احتفت جمعية البر بجدة بالتعاون مع مستشفى الولادة والأطفال بجدة باليوم العالمي للأمراض الوراثية النادرة بمشاركة المرضى وذويهم واستشاريي طب الأطفال والأمراض الاستقلابية والوراثية وذلك بمقر الجمعية . وشهد الحفل المخصص , إلقاء محاضرات تعريفية للأمراض الوراثية وماهيتها من حيث الكشف المبكر عنها بواسطة تحاليل بسيطة ,وضرورة المواظبة على العلاج, ودور وزارة الصحة في تأمين العلاج، كما تم الإجابة عن جميع الاستفسارات حول التعامل مع هذه الأمراض وتبادل الخبرات بين المرضى وذويهم . وهدفت الاحتفالية لتوعية الأطباء في المراكز الصحية لأخذ الحيطة في تشخيص هذه الأمراض حيث أنها تتشابه في الأعراض مع الكثير من الأمراض الأخرى , وضرورة السرعة في إجراء الفحوصات اللازمة من خلال شركات تقدم خدمات للمرضى في مثل هذه الحالات من خلال الأطباء والتحويل للطبيب المختص بسرعة لأخذ الإجراء اللازم في العلاج , حيث أن سرعة التشخيص والعلاج تفيد جداً في جعل المريض يتابع حياته بشكل طبيعي.