للمرة الاولى في المملكة احتضنت جمعية البر بجدة بالتعاون مع مستشفى الولادة والأطفال بجدة الاحتفال باليوم العالمي للأمراض الوراثية النادرة بمشاركة المرضى وذويهم واستشارية طب الأطفال والأمراض الاستقلابية والوراثية دكتورة فوزية الشريف واستشاري طب الاطفال للأمراض الاستقلابية والوراثية الدكتور عبدالناصر هلالي والدكتوره طيبة بديوي اختصاصية طب أطفال والدكتور أحمد حجازي اختصاصي طب الأطفال. وشهد الاحتفال الذي أقيم بمقر الجمعية إلقاء محاضرات تعريفية للأمراض الوراثية وماهيتها من حيث الكشف المبكر عنها بواسطة تحاليل بسيطة وضرورة المواظبة على العلاج ودور وزارة الصحة الرائد في تأمين العلاج، كما تم الإجابة عن كافة الاستفسارات حول التعامل مع هذه الامراض وتبادل الخبرات بين المرضى وذويهم، وأشرق الحفل بابتسامات الاطفال والأهالي وفرحهم من خلال مشاركتهم بالفعاليات الاحتفالية المرافقة وتم توزيع هدايا قيمة لهم. ونبهت الاحتفالية من مخاطر زواج الأقارب الذي يعد أحد العوامل الهامة في انتشار الأمراض الناجمة عن فقدان انزيم معين يكون مسؤولاً عن تحلل فضلات في خلايا الجسم. وهدفت الاحتفالية لتوعية الأطباء في المراكز الصحية لأخذ الحيطة في تشخيص هكذا أمراض حيث أنها تتشابه في الأعراض مع الكثير من الأمراض الأخرى وضرورة السرعة في إجراء الفحوصات اللازمة من خلال شركات تقدم هكذا خدمة للمرضى من خلال الاطباء والتحويل للدكتور المختص بسرعة لأخذ الاجراء اللازم في العلاج حيث أن سرعة التشخيص والعلاج تفيد جدا في جعل المريض يتابع حياته بشكل طبيعي وأخذ علاجه باستمرار وإلا المضاعفات سوف تتفاقم بسرعة ليفقد المريض حياته الطبيعة تدريجيا وتنتهي بالوفاة لا قدر الله. وسعت الاحتفالية لتثقيف أهالي المرضى الذين يتلقون العلاج حالياً إلى جانب نشر الوعي لكافة الناس ممن لديه حالات مشابهة أو أقارب يشكون من هكذا أعراض أن يتوجهوا للطبيب المختص بسرعة القصوى لنحافظ على حياة المريض بدون اي تفاقم وتدهور للحالات.
