دعا عدد من المختصين في الصحة والشباب إلى ضرورة تنفيذ حملات توعوية تتناول التعريف بالأمراض الوراثية، خصوصا أن أهم أسباب انتشارها زواج الأقارب. ولفتوا في حديث ل «عكاظ» إلى أن فحوصات ما قبل الزواج غير كافية لتوعية الأسر بالأمراض الوراثية، لاسيما أن الكثير من الأسر الذين تربطهم صلة رحم للأسف الشديد يواصلون تعزيز علاقاتهم الأسرية من خلال زواج الأقارب الذين يحملون صفات وراثية تنتقل إلى الأجيال المقبلة. الأمراض الوراثية استهل الخبير الصحي أحمد المغنم حديثه عن الأمراض الوراثية بمرض نقص الخميرة الذي تم اكتشافه عام 1956، ويعد من أكثر أمراض نقص الأنزيمات الوراثية انتشارا في العالم، حيث يصيب أكثر من 400 مليون فرد، وفي هذه الحالة يكون هناك نقص في أحد الأنزيمات (الخمائر) الموجودة في كريات الدم الحمراء. وأضاف «الأشخاص المصابون بنقص هذا الإنزيم معرضون لخطر الإصابة بتكسر خلايا الدم الحمراء وانحلالها والذي يؤدي من ثم إلى نقص الهيموجلوبين (خضاب الدم) وبالتالي إلى فقر الدم أو مايسمى الأنيميا، وما يتبعه من اضطرابات خطيرة في أجهزة الجسم، ويعتبر هذا المرض مرضا وراثيا ناتجا عن طفرة موجودة على كروموسوم اكس، ويعتبر بذلك من الأمراض الوراثية التي تنتقل بالوراثة المرتبطة بالجنس، مما يعني أن الذكور دائما تكون مصابة بالمرض في حالة انتقال كروموسوم اكس الحامل للطفرة عن طريق الأم المصابة أو الحاملة للمرض. ولفت إلى أن الأنثى يمكن أن تكون حاملة للمرض إذا كان أحد كروموسومات اكس سليم وفي حالة وجود الطفرة في كل من كروموسومين اكس تكون الأنثى مصابة بالمرض وتظهر عليها أعراضه. وشدد المغنم على ضرورة استمرار حملات التوعية بالأمراض الوراثية التي تنفذها وزارة الصحة أو القطاعات الصحية الخاصة بهدف الحد من توسع دائرة الأمراض. زواج الأقارب وأكد موسى الشايب وأحمد الخاطر وعبدالله الزهراني ونايف العنزي، أن أمراض الدم الوراثية لا يمكن التحكم فيها، الإ إذا استطعنا السيطرة على قناعات بعض الأسر في تزويج أبنائها الحاملين للصفات الوراثية التي تتناقلها الأجيال، مشيرين إلى أن العديد من الأبحاث العلمية التي أجريت حول الأمراض الوراثية أكدت أن زواج الأقارب وراء انتشار الغنيميا والثلاسيميا والإعاقات لدى الأطفال، نتيجة عدم توجه الزوجين لإجراء الفحوصات قبل الزواج، وبذلك تكون الفرصة أكبر لدى الزوجين من الأقارب في حمل صفات وراثية متنحية عندما يكون كل واحد من الأبوين حاملا للصفة المسببة للمرض. حملات التوعية وألمح عناد الشريف إلى أن أمراض هيموغلوبين الدم والأمراض أحادية الجينات والعيوب الخلقية الاستقلابية هي من الأمراض الوراثية الشائعة في المملكة بجانب أمراض خضاب الدم يسبب مرض فقر الدم المنجلي ومرض أنيميا دم البحر الأبيض المتوسط، وهذين المرضين يستدعيان إدخال المريض إلى المستشفى بصفة متكررة ونقل جرعات دم له، أما أمراض التمثيل الغذائي فتتمثل في تدني سكر الدم وتأخر النمو وتضخم الكبد والطحال وتخلف عقلي ومثل هذه الأمراض يصعب علاجها. الشريف أكد على ضرورة استمرار الحملات التوعوية لأنها تسهم في الحد من انتشار الأمراض الوراثية، وفي نفس الاتجاه تفعيل دور العيادات الاستشارية في مراكز فحوصات ما قبل الزواج، ولاسيما أن هناك أسرا تربطهما صلة القرابة والرحم تصر على إتمام الزواج رغم أن الزوجين حاملان للصفات المتنحية. تقنية الأجنة ونوه أحمد المغنم إلى طريقة صحيحة لتجنب تكرار الأمراض الوراثية تتمثل في إدخال تقنية الأجنة السليمة عن طريق أطفال الأنابيب في المستشفيات العامة، خصوصا أن هذه التقنية مكلفة في القطاعات الصحية الخاصة قد تصل إلى 27 ألف ريال تقريبا وهو ما يشكل صعوبة على ذوي الدخل المحدود. المغنم أكد أن التوعية تؤدي دورا مهما في الحد من انتشار الأمراض الوراثية، كما أن دور العيادات الاستشارية لمراكز فحوصات ما قبل الزواج مهم في توعية الأسر التي تحمل الصفات المتنحية.
