الأمراض الوراثية منتشرة وليست نادرة

د. الدوسري استشاري الأمراض الوراثية:

تنتشر في مناطق المملكة مراكز الاستشارة الوراثية بهدف تقصي الامراض الوراثية بالاستناد الى الامكانات العلمية المتقدمة المتوفرة في بلادنا ولتكوين فكرة اوسع عن اسباب ذلك التوجه ودور مستشاري الامراض الوراثية فيه كان هذا اللقاء مع الدكتور سعد صالح الدوسري استشاري الدم والامراض الوراثية.
@ في البداية كيف تقوم الجينات بالتعبير عن نفسها؟
* اكتشف علماء الوراثة حتى الآن ما يزيد على 1500 صفة وراثية يحدد كل منها جينا واحدا. ويرتبط حوالي 750 منها بجين سائد وحوالي 800 بجين متنح. ومن الصفات الوراثية المرتبطة بجين واحد سائد السمع الطبيعي وزيادة عدد اصابع اليد او القدم ومن الصفات الوراثية المرتبطة بجنين واحد متنح النظر الطبيعي والصمم الولادي وعدد الاصابع الطبيعي. ولكن لا تظهر علاقة سببية واضحة تبين وجود الجنين المحدد وظهور الصفة الوراثية المرتبطة به وذلك لان معظم الصفات الانسانية يتم تحديدها عبر تفاعل عدد كبير من الجينات. من هذه الصفات طول القامة الذي يرتبط بتفاعل كل من الجينات التي تحدد الافراز الهرموني وتكون العظم وغيرها من آليات نمو الجسم. والجدير ذكره ان الجينات تعمل على امتداد حياة الانسان. فتنظم ولادة خلايا جديدة لتعوض الخلايا المخاطية للمعدة مثلا وغيرها من خلايا الجسم التي تطلب استبدالا دائما، وتثب ارشاداتها الى كل اجزاء الجسم من الرأس الى اخمص القدمين، فتحدد نموها او توقفها عن النمو.
@ كيف تحدث التشوهات والأمراض الوراثية؟
* ينتج معظم التشوهات الوراثية عن جين سائد غير سوي او عن زوج من الجينات الصاغرة غير السوية وقد تنتج هذه التشوهات عن شذوذ في التكوين الوراثي للصبغيات المكونة من الجينات. في اثناء الانقسام الخلوي، قد يتلف صبغي واحد او اكثر او قد يتغير عدد الصبغيات فيزيد على 46 صبغيا او ينقص عنه. نتيجة هذا الخلل في عدد الصبغيات، يخرج الجين ميتا او قد يحيا ولكن يكون مصابا بتخلف عقلي وعاهة جسدية. ومثال آخر نذكر متلازمة (داون) وهو من التشوهات الصبغية الاكثر شيوعا (المنغولية) والتي تسبب تأخرا عقليا وتشوهات جسدية عدة. الطفل المصاب يحمل 47 صبغيا بدل 46، ويسود الاعتقاد بأن الشذوذ ناتج عن فرط بافراز الانزيمات من قبل جينات الصبغي الزائد.
@ هل تعتبر الامراض الوراثية نادرة او شائعة؟
* نعم للأسف هي منتشرة وليست نادرة ويعود السبب الى ان كلا منا يملك استعدادا لنقل حالة وراثية مرضية الى ذريته لان كلا منا يحمل بين جيناته ما يقدر بحوالي 5 - 8 جينات كامنة مرضية، ولا يتطلب ظهور المرض في ذريته الا ان يتزوج من امرأة تحمل الجين عينه. وبذلك نعاني كثيرا من الامراض الوراثية بسبب ارتفاع احتمالات التزاوج من اطراف تحمل الجينات المرضية ذاتها بسبب تزاوج الاقارب، الشائع عندنا.
@ كم يبلغ عدد التشوهات التي تسببها الجينات الشاذة؟
* حدد العلماء الامراض التي تسببها الجينات الشاذة ب 1800 مرض، من بينها 1000 مرض تسببه جينات سائدة قادرة على تدمير خلايا الجسم، فالطفل لا يولد مع عيب في عدد جيناته السائدة الا اذا وجد لدى احد الوالدين العيب نفسه او اذا كان مهيئا للاصابة به، لان بعض العيوب الوراثية لا تظهر اعراضا الا في مرحلة متقدمة من العمر مما يؤدي الى عدم اكتشافها باكرا. من اهم هذه الامراض رقص هو نتنكتون، وهو مرض يصيب الاشخاص عادة في سن ما بين 30 - 50 سنة وتتسم بحركات تشنجية لا ارادية وغير منتظمة في عضلات الاطراف والوجه، تترافق مع فقدان تدريجي للقدرات العقلية وتؤدي الى الخرف. في حال كان احد الوالدين حاملا للجين السائد المصاب فان ثمة احتمالا 50% ان يرث اي من الاولاد لهذا الجين. اما اذا كان كل الوالدين حاملين للجين المصاب فان هذا الاحتمال يزيد الى 75% اما الامراض الباقية والتي يبلغ عددها 800 مرض، فان الجينات المسببة لها هي جينات صاغرة. فالوالدان الحاملان لمرض وغير مصابين به ولا يمتلكان الجين الصاغر الشاذ فقط بل جينا سويا يبطل عمل الآخر.
