اختتمت جلسات "النادي العلمي الأربعين" للجمعية السعودية للطب الوراثي الذي تم عن بُعد بحضور أكثر من 140 عضواً من استشاريي ومرشدي أمراض الوراثة والمتدربين وأخصائيي المختبر العاملين في تقنيات التشخيص الوراثي والباحثين ونخبة من فنيي المختبر الذي يعملون في الوراثة البيوكيميائية، وأشرف على اللقاء الذي أداره الدكتور زهير رهبيني المتحدث الرسمي للجمعية مستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث بالرياض. رفع مستوى الوعي الصحي الوراثي وأكد "رهبيني" في افتتاح اللقاء أهمية مثل هذا النادي لرفع مستوى الوعي الصحي الوراثي لدى المجتمع، والإسهام في حركة التقدم العلمي والمهني في مجالات الطب الوراثي، مشيراً إلى أن النادي يستهدف رؤى المختصين حيال الأمراض الوراثية التي يتم اكتشافها، وتعزيز الدراسات والأبحاث العلمية المتخصصة في علم الطب الوراثي واستعراض أحدث الطرق في التشخيص الجيني، العلاجات والطرق العلاجية الحديثة للأمراض الوراثية والطفرات الجينية. إضافة إلى الإرشاد والتوجيه المتعلق بتلك الأمراض. واستعرض اللقاء خمساً من الحالات ذات التأثير الطبي في التشخيص والعلاج والوقاية حيث ناقش الحضور أولاً تشخيص حالة أثناء الحمل كشفت نتيجة التحليل أن الجنين لديه مورثتان إحداهما هي السبب في المرض والأخرى قد تكون سبباً أيضاً، وتم التعرف خلال هذه الحالة عن الإجراء الطبي لو أن التحليل للجنين أثناء الحمل أبدى النتيجة التي ليست السبب المرضي وقد تكون السبب المرضي. وتوصل النقاش حول الخيارات المختلفة في التشخيص وما بعد ذلك من الإجراءات التي يمكن أن تقدم لهذه السيدة وبعد أخذ عينة التحليل تبين أنه لا يحمل أي نوع من أنواع الجينات المسببة للمرض في العائلة وتم نجاح استمرار الحمل بفضل الله. عقب ذلك ناقش المختصون حالة بسبب مورثة أدت إلى سرطان الثدي لإحدى السيدات وكان هناك تاريخ عائلي لمثل هذا المرض وقد تعرض النقاش للطرق المختلفة لتشخيص مثل هذه الحالات الوراثية لسرطان الثدي والتي تقدر بنسبة من 5 10 % من جميع الحالات التي تحدث بسبب مورثة معينة، كما نوقشت الطرق المثلى للفحص والوقاية لباقي أفراد العائلة حتى يمكن تفادي المرض مستقبلاً. كما تمت مناقشة حالة ثالثة لمرض وراثي نادر لطفل تمت ولادته بزوائد جلدية في الوجه وقد تم تشخيص هذه الحالة النادرة في العالم بهدف لفت انتباه أطباء الوراثة لمثل تلك الحالة التي يندر حدوثها. تشخيص مرضي لإحدى العائلات وفي الحالة الرابعة تم تشخيص مرضي في إحدى العائلات يسبب الاستسقاء في الأجنة وقد عانت هذه العائلة بعد فترة من العقم بحملين حملا هذا المرض من الاستسقاء، وبفضل الله ثم بفضل التقنيات المختلفة للطب الوراثي للتشخيص أثناء الحمل تمكنت هذه العائلة من إنجاب مولود سليم بعد معاناة طويلة من العقم واثنين من الأجنة المصابين. فيما تم استعراض الحالة الأخيرة لطفل عمره شهران يعاني من قصر القامة وقصر اليدين والرجلين وضيق في القفص الصدري؛ ما أدى إلى ضيق في التنفس، ومما أثار الغرابة في هذه الحالة أن الفحص الوراثي بين أن الطفل يحمل مورثتين تكفي إحداهما أن مورثة واحدة تسبب المرض، وبالرجوع إلى تاريخ العائلة وتم فحص والدي الطفل تم اكتشاف أنهما مصابان بالتقزم وهذه من الحالات النادرة التي يكون فيها الأبوان قصار القامة بسبب مورثة معينة وبعد الزواج تم إنجاب الطفل الذي يحمل المورثتين بإعاقة شديدة وأعراض مصاحبة.
وحملت توصيات النادي في الختام التحذير من ارتفاع الأمراض الوراثية التي أصبحت تشكل عائقاً صحياً واجتماعياً للأسر، وأهمية التوعية الاستباقية للالتزام بفحوصات ما قبل الزواج وفحص حديثي الولادة، وحمّل النادي أولياء الأمور والشباب والفتيات في سن الزواج خطأ إصرارهم على إتمام مراسم الزواج؛ ما يساهم في انتشار الأمراض الوراثية في ظل التهاون في الإجراءات الوقائية بالذات بعد الفحوصات الزواجية غير المتوافقة.
