توصل فريق بحثي سعودي من قسم الجينات في مستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث بالرياض لتحديد الجين المسبب لمتلازمة نادرة حظيت باهتمام المتخصصين في مجال الوراثة الإكلينيكية لسنوات طويلة وتتميز بحصول انفلاق في الأنف وفشل تشكل الكليتين لدى بعض المرضى. وأكد الدكتور قاسم القصبي المشرف العام التنفيذي للمؤسسة العامة لمستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث أن إدارة المؤسسة تولي اهتماماً كبيراً بالبحوث الطبية وتقدم لها الدعم اللازم إيماناً منها بالدور الذي تلعبه تلك البحوث في تحقيق النتائج المنشودة فيما يتعلق بالجوانب التشخيصية والعلاجية للعديد من الأمراض المستعصية، مشيراً إلى وجود أبحاث عديدة تحققت في مركز أبحاث التخصصي استطاعت التوصل إلى الجينات المسببة للعديد من أمراض السرطان والأمراض الوراثية ونشرت نتائجها في المجلات العلمية المرجعية على مستوى العالم. إلى ذلك أوضح الدكتور أنس الأعظمي، عالم الجينات في مركز الأبحاث بالمستشفى التخصصي والباحث الأول في الدراسة، أن الجين الذي تم تحديده كان يحير العلماء منذ اكتشافه في عام 2004 في ثلاثية بروتينية حيث لم يتمكنوا من اكتشاف حالات بشرية مصابة حتى تاريخ هذه الدراسة التي استطاعت تحديده من خلال بحث عينات لثلاث عوائل إحداها عربية والأخريتين بريطانية والتي استمرت نحو تسعة أشهر لحين التوصل إلى هذه النتائج. من جهته أوضح الدكتور فوزان الكريع، كبير علماء الجينات في مركز الأبحاث والباحث الرئيس في الدراسة، أن المجلة الأمريكية للوراثة البشرية American Journal of Human Genetics قبلت الدراسة بشكل نهائي خلال 19 يوما فقط ونشرتها مطلع شهر سبتمبر الجاري مشيراً إلى أن ذلك دلالة على أهمية الدراسة البحثية حيث تعد المجلة أعرق دورية علمية متخصصة في الوراثة البشرية على مستوى العالم. وعبر الدكتور الكريع عن فخره بأن يكون هذا ثاني جين يتم تحديده في مختبر الوراثيات التطورية الذي يرأسه ويتم نشره في هذه المجلة العريقة في أقل من تسعة أشهر. ولفت إلى أنه وللمرة الثانية على التوالي يقوم باحثون بريطانيون بإرسال عينات للباحثين السعوديين لإجراء الفحص الجيني مما يشكل تغيرا في الصورة النمطية المرتسمة عن مستوى البحث العلمي في المملكة.
