فريق سعودي يحدد مورثة جديدة لمتلازمة الوجه والأصابع

نجح فريق بحثي سعودي في مستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث في الرياض، في تحديد مورثة جديدة لمتلازمة تسمى OFD يعاني المرضى فيها من سقف الحلق المشقوق وزيادة في عدد الأصابع. وتوصل الفريق البحثي بقيادة كبير علماء أبحاث الجينات واستشاري الطب الوراثي رئيس مختبر علم الوراثيات التطورية بالمستشفى الدكتور فوزان الكريع، إلى أن هذه المورثة الجديدة التي تسمى DDX59 تقوم بدور خلوي مهم يشتمل على تنظيم عمل الإشارات الجزيئية المتعلقة بالأهداب الخلوية، إضافة إلى دورها في المرحلة الجنينية لتشكل الأصابع وسقف الحلق.
وقال الدكتور الكريع إن هذا الاكتشاف الممول والمدعوم من مستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث جاء عبر دراسة عائلة سعودية، وأخرى من عُمان باستخدام طريقة التطابق الزيجوتي، وهو تحديد المناطق المتطابقة في الخريطة الوراثية التي كان السبب في حدوثها القرابة بين الأم والأب، وكذلك استخدام تقنية الجيل الجديد لتحديد التسلسل الجيني التي يتمكن الباحث عن طريقها من تحديد التسلسل الجيني لأجزاء واسعة من الخريطة الوراثية بفعالية عالية وسرعة فائقة. يذكر أن نتائج الدراسة تم نشرها في العدد الحالي من المجلة الأميركية للوراثية البشرية لما تمثل من أهمية في فهم مسببات هذا المرض الذي لا يزال معظم المرضى الذين يعانون منه من دون تشخيص جزيئي، إذ إن الجين المسؤول عن معظم الحالات لا يزال مجهولاً.