مورثة تصيب 4 أبناء

حدد فريق بحثي في مستشفى الملك فيصل التخصصي، ومركز الأبحاث مورّثة مسؤولة عن الإصابة باعتلال عضلة القلب، وذلك بعد دراسة أجريت على عائلة سعودية لديها 4 أبناء مصابين بالمرض الذي قد يتطلب في مراحل متقدمة اللجوء لزراعة القلب.
وقال استشاري الطب الوراثي بمستشفى الملك فيصل التخصصي، ومركز الأبحاث بالرياض الدكتور زهير الحصنان إن "الدراسة أجريت على عائلة سعودية لديها 9 أبناء من بينهم 4 مصابين بمرض اعتلال عضلة القلب، ويراجعون المستشفى منذ عدة سنوات، وهم 3 بنات وولد تتراوح أعمارهم بين العقدين الثاني والثالث".
وأضاف أن "الفريق البحثي استخدم تقنيات مخبرية بحثية متطورة على عينات دم من جميع أفراد العائلة، وهو ما أدى إلى اكتشاف خلل في مورّثة FBXO32 لدى الأبناء المصابين بالمرض، وتم بالتالي ربط الخلل في هذه المورّثة مع الإصابة بمرض اعتلال عضلة القلب للمرة الأولى".
ولفت الحصنان إلى أن "ظهور المرض ناتج عن زواج الأقارب، حيث إن الأب والأم حاملان للمرض، وهو مرض وراثي متنحٍ تبلغ احتمالية انتقاله من الوالدين إلى الطفل ما نسبته 25% لكل حمل".
وأوضح أنه "يمكن للعوائل المصابة بالخلل في هذه المورّثة تجنب انتقال المرض لذرياتهم، بالاستفادة من تقنية تشخيص الأجنة وراثيا قبل الانغراس PGD التي يوفرها المستشفى، كما يمكن للأفراد المصابين الاستفادة من خدمة المشورة الوراثية خلال فترة الفحص المبكر قبل الزواج بإجراء بعض الفحوصات الوراثية للتأكد من أن الطرفين غير حاملين للمرض".