أكد رئيس مجلس إدارة الجمعيه للطب الوراثي استشاري طب الأطفال والطب الوراثي الدكتور زهير رهبيني أن حجم الأمراض الوراثية كبير خاصه الأمراض المتنحية وأن عدد الأمراض الوراثية الناتجة عن خلل جيني وحيد تزيد عن 5000 مرض وراثي معروف طبيا، وهناك ما لا يقل عن 3500 جين مكتشف للأمراض الوراثية، ويتوقع أن يزيد العدد بشكل كبير مع ظهور تقنيه تسلسل الاكسونات وتسلسل الجينوم، وكما هو معلوم أن زواج الأقارب منتشر في المجتمع حيث تتراوح بين 50 إلى 60% وأن العامل الوراثي له دور كبير في بعض الأمراض، وأشار إلى أن مرض التمثيل الغذائي تصيب طفل لكل 1000 مولود. مليون ريال تكلفة العلاج من جانبه، ذكر نائب رئيس مجلس إدارة الجمعيه السعودية للطب الوراثي استشاري طب الأطفال والطب الوراثي والاستقلابي الدكتور ماجد الفضل أن الأسباب الوراثيه تعتمد على نوع المرض الوراثي إذا كان هناك خلل في الكروموسومات من زيادة أو نقص فمتلازمة داون لديه خلل في زيادة كروموسوم ومع تقدم التقنية صارت معرفة الأمراض الوراثية أكثر إمكانية، وأشار إلى أن تكلفة التحليل الوراثي للشخص الواحد تتراوح ما بين 8000 إلى 30000 وعلاج الأمراض الوراثية مكلف وقد يصل إلى مليون ريال للشخص الواحد في السنه. وهناك أكثر من 5000 مرض وراثي مكتشف حاليا إلا أن الفحص قبل الزواج لا يغطي إلا مرضين فقط. تشخيص الوراثية رئيس اللجنة الإعلامية بالجمعية السعودية للطب الوراثي استشاري طب الأطفال والطب الوراثي والاستقلابي الدكتور فؤاد المطيري ذكر أن تشخيص الأمراض الوراثية وعلاجها يمر بمراحل كثيرة في تقييم المريض من البداية عن طريق الأطباء غير المختصين في الطب الوراثي، ومن ثم استشارة الطبيب الوراثي ليقوم بفحص كامل وأخذ معلومات عن العائلة والتاريخ المرضي للعائلة ومن ثم فحوصات تجري للكروموسومات كتحديد العدد إذا كان فيه زيادة أو نقص فيمكن التحليل من الجين المسبب للمرض وتحليل للأنزيمات الناقصه في بعض الأمراض ولا يوجد مختبر متخصص في الطب الوراثي وعلاجها يتكون من خطوات ومراحل تبدء بالتشخيص المبكر. عضو الجمعية محمد أبو ثنين ذكر أن الجمعيه السعوديه للطب الوراثي تهدف لتكون منتدى يسهم من خلاله كل من له اهتمام في مجال الطب الوراثي في تطوير وتنسيق الممارسه الطبية للوراثه وإثراء البحث العلمي والتواصل التوعوي ومساعدة المرضى المصابين وحماية المجتمع من انتشار الأمراض.
