أنيميا «الفول» مرض وراثي يصيب الذكور قد يُكتشف مصادفةً

حافظ على الحمية وأخبر الطبيب في حال كان طفلك مصاباً بهذا المرض قبل صرف العلاج

انحلال الدم الفولي أو أنيميا الفول هو فقر الدمِ الناجم عن نقص الانزيم سداسي فوسفات الجلوكوز النازع للهيدروجين ويطلق عليه اختصارا G6PD Deficiency ويعتبر مرضاً وراثياً متنحياً مرتبطاً بالكروموسوم X .
يتميز بضعف أو غياب قدرة الخلايا الحمراء على إنتاج انزيم سداسي فوسفات الجلوكوز النازع للهيدروجين والذي يلعب دوراً هاماً في عملية بناء وتكوين الخلايا الحمراء " أحد مكونات الدم".
يعتبر مرض انيميا الفول أكثر امراض الأنزيمات انتشاراً في العالم حيث يصيب حوالي 400 مليون شخص، ينتشر في أفريقيا وجنوب آسيا والشرق الأوسط. يؤدي نقص هذا الانزيم إلى فقر الدم الانحلالي بعد التعرض لأدوية أو كيماويات معينة أو لدى التعرض للفول إما عن طريق تناوله أو تناول الأطعمة المحتوية عليه. أطلق على نقص هذا الإنزيم أنيميا الفول لأن الأشخاص المصابين بهذا النقص يوجد لهم عادة حساسية لنبات الفول.
مقاوم للملاريا
الوراثة ودورها في ظهور المرض
من المعروف طبيا ان الانسان يحمل 23 زوجاً من الكروموسومات أي 46 كروموسوم ويعتبر الزوج الاخير محددا لجنس المولود ففي حال كان الزوج الاخير مكون من الكروموسومين xx فهذا يعني ان المولود انثى وفي حال كان الزوج الاخير xy فهذا يعني ان المولود ذكر.
يعبتر انيميا الفول مرضاً وراثياً يحدث نتيجة لطفرة موجودة على كروموسوم "اكس" مما يعني ان انتقاله بالوراثة مرتبطا بجنس المصاب. يقع الجين الخاص بانزيم سداسي فوسفات الجلوكوز النازع للهيدروجين في الشريط رقم 28 من الذراع الطويلة من كروموسوم "إكس". جميع الأمراض الوراثية التي لها علاقة بالكروموسوم "إكس" مثل نقص الإنزيم سداسي فوسفات الجلوكوز النازع للهيدروجين، تؤثر على الذكور أكثر من الإناث .
قد يحتاج المصاب لنقل الدم
الأعراض السريرية
ليس هناك اعراض خاصة بانحلال الدم الفولي لذا تشترك اعراض هذا المرض بالعديد من الأمراض التي تسبب الانحلال في الخلايا الحمراء، من هذه الاعراض:
التعب والضعف العام .
شحوب.
اصفرار اللون أو اليرقان.
خروج بول داكن اللون .
الدوخة.
ألم البطن.
ألم في القدمين.
هناك تفاوت كبير في السن الذي تظهر فيه اعراض المرض، عادة ما تظهر أعراض انحلال الدم الفولي عند ما يتناول المصاب بالمرض الفول أو العدس أو أي نوع من البقوليات أو بعد الأصابة بمرض فيروسي أو عند تناول عقاقير أو كيماويات معينة. كما قد تظهر الاعراض من دون أن يصاب الشخص بأي مرض ومن دون أن يناول أي نوع من المواد المؤكسدة كالبقوليات.
لايمنع ترافق هذا المرض مع امراض اخرى من الانيميا او فقر الدم فقد لوحظ أن بعض المصابين بمرض الأنيميا المنجلية أو الثلاسيميا أيضا مصابون بمرض انيميا الفول.
بعض الأحيان يحدث الانحلال لأسباب مجهولة ولكن بشكل عام تعرض الجسم لأي مادة مؤكسدة يمكن ان تعمل على تحلل الدم وتكسره ومن اهم تلك المواد مايلي.
1- تناول بعض الاطعمة
البقوليات بجميع أنواعها خاصة الفول والعدس والبازلاء والفاصوليا. تتراوح كمية المادة المؤكسدة بين نوع وآخر من الأطعمة، وقد تكون الكمية التي يتناولها الشخص قليلة فلا تسبب له مشكلة ولكن في الكثير من الأحيان تناول الشخص اي كمية كانت حتى لو كانت قليلة قد تتسبب في انحلال حاد في الدم. وفي حالات اخرى قد يحدث تفاوت في هذا الامر حيث قد يتناول الطفل نوعا معينا من الأطعمة لسنوات عديدة ولا تسبب له انحلال وفجأة تتكون لديه القابلية لحدوث الانحلال بعد تناول كمية حتى لو كانت قليلة منه.
