في دراسة ضخمة استمرت نحو أربعة أعوام وشملت 150 عائلة

«التخصصي» يحدد 6 جينات جديدة مسؤولة عن اعتلال الشبكية الوراثي

إثر دراسة علمية ضخمة تمكن فريق بحثي سعودي بمستشفى الملك التخصصي ومركز الأبحاث في الرياض من تحديد ستة جينات جديدة، دفعة واحدة، تقف خلف اعتلال الشبكية الوراثي بعد دراسة نحو 150 عائلة يعاني بعض أفرادها من المرض.
وذكر رئيس الفريق البحثي البروفسور فوزان الكريّع كبير علماء الجينات ورئيس مختبر الوراثيات التطورية بمركز الأبحاث بمستشفى الملك فيصل التخصصي أن هذه الدراسة، التي استمرت على مدى نحو أربعة أعوام ونشرت في مجلة أبحاث الجينوم الشهيرة مطلع الشهر الجاري، كانت الأضخم من نوعها على الإطلاق حيث جرى دراسة قرابة 150 عائلة لديها فرد مصاب، أو أكثر، بداء اعتلال الشبكية الوراثي مبيناً أن الفريق العلمي استخدم تقنيات بحثية حديثة وهي تقنية التطابق الزيجوتي، وتقنية تحديد التسلسل الجيني الجديدة، معاً، وهما التقنيتان اللتان ساعدتا في تحديد نحو 80% من الجينات المسؤولة عن الخلل الوراثي بدقة متناهية مقارنة بالتقنيات التقليدية التي تصل قدرتها إلى تحديد نحو 40% فقط من الجينات التي يستهدفها البحث.
وأضاف الدكتور الكريّع «يبدو أن الجينات الستة الجديدة تقوم بأدوار وظيفية مختلفة في المستقبلات الضوئية في الشبكية وسيكون تحديد الوظيفة الدقيقة لهذه الجينات محل دراسات مستقبلية في المختبر».
وأوضح الدكتور الكريّع أن اعتلالات الشبكية الوراثية واسعة الانتشار في المملكة وتأخذ أشكالاً متعددة منها التهاب الشبكية الصبغي والتي عادة ما تؤدي إلى فقدان تدريجي لحاسة الإبصار، « وبرغم أنه لا توجد حتى الآن علاجات ناجعة فإن تحديد الطفرة المسببة له فائدة كبيرة في مساعدة العائلات المصابة على تجنب حدوث المرض في ذريتهم مستقبلاً عن طريق الاستفادة من تقنيات حديثة يوفرها مستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث وتشمل تشخيص ما قبل الحمل أو حتى التشخيص المبكر أثناء الحمل «.
وعبر الدكتور الكريّع عن شكره لإدارة المستشفى على دعمها للدراسة وتوفير المتطلبات اللازمة للقيام بإنجازها لافتاً إلى أن الدراسة الضخمة مولتها مدينة الملك عبدالعزيز للعلوم والتقنية حيث قام بالعمل على هذا المشروع عدد من الباحثين في مختبر الوراثيات التطورية على رأسهم الدكتورة لين أبو صفية، وطالبة الدكتوراه مي الراشد، وفريق من الفنيين وطلبة الطب في جامعة الفيصل. كما نوه بروح التعاون من قبل الدكتورة سلوى الهزاع التي خصصت عيادة دورية فقط لمرضى اعتلالات العين الوراثية في مستشفى الملك فيصل التخصصي، والدكتور هشام الكريع الذي جهز أيضا عيادة خاصة بمرضى اعتلالات الشبكية الوراثية بالإضافة إلى عدد كبير من الأطباء المتعاونين من مناطق مختلفة في المملكة قاموا بتحويل مرضاهم للاستفادة من هذا البرنامج البحثي الواعد.