أمانة الشرقية والمركز الوطني للرقابة البيئية يدعمان الاستثمار البيئي والائتمان الكربوني    معالي نائب وزير الرياضة يتوّج الأسترالي نيل روبرتسون بلقب بطولة الماسترز للسنوكر 2025    كأس العالم للرياضات الإلكترونية 2025.. الكوري الجنوبي Ulsan بطلاً للعبة Tekken 8    "ذهب أستراليا و11 ميدالية من كازاخستان.. تايكوندو السعودية تواصل حصد الإنجازات العالمية"    إطلالة وادي خلب تحتضن مبادرة سقيا الماء الذي نفذته جمعية يُسر    نائب أمير جازان يزور بيت الحرفيين ومركز الزوار بفرع هيئة التراث بالمنطقة    نادي فنون جازان يطلق معرض "صيف السعودية 2025" الفني الرقمي    اطلاق أكبر رحلة استكشاف للنظم البيئية البرية بعد الانتهاء من رحلة العقد البحرية    نائب أمير الشرقية يستقبل مدير عام فرع وزارة الصحة بمناسبة تعيينه    أكثر من 100 مليون ريال مبيعات "كرنفال بريدة للتمور"    "إثراء" يعلن المسرحيات الفائزة بمسابقة المسرحيات القصيرة بنسختها الخامسة    تجمع الرياض الصحي الأول يطلق حملة "تعلّم بصحة" للعام الدراسي الجديد    أمين مجلس التعاون: قمة "ألاسكا" تؤكد على أن حلّ الخلافات يأتي من مسارات التعاون والحوارات البنّاءة    العيسى يزور التحالف الإسلامي ويلقي محاضرة عن تحولات الفكر المتطرف    القيادة تهنئ رئيس جمهورية إندونيسيا بذكرى استقلال بلاده    فرصة عقارية كبرى بمزاد جوزاء الرياض العلني الهجين    المياه الوطنية: 24 ساعة فقط على انتهاء المهلة التصحيحية لتسجيل التوصيلات غير النظامية    مستفيدين جمعية السرطان السعودية برفقة أسرهم في زيارة روحانية للمدينة المنورة    إصابة فلسطينيين برصاص قوات الاحتلال الإسرائيلي في الضفة الغربية    الصين تطلق فئة جديدة من التأشيرات للشباب المتخصصين في العلوم والتكنولوجيا    6 اضطرابات نفسية تؤثر على الرياضيين النخبة    علماء كوريون يطورون علاجًا نانويًا مبتكرًا لسرطان الرئة يستهدف الخلايا السرطانية    مرضاح والجفري يحتفلون بزواج فهد    التحول في التعليم    محمد بن عبدالرحمن يدشن 314 مشروعاً تعليمياً في الرياض    وزارتا الإعلام والتعليم تطلقان برنامج الابتعاث إلى 15 دولةً    ترقية آل هادي    العدل تطلق خدمات مركز الترجمة الموحد    2.1 % نسبة التضخم    صيني يخسر 120 ألف دولار في «صالة رياضية»    تحت رعاية وزير الداخلية.. اللواء القرني يشهد حفل تكريم المتقاعدين من منسوبي"مكافحة المخدرات"    «ماما وبابا» في دور السينما 27 الجاري    فسح وتصنيف 90 محتوى سينمائياً خلال أسبوع    شراحيلي يكرم أهل الفن والثقافة    المشاركون في مسابقة الملك عبدالعزيز الدولية يغادرون مكة متجهين إلى المدينة المنورة    تحذيرات من تهديد للأمن الإقليمي وتصفية القضية الفلسطينية.. رفض دولي قاطع لخطة إسرائيل الكبرى    طبيبة مزيفة تعالج 655 مريضاً    يونيسف تحذر: مئات الأطفال يواجهون سوء التغذية    دواء تجريبي مبتكر يعالج الصلع خلال شهرين    الاتفاق يتعادل إيجابياً مع الرفاع البحريني ودّياً    الاستدامة تهدد وظائف الاستثمار الاجتماعي    مشاهد إيمانية يعيشها المشاركون في رحاب المسجد الحرام    النفط يستقر على انخفاض وسط آمال تخفيف العقوبات على الخام الروسي    الشؤون الدينية تنفذ خطتها التشغيلية لموسم العمرة    خطيب المسجد الحرام: شِدَّةَ الحَر آية يرسلها الله مَوعِظَةً وعِبْرَة    إمام المسجد النبوي: العِلْم أفضل الطاعات وأزكى القُربات    الفريق الفتحاوي يختتم معسكر إسبانيا بالفوز في مباراتين وديتين    بايرن ميونيخ يهزم شتوتجارت بثنائية ويتوج بكأس السوبر الألماني    غوارديولا: فوز واحد لا يعني أن سيتي عاد لمستواه    الإنسانية في فلسفة الإنسانيين آل لوتاه أنموذجا    «متحف طارق عبدالحكيم» يختتم المخيم الصيفي    "الشؤون الإسلامية" بجازان تنفذ أكثر من 460 جولة ميدانية لصيانة عدد من الجوامع والمساجد بالمنطقة    تجمع تبوك الصحي يطلق مشروعات تطويرية لطب الأسنان    أمير عسير يستقبل سفير بلجيكا    نائب أمير جازان يستقبل مدير مكتب تحقيق الرؤية بالإمارة    نائب أمير جازان يلتقي شباب وشابات المنطقة ويستعرض البرامج التنموية    اطلع على أعمال قيادة القوات الخاصة للأمن البيئي.. وزير الداخلية يتابع سير العمل في وكالة الأحوال المدنية    نائب أمير منطقة جازان يقدّم التعازي لأسرة معافا    







