فحوص ما قبل الحمل قد تحدد بعض الأمراض الوراثية التي يمررها الزوجان إلى أطفالهما

في الحياة يتواجد ألف اعتلال ناتج عن المورثات المنحسرة وأخرى متصلة بجنس المريض

يتركز اهتمام الام الحامل بان يولد طفلها معافى حيث يمكن التنبؤ بالكثير من الاعتلالات وبالتالي منعها مسبقا ان شاء الله بحيث يحمل نتاج الحمل مخاطر اقل. وفي الكثير من الحالات يمكن للنساء ان يتجنبن الحمل قبل معرفة فرص تمرير عيوب وراثية، وبالنسبة لبعض الامراض تتوافر المعلومات من خلال فحوص تجرى قبل الحمل عن التركيب الوراثي للأم او الاب وصحتهما العامة بحيث يمكن معرفة ما يمكن ان يكون عليه اطفالهما في المستقبل. ويمكن لبعض فحوص ما قبل الحمل ان تحدد بعض الامراض الوراثية الكامنة التي يحملها الزوجان ويمكن تمريرها إلى اطفالهما. وفي الاحوال الطبيعية تحمل كل خلية في الجسد 46صبغية وفي حال حمل اي من الوالدين او كليهما لموروثة او صبغية ذات عيب يمكن ان يؤثر ذلك في اطفالهما المحتملين. بشكل عام يمكن ان تنتج الاعتلالات الوراثية التالي:
1- شذوذ في بنية او عدد او ترتيب الصبغيات
2- الموروثات المهيمنة
3- الموروثات المنحسرة
4- الموروثات التي تقع في الصبغيات X
5- الموروثات التي تتفاعل مع موروثات أخرى وعوامل بيئية.
1- الامراض الناتجة من شذوذ الصبغيات: معظم هذه الامراض ليست وراثية فيمكن لبويضة محددة او حيوان منوي محدد ان ينتج بارادة الله بحيث يملك العدد الخاطىء او التكوين الخاطىء للصبغيات وتكون النتيجة في معظم الحالات حدوث الاجهاض وفي حال بقاء الجنين حتى اكتمال الحمل قد يولد الطفل مصاباً بمشاكل عقلية او جسدية معتدلة او حادة. والمثل التقليدي على اعتلالات الصبغيات بشكل خطير هو مرض متلازمة داون (الطفل المنغولي). بالامكان الاشتباه بامتلاك مشكلة صبغية وراثية في حال كون أحد الاقرباء معروف بانه يحمل صبغيات غير طبيعية او في حال انجاب طفل يملك مثل ذلك الاختلاف في حالات الاجهاض المتكرر. وفي حال الاشتباه باي مخاطر وراثية قد يقوم الطبيب قبل حدوث الحمل التالي باجراء فحوصات خاصة ومعقدة من خلالها يمكن تحديد كل صبغية من صبغيات الجسم ومكوناتها ويسمح باكتشاف وجود اي اختلاف في الصبغيات.
2- الامراض الناتجة من الموروثات المهيمنة: اذا كانت الموروثات عامة غير مؤذية عندها لا توجد مشاكل متعلقة بالموروثات المهيمنة، لكن عندما تكون احدى الموروثات التي تحمل مرضاً او تنتجه من نوع الموروثات المهيمنة عندها وفي حال كون احد الوالدين فقط يحمل ذلك النوع من المورثات المسببة للمرض يملك الطفل المحتمل انجابه فرصة 50% بان يصاب بالمرض ذاته ويكون المرض وراثياً. وعلى خلاف اعتلالات الصبغيات التي عادة ما تكون طارئة فان الكثير من الامراض المنتجة من الموروثات المريضة تعد وراثية وفي حال تواجد مورثات كهذه في اي عائلة من المحتمل ان يرث الاطفال امراضها. ومن الاعتلالات الموروثات المهيمنة تاتي ظاهرة القزمية الناتجة من نقص التعظم الغضروفي achondroplasia ومرض هنتغتون. وضحايا هذا المرض الاخير قد لا يعرفون انهم يملكون المرض حتى ينقلونه إلى اطفالهم وفي تلك الحالة يجب ان يثير ظهور المرض في اعضاء اخرين من العائلة.
3- الامراض الناتجة من الموروثات المنحسرة: عندما تحمل الموروثة مرضاً من النوع المنحسر وليس المهيمن عندها يجب ان يحمل كلا الوالدين الموروثة ذاتها حتى ينقل المرض إلى طفلهما وراثياً. والوالدان اللذان يحملان موروثة منحسرة بمرض معين لا يتأثران بذلك المرض لكنه توجد مخاطرة بنسبة 25% ان ينقل المرض إلى طفلهما وراثياً ومخاطرة بنسبة 50% ان يحمل الطفل الموروثة ذاتها وبالتالي المرض ذاته واحتمال يصل إلى 25% بالا يملك الطفل المورثة المريضة ولا ينقلها. ويتواجد في الحياة حوالي الف اعتلال او مرض ناتج عن المورثات المنحسرة بما فيها امراض الدم ومرض التليف الكيسي. كذلك توجد امراض وراثية متصلة بجنس المريض او حامل المورثة مثل مرض الناعورية اي النزعة إلى النزف وعمى الالوان وهنا تعيش المورثة المعتلة التي تكون من النوع المنحسرفي صبغية من نوع x لهذا نادراً ما تصاب المرأة بهذا الاعتلال لان صبغيتها الآخرى تملك مورثة طبيعية. لكن صبغية Y لا تحمل مورثة معوضة طبيعية وهكذا يمكن للذكر الذي يرث صبغية شاذة من نوع X من امه (لان النساء يحملن هذا النوع من الصبغيات) ان يصبح ضحية لهذه الامراض الوراثية.