قد يحتاج بعض المرضى إلى تلقى نقل دم عند انخفاض مستوى الهيموجلوبين لديهم بشكل حاد.
2- تناول بعض أنواع الأدوية
على كل المصابين بهذا المرض تنبيه الطبيب المعالج على انهم مصابون بهذا المرض لكي يتفادى اعطائهم بعض أنواع من الأدوية واستبدالها ببدائل آمنة، من الأدوية المعروفة بتسببها بفقر الدم الانحلالي على سبيل المثال لا الحصر:
- مضادات الملاريا.
- مضادت الطفيليات نافثول، نيريدازول، ستيبوفين
- مضادات السل.
- أدوية السلفا.
- بعض أنواع المضادات الحيوية
- بعض أدوية مسكنات الألم "بيريديوم"
فيسيولوجيا المرض
يلعب الانزيم سداسي فوسفات الجلوكوز النازع للهيدروجين دورا أساسياً في عمليات تكوين الخلايا الحمراء وهو مسؤول بشكل مباشر عن إنتاج انزيم يرمز له باختصار NADPH، يلعب دوراً هاماً داخل خلايا الدم الحمراء عبر امداد الخلية بحمض اميني يدعى "الغلوتاثيون" وهو مركب مسؤول بشكل مباشر عن عميلة التخلص من السموم والجذور الحرة.
يصيب الذكور
نقص الانزيم يجعل الخلايا الحمراء معرضه للتحلل والتكسر قبل موعدها المعتاد (والذي يستمر في العادة 120 يوم) نتيجة غياب عملية امداد الخلية "بالغلوتاثيون" وبالتالي تراكم السموم والجذور الحرة.
ؤدي تكسر الخلايا الحمراء إلى انخفاض في خضاب الدم (الهيموجلوبين) محدثاُ فقر دم، كما يؤدي تكسر الخلايا الحمراء إلى تحرير خضاب الدم الذي يتم هضمه وتحويله إلى مادة " البيليروبين" وهي المادة الصفراء التي تصبغ الجلد، العينين والبول بشكل داكن، نتيجة تحطم الدم بسرعة وبكميات كبيرة يحدث عجز في استطاعة البروتين الناقل "للبيليروبين" إلى الكبد بسرعة مما يسبب انتشار "البيليروبين" في الدم فيظهر الاصفرار واليرقان على المصاب.
التشخيص
يلعب الفحص السريري دورا هاما في التعرف على المرض عن طريق العلامات على وجوده ولكن هناك حاجة إلى التحاليل المختبرية لانها هي التي تحدد المرض. التحاليل المخبرية التي يجب القيام بها:
* تعداد الدم شامل.
* وجود اجسام هاينز (هيموغلوبين مترسب في الخلايا الدموية) في خلايا الدم الحمراء.
* مستوى إنزيمات الكبد.
* مستوى نازعة الهيدروجين (ارتفاع بكميته).
* مستوى هابتوغلوبين (انخفاض بكميته).
علاقة المرض بالملاريا
مرض الملاريا من الأمراض الفتاكة والتي يسببها طفيلية (البلازموديوم). وتعيش هذه الطفيلية على كريات الدم الحمراء فهي تستخدمها خلال أحد اطوار حياتها للتكاثر والاختباء، يتأقلم جسم الأنسان مع الملاريا عن طريق جعل الخلايا الحمراء تقاوم استيطان طفيل الملاريا فيها نتيجة وجود طفرة في جين انزيم G6PD فيجعل كريات الدم الحمراء تتكسر وتتحلل عند تعرضها لالتهاب بطفيل الملاريا، وبذلك لا يستطيع الطفيل اكمال دورة حياته التي يستلزم العيش داخل الخلايا الحمراء لبعض الوقت، وبذلك يتخلص الجسم من الملاريا بشكل فعال. لذا كان الاطفال المصابون بانيميا الفول لديهم مقاومة للملاريا.
العلاج
لا يوجد حتى الآن علاج شافٍ لمرض تكسر الدم الفولي ولا يمكن منعه من الانتقال من جيل لاخر، يتمحور العلاج حول تجنب تكسر الدم عن طريق تجنب التعرض للمواد المؤكسدة المذكورة.
يترافق مع تحلل الدم
أخبر طبيبك قبل صرف علاجك
يجب على المصاب تجنب البقوليات