ماذا يحدث عندما يحمل الوالدان جينا طافرا.. وماذا يعني تماثل الزيجوت..؟

الأمراض الوراثية كيف تنتقل.. وهل يمكننا تفادي الاصابة بها 2/2

تنتقل بعض الصفات بالوراثة من الاباء والامهات من حين الى جين منها صفات فيزيائية كلون العيون والشكل والطول ومنها صفات تتعلق بالشخصية والذكاء واخرى امراض تنتج عن اضطراب في الجينات المحمولة على الصبغيات.
هذا الاضطراب قد يكون في عدد من تلك الجينات او في تكوينها ويطلق عليها الامراض الوراثية التي نجهل عنها الكثير ونحتاج لاضاءة هذا الجانب الغامض في كيفية توريث الامراض حتى نتجنب ما نستطيع منها.
الدكتور صالح العمامرة استشاري الامراض الوراثية اجاب على جانب منها في الحلقة الماضية (28 رجب صفحة 20) ويكمل مشكورا في هذه الحلقة ما بدأناه.
الامراض الموروثة على نحو بسيط (الامراض المندلية)
* الامراض المندلية هي الامراض الموروثة وفق نمط بسيط، أي تلك الامراض التي يحلمها جين واحد وهي تسمى جسدية اذا كان هذا الجين محمولا على صبغي جسدي ومرتبط بالصبغي (Y) اذا كان الجين الذي يحددها محمولا على الصبغي (X) واذا كان الجين الذي يحمل المرض والمحمول على صبغي جسدي قادرا على التعبير عن ذاته اذا وجد في احد الموقعين المتماثلين المعنيين بالصفة الوراثية التي يحملها، اعتبر المرض مرضا وراثيا سائدا اما اذا لم يستطع المرضى (dominat) التعبير عن ذاته ولم يكن موجودا في كلا الموقعين المتماثلين اعتبر موروثا وكامنا vecessive وبناء عليه تقسم الامراض الجسدية الناتجة عن انتقال جين واحد ظافر muntant الى 3 انماط وراثية بسيطة هي: النمط السائد على الصبغي الجسدي والنمط المرتبط بالصبغي X. هذه الانماط مجتمعة تتسبب بما يزيد على 5 بالمائة من الحالات المرضية في المستشفيات.
الامراض الوراثية المتنقلة وفق النمط السائد.
* هي الامراض التي تظهر في حال عدم تماثل الزيجوت، أي عندما يكون احد الجينين المتماثلين فقط مصابا، بينما يكون الجين الاخر (الذي يحمله الصبغي المماثل) سويا, ويوجد الجين المسؤول عن هذا المرض على واحد من الاثنين والعشرين صبغيا جسديا، بحيث يمكن للمرض ان يطال الانثى كما الذكر تظهر معظم هذه الامراض صفتين مميزتين:
* تأخر ظهورها حتى سن متقدمة كما في حالات مرض رقص هونتنكتن Huntingtons chorea والكلية المتعددة الكيسات والتي لا تظهر حتى سن البلوغ رغم وجود الجين الطافر منذ لحظة الاخصاب.
* تغير المظاهر السريرية للمرض بين شخص واخر، كما هي حال ورم الغدد الصم المتعدد، حيث يعاني المرضى في العائلة نفسها والذين يرثون الجين المصاب نفسه، من ورم في واحدة او اكثر من الغدد الصم (فسيشمل المعشكلة والدريقات النخامي) فضلا عن النسيج الشحمي وتختلف الاعراض السريريه بين شخص وآخر فهي قد تشمل القرح الهضمي وانخفاض نسبة السكر في الدم وحصى الكلية والاصابات الجلدية.
تحدث الامراض التابعة لهذه المجموعة تشوهات في نوعين من البروتينات.
اكثر الاعراض شيوعا: فرط الكولسترولية العائلي، توسع الشعيرات النزفي الوراثي، متلازمة مرخان، وجود الحمر الكروية الوراثي، مرض الكلية المتعدد الكيسان عند البالغ، رقصة هونتنكن، البرفيريه الحادة المتقطعة، تكون العظم الناقص المتأخر وهي حالة من هشاشة العظم وزيادة مرونته على نحو مفرط يجعله عرضة للكسور التي تنتج عن اقل رضخ تصل هذه الحالة الى حد الاصابة بتخلخل العظام، مرض فون ويليبرداند: وهو مرض شبيه بالناعور، يميل فيه الجسم الى النزف عبر الاغشية المخاطية ولمدة طويلة، فرغم كون عدد الصفيحات الدموية طبيعيا، الا ان الدم قد يفتقد للعامل الثامن من عوامل التجلط، توتر العضل وهو ضمور العضلات وتراجع القدرات البصرية، متلازمة نونان ويتصف بانخفاض مستوى الاذنين وانحراف شق العينين وانسداد صمام الجزع الرئوي، الورم الليفي العصبي، التصلب المعجر: واعراضه ورم في الغدد الزهمية في الوجه يظهر خلال الطفولة مترافقا مع نوبات صرع وتخلف عقلي.
