشاف المبكر لبعض الأمراض المسببة للإعاقة حيث يساهم في الكشف عن نحو 17 مرضًا وراثيًا. والاكتشاف المبكر لبعض الأمراض المسببة للإعاقة وتفاديها لدى المواليد لما لها من آثار وخيمة على الأسر نفسيًا واجتماعيًا في مستقبل الحياة، ويشمل برنامج المسح الطبي للأمراض الوراثية عددا من التقنيات الحديثة ومنها: تقنية الفحص الوراثي قبل الغرس والتي تستخدم عندما يكون أحد الوالدين أو كلاهما لديه عيوب جينية وراثية معروفة أو كان لديهم أطفال مصابون مسبقا وتم تحديد الطفرة الوراثية للمرض. وهذه التقنية تعرف ب«طفل الأنابيب» حيث يؤخذ من الزوجين نطف حيوانات منوية وبويضات وتلقح في المختبر ثم تفحص البويضة الملقحة جينيا لمرض العائلة، ومن ثم يتم اختيار البويضات السليمة الملقحة وتغرس في الرحم وإذا كتب الله لهذا الغرس النجاح يكون الجنين سليما. الأمراض الأحادية وكشف المؤتمر أن الأمراض «الأحادية المتنحية» هي الأكثر شيوعا في المملكة، كما أن الأمراض الوراثية تنتج في الغالب من الزواج بين الأقارب، وتأخر النساء في الإنجاب إلى بعد سن الأربعين، ومن ذلك الأنيميا المنجلية وأمراض التمثيل الغذائي التي تُعد الأكثر انتشارا. كما حذر المؤتمر من أمراض التمثيل الغذائي والتي تتجاوز وحدها (600) مرض، مؤكدا على التخطيط المبكر للحمل والذي يأتي كأحد العوامل الأهم في تشخيص الأمراض الوراثية أثناء الحمل. مستوى الوعي وأكدت توصيات المؤتمر على ربط الممارسين الصحيين في الوراثة سواء الأطباء أو الباحثون أو غيرهم بالقواعد الأخلاقية التي تتعامل مع المادة الوراثية، وكذلك رفع مستوى الوعي لدى المجتمع بأنواع ومسببات الأمراض الوراثية والوقاية منها، بالإضافة إلى دعم برامج الإرشاد الوراثي الموجودة حاليا وذلك لتحسين أداء البرامج الوقائية القائمة مثل فحص ما قبل الزواج، والفحص المبكر للمواليد. كما أوصى بتشجيع الأجيال القادمة للاهتمام بتخصصات الوراثة وابراز اهميتها في مستقبل المجتمع والدولة وذلك من ناحية التدريب والتخصص من ناحية طبية أو غذائية أو من جهة الإرشاد الوراثي. وأخيرا ايجاد آلية لمتابعة القطاع الخاص في عمل الفحوصات المبكرة للمواليد.
