تحديد «مورِّثة» مسؤولة عن اعتلال «عضلة القلب» ل 4 أشقاء

في دراسة أجريت على عائلة سعودية بتخصصي الرياض

تمكن فريق بحثي بمستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث من تحديد مورّثة مسؤولة عن الإصابة باعتلال عضلة القلب، وذلك بعد دراسة أجريت على عائلة سعودية لديها 4 أبناء مصابين بالمرض الذي قد يتطلب في مراحل متقدمة اللجوء لزراعة القلب.
وأوضح استشاري الطب الوراثي بمستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث بالرياض ورئيس الفريق البحثي الأستاذ الدكتور زهير بن ناصر الحصنان، أن الدراسة أجريت على عائلة سعودية لديها 9 أبناء من بينهم 4 مصابون بمرض اعتلال عضلة القلب ويراجعون المستشفى التخصصي منذ عدة سنوات، وهم 3 بنات وولد واحد تتراوح أعمارهم ما بين العقدين الثاني والثالث، لافتاً إلى أن الفريق البحثي استخدم تقنيات مخبرية بحثية متطورة على عينات دم من جميع أفراد العائلة وهو ما أدى إلى اكتشاف خلل في مورّثة (FBXO32) لدى الأبناء المصابين بالمرض، وتم بالتالي ربط الخلل في هذه المورّثة مع الإصابة بمرض اعتلال عضلة القلب لأول مرة. ولفت إلى أن ظهور المرض ناتج عن زواج الأقارب، حيث إن الأب والأم حاملان للمرض، وهو مرض وراثي متنحٍ تبلغ احتمالية انتقاله من الوالدين إلى الطفل ما نسبته 25% لكل حمل.
وأشار إلى أن أعراض مرض اعتلال عضلة القلب تتمثل في ضيق التنفس والشعور بالإجهاد عند بذل أي مجهود بدني، وهو ما يحتاج إلى متابعة مستمرة مع عيادة أمراض القلب وتناول الأدوية اللازمة، وقد يصل المرض إلى مرحلة متقدمة تستدعي اللجوء إلى زراعة القلب.
وأوضح الدكتور الحصنان أنه يمكن للعوائل المصابة بالخلل في هذه المورّثة تجنب انتقال المرض لذرياتهم بالاستفادة من تقنية تشخيص الأجنة وراثياً قبل الانغراس (PGD) التي يوفرها المستشفى التخصصي ويتميز بخبرة كبيرة في مجالها، كما يمكن للأفراد المصابين الاستفادة من خدمة المشورة الوراثية خلال فترة الفحص المبكر قبل الزواج بإجراء بعض الفحوصات الوراثية للتأكد من أن الطرفين غير حاملين للمرض.
إلى ذلك أكد المشرف العام التنفيذي للمؤسسة العامة لمستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث الدكتور قاسم القصبي، أن المستشفى يركز على بحث الأمراض الوراثية التي تظهر في المجتمع السعودي ودراسة الوسائل التي تساعد في السيطرة عليها مشيراً إلى تأسيس برنامج أمراض القلب الوراثية عام 2008م وهو البرنامج الذي يهتم بالعائلات التي تتكرر لدى أفرادها الإصابة بأمراض القلب، بهدف بحث المسببات الوراثية لاعتلالات عضلة القلب، وظهور تشوهات القلب الخلقية، ووفاة القلب المفاجئة، مبيناً أن البرنامج يعتني حالياً بأكثر من 500 عائلة تشمل ما يزيد على 1800 فرد من أفراد الأسر المصابة، لافتاً إلى أن البرنامج قدم خدمات متكاملة من بينها تحديد التشخيص الجيني الدقيق، وإعطاء المشورة الوراثية، ومتابعة المريض مع بقية أفراد عائلته، مؤكداً أن إجراء التشخيص الجيني في المستشفى التخصصي ساهم في توفير مبالغ كبيرة خلال السنوات الماضية تتجاوز 36 مليون ريال بالمقارنة مع إرسال العينات إلى خارج المملكة.
يشار إلى أن الدراسة البحثية نُشرت في عدد شهر يناير من مجلة الوراثة الطبية (BMC)، وهي الدراسة التي تأتي ضمن برنامج أمراض القلب الوراثية الذي تأسس في المستشفى التخصصي قبل ثمانية أعوام وتتلقى نشاطاته البحثية دعماً من مدينة الملك عبدالعزيز للعلوم والتقنية.