ولا يمكن ان يصاب الطفل الا اذا ورث الجين الشاذ من والديه على حد سواء.
@ أي من الجنسين يعتبر اكثر عرضة للاصابة بالامراض الوراثية؟
* لا علاقة لجنس الجنين باحتمال الاصابة بمعظم الامراض الوراثية (مثل فقر الدم المنجلي مثلا) لكن مجموعة الامراض المرتبطة بالجنس يرتبط ظهورها بجنس الجنين، وهي بذلك اكثر شيوعا بين الذكور منها بين الاناث ويعود السبب في ذلك الى احد عاملين: يحمل الصبغي عددا اكبر من الجينات بالمقارنة مع الصبغي y، بما فيها الجينات المتنحية لاكثر الامراض الوراثية المرتبطة بالجنس شيوعا من مثل عمى الالوان والناعور.
تحمل الانثى الصبغيين الجنسيين من النمط بحيث يمكن لجين سائد يقع على الصبغي الماثل ان يكبح ظهور المرض، بينما لا يمكن للصبغي Y الذي يحمله الذكر ان يكبح ظهور المرض عند من يحمل جينا مرضيا على الصبغي ? حتى ان كان هذا الجين متنحيا.
@ ما الهندسة الوراثية؟
* منذ سنوات قليلة، اسس علم الهندسة الوراثية yenetic engineering عند اكتشاف انزيمات يمكنها شق جزيء (DNA) الذي يشكل المادة الوراثية الاساسية لدى الانسان.
واصبح منذ ذلك الحين يمكن للعلماء عبر فصل الجينات، مزج (DNA) من ارنب او ضفدع مع (DNA) الجرثومي. وبذلك تحمل الجرثومة في نموها هذه الجينات الحيوانية وتعبر عنها. وهكذا اصبح بامكان العلماء انتاج الانسولين وهرمونات النمو بكميات صغيرة، ويأملون ان تؤدي هذه التقنية، التي تعرف باسم الهندسة الوراثية، قريبا الى انتاج كميات كبيرة من هذه المواد التي تستعمل في الطب.
@ ماذا يتوقع المقبلون على الزواج والراغبون الاستشارة الوراثية لدى زيارتهم العيادة المتخصصة؟
* يقوم المستشار الوراثي بالفحص والتدقيق والتحليل، وذلك استنادا الى المعلومات التالية التي يحصل عليها من المريض نفسه.
حيث يبدأ فحص المريض بالنظر الى تاريخ عائلته ورسم شجرة نسب مفصلة ودقيقة تظهر توزع الاصابة بين افراد العائلة على مدى اجيال، ويكون المستشار واسع الاطلاع في حقل الامراض الوراثية واعراضها والآفات المرتبطة بكل منها. بناء على معلوماته والتفاصيل التي يحصل عليها من المريض يتوصل المستشار الوراثي الى تحديد احتمال تكرر الاصابة. يقوم بعدها باطلاع العائلة على النتائج التي حصل عليها بشكل مبسط وملطف، بحيث لا يثير الرعب في نفوس الناس العاديين، كما لا يدفعهم الى التقليل من خطورة الاحتمال واهماله وعندها يتركهم امام الخيارات الممكنة ويطلب منهم اخذ قرار في اتمام الزواج من عدمه او اتخاذ قرار عدم الانجاب.
@ هل بامكانك ذكر مثال عن طريقة لتقصي مرض وراثي ما؟
* نعم، مثلا من التشوهات الولادية الشائعة (شق الشفة او الحنك) ويعتبر من التشوهات التي يلاحظ تكرارها في عائلة واحدة ويمتاز هذا النمط من الوراثة بعدد من الخصائص هي:
@ يزيد احتمال تكرار الحالة بين الاقرباء اذا ظهرت الاصابة في احدهم.
@ يتعرض كل افراد العائلة الواحدة لاحتمال اصابة متساو ويتدنى احتمال الاصابة كلما خفت اواصر القربى.
@ يزداد احتمال تكرر الاصابة بين اخوة الطفل المصاب كلما ازدادت الاصابة حدة. فاذا ولد الطفل بشفة مشقومة على جانب واحد، كان احتمال تكرر الاصابة بين اخوته ادنى مما لو ولد مع شق على الجانبين.