شكرا على الإبلاغ!
سيتم حجب هذه الصورة تلقائيا عندما يتم الإبلاغ عنها من طرف عدة أشخاص.



"التخصصي" يحدد "مورثة" لمتلازمة الاعتلال الدماغي
نشر في الرأي يوم 27 - 09 - 2013

نجح فريق بحثي بمستشفى الملك فيصل التخصصي، ومركز الأبحاث في تحديد "مورّثة" جديدة مسؤولة عن ظهور متلازمة الاعتلال الدماغي والعضلي في عائلتين سعوديتين، الأمر الذي أثمر عن تعاون بحثي دولي في نشر دراسة شاملة مشتركة مع 3 فرق بحثية من بريطانيا وألمانيا والولايات المتحدة الأميركية، توصلت إلى تحديد نفس المورّثة في وقت متزامن.
وأوضح كبير علماء أبحاث الجينات في مستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث بالرياض البروفسور فوزان الكريع، أن الفريق البحثي الذي يرأسه استخدم أسلوب التطابق الزيجوتي مع تقنية الجيل الجديد لتحديد التسلسل الجيني، وهو ما مكّن الفريق البحثي من اكتشاف طفرتين في مورّثة (FBXL4) لدى عائلتين سعوديتين مصابتين بمتلازمة الاعتلال الدماغي والعضلي الناتجة عن اضطراب عضيات الطاقة في الخلية، والتي تعرف علميا باسم (Mitochondrial Encephalomyopathy).
وبيّن أن الطفل المصاب بالمتلازمة يعاني من زيادة في حامض اللبن وضعف في العضلات مع تأخر عقلي يتراوح بين المتوسط والشديد، وعلى الرغم من وجود العشرات من المورّثات التي يُعرف عن إمكانية تسببها في ظهور المتلازمة، إلا أنه لا يتم تحديد المورّثة المسؤولة لدى معظم الأطفال المصابين، نظرا إلى وجود الكثير من المورّثات الأخرى التي لم تكتشف بعد.
وأشار إلى أن هذا الاكتشاف الذي أنجزه الفريق البحثي السعودي في المستشفى التخصصي، تزامن مع اكتشاف نفس المورّثة من قِبل فرق بحثية في بريطانيا وألمانيا والولايات المتحدة الأميركية، التي قامت بالتواصل مع الفريق البحثي السعودي للتعاون في هذه الدراسة، نظرا لقيامه سابقا بنشر دراسة لتحديد مورثتين أخريين لنفس المتلازمة، ونتيجة لذلك تم التعاون بين الفرق البحثية الأربعة؛ لدمج اكتشافاتها وإعداد ورقة بحثية موحدة وشاملة نُشرت في المجلة الأميركية للوراثة البشرية في عدد شهر سبتمبر الحالي، إذ أوضحت الورقة البحثية طبيعة هذه المورّثة الجديدة وأهميتها في مجال عضيات الطاقة (Mitochondria).
وأكد البروفسور الكريع، على الأهمية التطبيقية لهذا الاكتشاف، إذ أصبحت الفرصة متاحة للعائلات المصابة التي تم تحديد الطفرات الجينية لديها أن تتجنب ولادة أطفال آخرين مصابين بهذه المتلازمة المعقدة والخطيرة، وذلك بالاستفادة من التقنيات المتطورة التي يوفرها المستشفى التخصصي في هذا المجال، كتشخيص ما قبل الحمل والتشخيص المبكر أثناء الحمل.


انقر هنا لقراءة الخبر من مصدره.