د. رهبيني: معدل الإصابة بمرض (الفينايل كيتون يوريا) (1) بين (19) ألف مولود سعودي

على هامش ورشة بحثية للحد من المرض

أوضح رئيس اللجنة المنظمة ورشة عمل بعنوان: «مرض الفينايل كيتون يوريا.. التطورات والتحديات» المنعقدة أمس في مستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث بالرياض الدكتور زهير عبدالله رهبيني نائب رئيس الجمعية السعودية للطب الوراثي, استشاري طب الأطفال وأمراض التمثيل الغذائي بالمستشفى أن اختيار موضوع ورشة العمل عائد إلى أن هذا المرض من أوائل أمراض التمثيل الغذائي الذي تم اكتشافه وبداية ظهوره في العالم كانت من الولايات المتحدة الأمريكية ثم أوروبا.
وقال الدكتور رهبيني إن الإحصائيات بينت من الكشف المبكر للمواليد الذي أصبح برنامجاً وطنياً بالمملكة منذ عام 2005م, إثر توجيهات سامية لوزارة الصحة لفحص جميع المواليد في (16) مرضا وراثيا أن معدل الإصابة لمولود واحد من بين (19) ألف مولود سعودي، وأضاف: تأتي الإصابة بهذا المرض نتيجة نقص أو اعتلال في الإنزيم الذي يقوم بتحويل الحمض الأميني (فينيل الألينين) إلى التيروسين، مما يؤدي إلى تراكم هذا الحمض، وهو ما تتسبب الزيادة فيه إلى حدوث تسممات تؤثر بشدة على الجهاز العصبي لدى المريض. وأكد رئيس اللجنة, أنه في حال عدم التشخيص المبكر للمرض, فإن ذلك يؤدي ذلك إلى طفل معوق ذهنياً، ما يستوجب تحمل تكاليف العلاج على الدولة والأسرة والمجتمع، مشيراً إلى أن كل دول العالم تقريباً تقوم بالفحص المبكر للمواليد لهذا المرض، وذلك بالتدخل عن طريق حمية خاصة من البروتينات وقد يتطلب الأمر إضافة المادة الحافزة عن طريق الفم.
وأبان الدكتور رهبيني، أن المرض يعتبر وراثياً وتكون معدل الإصابة في الأسرة التي ابتليت به 25% عند كل حمل، لذلك يقوم طبيب الوراثة بإعطاء المشورة الوراثية والخيارات الموجودة في مساعدة الأسرة في عدم تكرار المرض، ويكون ذلك عن طريق تقنية التشخيص ما قبل الغرس أو التشخيص أثناء الحمل إذا درست الطفرة الوراثية في العائلة.
وشدد على أنه ستصدر عن الورشة توصيات سترفع للمسئولين بوزارة الصحة للحد من هذا المرض في المملكة، في حين جرت دعوة الخبراء من الداخل والخارج وذلك لإلقاء محاضراتهم وبحوثهم.