قام باحثون من مصر وإسبانيا والولايات المتحدةالأمريكية بإرسال عينات من مرضى يعانون من متلازمة نادرة تسمى (آدم أوليفر) إلى مختبر الوراثيات التطورية بمستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث بالرياض لفحصها وتحديد الجين الذي يقف خلف تلك المتلازمة عطفاً على السمعة العالمية التي اكتسبتها مختبرات مركز أبحاث "التخصصي" خلال السنوات الماضية في مجال البحوث الطبية الجينية والاكتشافات الملفتة التي تحققت في هذا الإطار. وكان مختبر الوراثيات التطورية في مركز أبحاث "التخصصي" قد حدد أول مورثة متنحية لهذه المتلازمة قبل عامين ونشرت حينها في المجلات المرجعية العلمية وهو الأمر الذي دفع باحثون في مراكز طبية في أمريكا وأسبانيا ومصر إلى إرسال عينات مرضى لديهم إلى مركز أبحاث التخصصي للبحث عن تلك التأثيرات الجينية المحتملة. وبمجرد تلقي العينات تمكن الفريق البحثي، الذي يشرف عليه الدكتور فوزان الكريع كبير علماء الجينات ورئيس مختبر الوراثيات التطورية في مركز أبحاث "التخصصي" وفي مقدمته الدكتورة رناد شاهين، بعد دراسة علمية دقيقة، إلى تحديد مورثة متنحية أخرى تسمى EOGT تسببت ثلاث طفرات مختلفة فيها إلى حصول المرض عند العائلات الثلاثة المرسلة من تلك الدول. وذكر الدكتور الكريع أن "هذه المتلازمة تتمظهر بفقد جزئي لفروة الرأس ونقص في الأطراف وأن تحديد الطفرة المسؤولة سيساعد العائلات المصابة من الاستفادة من تقنيات حديثة لتجنب ولادة أطفال آخرين مصابين بهذا المرض النادر". معرباً عن امتنانه للثقة الكبيرة التي أولاها له زملاؤه الباحثون من تلك الدول المختلفة الذين آثروا إرسال عيناتهم النادرة إلى مختبره عوضاً عن مختبرات أخرى مرجعاً ذلك إلى السمعة العالمية التي اكتسبها مختبره حيث قام في السنوات الأخيرة بتحديد أكثر من خمسين مورثة وربطها بأمراض وراثية لأول مرة. وأوضح الدكتور الكريع أن تحديد هذه المورثة يفتح آفاقاً جديدة في مجال فهم التطور الطبيعي للأطراف البشرية حيث أظهرت التجارب التي قام بها الفريق البحثي أن هذه المورثة تظهر بوضوح عند بداية تشكل الأطراف عند أجنة الفئران لافتاً إلى أنه لابد من إجراء المزيد من الأبحاث لفهم النواحي الوظيفية المختلفة لهذا الجين. يذكر أن البحث العلمي قد جرى نشره في المجلة الأمريكية للوراثة البشرية في عددها الصادر لشهر أبريل وتم تمويله من قبل مدينة الملك عبدالعزيز للعلوم والتقنية ومؤسسة هارفارد للأبحاث الطبية بدبي.
