ما هو مرض نقص إنزيم الفوسفاتاز القلوي النادر ؟

قال أستاذ واستشاري الغدد الصماء والسكري بكلية الطب في جامعة الملك عبدالعزيز البروفيسور عبدالمعين الآغا: إن مرض نقص إنزيم الفوسفاتاز القلوي يعد من أمراض العظام الوراثيّة المتنحية النادرة بسبب نقص إنزيم الفوسفاتاز القلوي.
وبين في تصريحات ل"المواطن" أن لهذا الإنزيم عدة مصادر، إما الكبد أو العظام، وأن مدى حدوث هذا المرض هو حالة لكل 100.000 إلى 300.000 ولادة طبيعية، فعندما يكون إنزيم الفوسفاتاز القلوي العظمي ناقصًا، تزداد كمية الإخراج البولي، وينتج عنه تشوهات عظمية تشابه مرض لين أو هشاشة العظام.
اختلاف حدة المرض:
وحول أنواع قال: تختلف حدة مرض نقص إنزيم الفوسفاتاز القلوي من شخص لآخر حسب وقت ظهور الأعراض، فربما تظهر عند الولادة، أو لاحقًا خلال حياة الإنسان، وفي هذا المرض تكون العظام مشابهة لعظام الأطفال المشخّصين بلين العظام، ولكن الفرق بينهما أنّ الكالسيوم يكون مرتفعًا، وإنزيم الفوسفاتاز القلوي يكون منخفضًا، وتوجد عدّة أنواع لهذا المرض، وتختلف حدتها من نوع لآخر بحسب عمر بداية المرض، فعلى سبيل المثال النوع الذي يحدث داخل رحم الأم يكون حادًّا ومميتًا، وتقل حدته في النوع الذي يحدث خلال العام الأول من عمر الطفل، وأقل حدّة في النوع الذي يحدث خلال فترة الطفولة، والنوع الأخف حدة هو الذي تظهر أعراضه لدى البالغين.
أعراض نقص إنزيم الفوسفاتاز القلوي:
وعن الأعراض، كشف البروفيسور الآغا أنها تعتمد على حدة ونوع وعمر الإصابة بهذا المرض، ومن الأعراض الشائعة ما يلي: تأخر ظهور الأسنان، أو زيادة حجم عظمة الرسغ، أو تشوهات في القفص الصدري، أو زيادة نهاية الغضاريف الصدرية، أو تشوهات في الساقين، أو التصاق الركبتين، كما هو في مرض لين العظام (توجد سمات مشتركة بين المرضين)، زيادة حجم الجمجمة في هذا المرض، وربما يقفل النافوخ مبكرًا، هشاشة وكسور متكررة وتشوهات عظمية مدى الحياة، خلل وضعف الأسنان وسقوطها بشكل مفاجئ دون تسوس لدى الأطفال والبالغين المشخّصُين بهذا المرض، تشنّجات متكررة تستجيب إلى عقار فيتامين (ب6)، زيادة نسبة الكالسيوم، التي تؤدي إلى تكلسات الكلى، ضعف العضلات وتأخّر التطور الحركي.
آلية تشخيص المرض:
وأكد أن التشخيص يكون بناء على التشوّهات العظميّة الظاهرة في الأشعة السينية، وقلة كثافة العظم، وزيادة نسبة الكالسيوم والفوسفات في الدم والبول، ونقص إنزيم الفوسفاتاز القلوي في الدم، وقياس بعض المركبات الزائدة في البول مثل: (فوسفوإيثانول أمين، ومركب بيري جوكسال 5 فوسفات).
طرق علاج المرض:
وحول علاج نقص إنزيم الفوسفاتاز القلوي خلص البروفيسور الآغا إلى القول: يتم العلاج بالأدوية والجراحة والعلاج الطبيعي وفق الآتي: عقار إنزيم الفوسفاتاز القلوي التعويضي (أسفوتاز ألفا) المعتمد من هيئة الغذاء والدواء الأمريكية عام 2015، هو العلاج الأساسي لهذا المرض؛ لما له من منفعة كبرى في تقليل التشوهات العظمية، والأعراض الناتجة عن هذا المرض، إذا تم استخدامه مبكرًا، عقار فيتامين (ب6) لمنع حدوث التشنجات العصبيّة، العلاج الجراحي للتشوهات العظمية والكسور، العلاج الطبيعي والتأهيلي لزيادة قوّة العظام والعضلات.