ثمن رئيس الجمعية السعودية للطب الوراثي البروفيسور زهير بن عبدالله رهبيني أهمية التعاون مع الجمعية السعودية لطب الأطفال حديثي الولادة نحو تنسيق حراك الجمعيتين لترجمة جهود الدولة حفظها الله فيما يخص مواجهة الأمراض الوراثية والإستقلابية ، والمشاركة بكل ما هو جديد من بحوث علمية وخبرات طبية للعمل على زيادة الوعي المجتمعي تجاه تلك الأمراض قبل حدوثها . جاء ذلك في محاضرته التي حملت عنوان "طرق الوقاية من الأمراض الوراثية" التي أستضافتها الجمعية السعودية لطب الأطفال حديثي الولادة ، قدم فيها "رهبيني" فكرة شاملة عن النظام الصحي في المملكة بشكل عام ، والإستراتيجية الصحية للأمراض الوراثية ، مشيراً إلى ما بادرت به حكومتنا الرشيدة حفظها الله نحو مواجهة الأمراض الوراثية من استحداث فحص ما قبل الزواج لمرضي الأنيمياء المنجلية وأنيميا البحر الأبيض المتوسط . تلاه برنامج الفحص المبكر للمواليد الذي بدأ عام 2005 الذي يكشف اليوم عن 17 مرضاً وراثياً . ودعا إلى التوسع في الأمراض التي تفحص ما قبل الزواج بحيث تتجاوز مرضي الأنيمياء المنجلية وأنيميا البحر الأبيض المتوسط لتصبح 20 مرضاً حسب ما كشفته إحصاءات دراسة الجينوم البشري السعودي ، موضحاً أن إضافة هذه الأمراض للفحص سيؤدي إلى الزواج الصحي وتفادي الأمراض الوراثية قبل حدوث الحمل . كما عرض "رهبيني" في محاضرته لطرق وقائية أخرى خاصة للمتزوجين ومنها تقنية طفل الأنابيب وهي ذات التقنية التي تستخدم للعقم غير أنها تختلف في فحص الأجنة المكونة لمرض العائلة بحيث يتم استبعاد الأجنة المصابة بالأمراض الوراثية ويزرع إثنين من الأجنة السليمة في رحم الأم ومتابعة الحمل من بعد ذلك ، ونوه إلى النتائج الجيدة في ذلك والتي كشفتها الإحصاءات الموجودة في المراكز الصحية ، بالإضافة إلى الفحص الوقائي أثناء الحمل من خلال أخذ عينة من المشيمة في الأسبوع العاشر ، أو عينة في الأسبوع الخامس عشر من الحمل من الخلايا الموجودة في السائل الأمينوسي وهو سائل الحياة الذي يسبح فيه الجنين طول فترة الحمل في الرحم ودراسة الطفرة الوراثية للجنين ، فإذا كان الجنين سليماً فيكمل الحمل ، وإن كان الجنين مصاباً فبالإمكان إجهاض الحمل إذا تم اكتشاف الأمراض التي لا يرجى برؤها وذلك حسب الفتوى الموجودة من هيئة كبار العلماء والتي أقرت ذلك بعد وضع الضوابط المعينة لمثل هذا الإجراء . وأختتم "رهبيني" محاضرته بعدد من التوصيات الهامة ومنها التوسع في الأمراض الوراثية التي يمكن فحصها قبل الزواج ، والأمراض التي تفحص مبكرا عند المواليد ، ودفع عجلة التقنيات الوقائية الأخرى للمتزوجين ، بالإضافة إلى تدريب الأطباء في تخصص الوراثة ، وايجاد كادر من المرشدين الوراثيين وأخصائيي التغذية للأمراض الإستقلابية ، ودعم برنامج الإرشاد الوراثي وزيادة أعداد الخريجين في هذا المجال .