الامراض الوراثية المتنقلة وفق النمط المتنحي
لا تظهر هذه الامراض الا اذا كان الشخص متماثل الزيجوت بالنسبة للجين الطافر، وهي تصيب الذكور والاناث على حد سواء لانها تكون محمولة على احد الصبغيات الجسدية.
عادة ما يبدأ المرض في مرحلة مبكرة من حياة المرء ويشخص بين الاطفال. وغالبا لا تظهر حالات متعددة في العائلة الواحدة لان احتمال اصابة الوليد بالمرض عندما يحمل كلا الوالدين جينا طافرا لهذا المرض، يكون 1 الى 40 ويصح ذلك بخاصة في العائلات الصغيرة حيث يظهر المرض عندها في جيل ويختفي في الجيل اللاحق ليعاود الظهور في الجيل الذي يليه مثلا فيبدو وكأنه نتاج حالات فردية من الطفرة.
يعود سبب عدم ظهور المرض عند الشخص الذي يكون احد جيناته حاملا للمرض الى آليات تعويض الجسم الطبيعية التي تعوض القصور الناتج عن وجود هذا الجين فتطمس بذلك الاعراض السريرية للحالة. ولكن اذا كان المرء متماثل الزيجوت ويحمل الجين الطافر على كلا الصبغين المتماثلين يبلغ القصور حدا لا يمكن للجسم تعويضه لذلك يظهر المرض عليه. عادة ما تكون الامراض الوراثية المتنحية نادرة بين الناس لان المصاب بها لا يعتبر مناسبا للشروط المحيطة، فهي لذلك ووفق قوانين الوراثة، تنقرض بين الناس، رغم ان بعضها مثل فقر الدم المنجلي والتليف الكيسي يعتبر شائعا، ويحمل واحد من كل 22 شخصا قوقازيا جين التليف الكيسي ولكن لايصاب بالمرض الا واحد من 2000 منهم اما اكثر هذه الامراض الصمم والمصق ومرض ويلسون والصباغ الدموي وفقر الدم المنجلي والثلاسيمية البيتا والتليف الكيسي والنفاخ الوراثي والبيله الهوموسستينيه وحمى المتوسط العائلية وربخ فريدرايخ.
الامراض الوراثية المرتبطة بالصبغي (X) المتنحية
وتمتاز بالصفات التالية:
* معظم الذين يصابون بالمرض هم من الذكور، تحمل الام المرض ويحتمل ان تنقله الى 50بالمائة من ابنائها الذكور كما قد تظهرالام نفسها اعراضا بسيطة للمرض، تحمل 50بالمائة من بنات الام الناقلة للمرض، جين المرض وتحمل كل بنات الاب المصاب الجين المرتبط بالاصابة، اذا لم يصب الذكر بالمرض فهو لا يحمله، لا يمكن للمرض ان ينتقل من الاب الى ابنه، والمثل على ذلك هو البواله التفهه والضمور العضلي وغيرها.
الامراض الوراثية السائدة والمرتبطة بالصبغي (X)
تتميز الامراض الوراثية السائدة والمرتبطة بالصبغي X بعدة صفات هي: يظهر المرض على الذكر لانه لا يحمل الا صبغي X واحد، ولا ينتقل الى أي من ابنائه ولكنه ينتقل الى كل بناته اللاتي يظهرن اشكالا اخف حدة من المرض الاصلي، تصاب الانثى متماثلة الزيجوت بالشكل الحاد من المرض وتنقله الى كل اولادها، تظهر الانثى غير متماثلة الزيجوت شكلا اقل حدة من المرض ويمكن لخمسين في المائة من اولادها ان يصابوا به بغض النظر عن جنسهم والمثل على ذلك في الرخد المقاوم للفيتامين (D).
الامراض الموروثة بتاثير عدة عوامل
ثمة العديد من الخصائص والامراض المحددة وراثيا والتي ترتبط في الاصل بعدد من العوامل حيث يظهر التفاعل بين النمط الجيني والمحيط، هذا التفاعل الذي يختلف بين شخص واخر. تدخل ضمن هذه المجموعة الامراض المزمنة الشائعة بين البالغين مثل ارتفاع ضغط الدم والسكري ومرض القلب التاجي والقرحة الهضمية والشيزوفرينيا الى جانب العديد من التشوهات الولادية الشائعة مثل شق الشفة والحنك، السنسنه المشقوقه ومرض القلب الولادي فالسنسنه المشقوقه احتمال حدوثها واحد في الالف تصيب الاناث 3 مرات اكثر من الذكور ويزداد احتمال الاصابة بها مع تقدم الام في السن وزيادة عدد الاولاد الذين انجبتهم واحتمال تكرار هذا المرض في العائلة نفسها هو 3بالمائة واحتمال ولادة طفل شاذ او حدوث اجهاض هو بنسبة 25 بالمائة.