300 مولود بجدة يعانون متلازمات نادرة

أكدت الأرقام الأخيرة وجود خلل في إستراتيجية فحص الزواج، خاصة في ظل انتشار عدد من المتلازمات الوراثية والنادرة بين المواليد. وكشفت استشاري طب الأطفال والطب الوراثي بمستشفى الولادة والأطفال بالمساعدية الدكتورة نجلاء الغفاري، عن تسجيل 300 حالة ولادة اختلف تشخيصها بين متلازمات نادرة ووراثية، فيما لا تزال بعض الحالات تخضع للبحث.
وأشارت إلى أن قسم الأطفال بمستشفى المساعدية يقدم العديد من التخصصات الدقيقة من بينها وحدة الأمراض الوراثية التي استحدثت عام 2003 وتضم 3 استشاريات و3 عيادات تقدم خدماتها بشكل أسبوعي، إضافة إلى الاستشارات الداخلية لوحدة الحضانة وغرفة الولادة.
ونوهت الغفاري بدور وحدة طب الأجنة والدور الذي تقوم به في التشخيص المبكر والتخطيط المستقبلي للولادة، ولا يخفى دور قسم التنويم اليومي لمرضى المتلازمات الاستقلابية والعلاج بالأنزيم التعويضي.
من جهته، أوضح الأستاذ المساعد، استشاري الطب الوراثي بمستشفى الملك عبدالله التخصصي بالحرس الوطني، الدكتور فؤاد المطيري أن الأمراض الوراثية التي يتم فحصها في فحص الزواج لم تتغير منذ إقرار الفحص وحتى الآن. وأضاف: "هناك ما يقارب 3 آلاف مرض وراثي من الصعب فحصها بفحص الزواج لعامة الناس"، ونصح بضرورة الحرص على إجراء فحص الزواج للحالات التي لديها أمراض وراثية معروفة داخل الأسرة.
وشدد على ضرورة وجود قاعدة بينات تسجل بها كافة الأمراض الوراثية والموروثات في المجتمع، خصوصا الطفرات السائدة.