اختتمت أعمال مؤتمر الطب الوراثي الثاني عشر الذي نظمته الجمعية السعودية للطب الوراثي في مستشفى الملك فهد في الباحة اليومين الماضيين وسط حضور طبي كبير ساهم في مناقشة أوراق العمل الطبية التي تسهم في رفع مستوى الوعي الصحي الوراثي لدى المجتمع وتشجيع التعاون، والإسهام في حركة التقدم العلمي والمهني في مجالات الطب الوراثي. خرج المؤتمر بالعديد من التوصيات التي تواكب الجهود المبذولة والوقوف على ازدياد الأمراض الوراثية وتناميها في المملكة وذلك في ظل الجهود التي تبذلها حكومة خادم الحرمين الشريفين حفظها الله ودعمها لقطاع الوراثة والحد من أمراضها. الأمراض الوراثية تنتج في الغالب من الزواج بين الأقارب.. و«الأحادية المتنحية» هي الأكثر شيوعاً وبارك رئيس الجمعية د. زهير رهبيني استشاري طب الاطفال والطب الوراثي نجاح المؤتمر وما خرجت به من توصيات ستعمل الجمعية على تحقيقها بالتعاون مع الجهات ذات العلاقة. وحذر رهبيني من انتشار الأمراض الوراثية في المملكة في ظل التهاون في الإجراءات الوقائية من قبل المجتمع بالذات بعد الفحوصات الزواجية غير المتوافقة، داعياً الأسر وأطراف العلاقة الأسرية إيقاف الزواج في حال كونه غير متوافق وسيتسبب في العديد من الأمراض الوراثية المؤرقة للأسر والمرهقة لميزانيات الدولة. وأشار إلى أن إحدى توصيات المؤتمر دعت للتركيز على فحوصات ما قبل الزواج وإضافة فحوصات أخرى حيث إن الفحص الطبي قبل الزواج منذ أن أقرته حكومتنا الرشيدة عام 1425 بشكل إلزامي، "مع عدم الالتزام والتدخل في قرار الأسرة عند ظهور النتائج بشكل غير متوقع" مازال يشمل مرضين رئيسيين من أمراض الدم الوراثية وهما فقر الدم المنجلي (الأنيميا المنجلية) وفقر دم البحر المتوسط (الثلاسيميا) لانتشارهما في السعودية، مشيراً أنه بالإمكان إضافة فحوصات أخرى بالتدريج. وجدد رهبيني دعوته إلى إصدار "قرار" للالتزام بنتائج الفحص وإيقاف "الزواج" الذي تكون نتيجته غير متوافقة حتى وإن اصطدم بتقاليد المجتمع وثقافته، داعياً في ذات السياق إلى وقفة اجتماعية أسرية جادة نحو الإيمان بنتائج الفحص الطبي قبل الزواج، واعتبر أن عدم توافق نتيجة الفحص الطبي قبل الزواج هو مؤشر طبي لأن يكون سبباً في إنجاب أطفال حاملين ومصابين لأمراض الدم الوراثية، وأكد أن تعنت الشباب والفتيات بالعادات والتقاليد الاجتماعية في مثل هذا الموضوع وعدم الالتزام بالنتائج بالذات جعلهم حجر عثرة في سبيل تطور طب الوراثة وكذلك ازدياد الأمراض الوراثية. وطالبت توصيات المؤتمر بتوفير الفحوصات الجينية في المناطق المختلفة في المملكة وذلك لعدم وجودها إلا في الرياض غالباً. حيث يحذر أطباء الوراثة في السعودية من وجود أمراض وراثية أخرى في مناطق أخرى في المملكة لا يجرى لها فحص، ومنها أمراض الحموضة في الدم، وبعض أمراض ارتفاع الأمونيا الوراثي وبعض أمراض الأحماض الأمينية، وأمراض التمثيل الغذائي للمواد الذهنية، وأمراض تخزين الجلايكوجين، وأمراض ارتفاع حمض اللاكتيك، كما أن كثيرا من المتلازمات الناتجة عن الطفرات الوراثية أصبح لها نمط جغرافي معروف في المملكة. وستكون هذه التوصية وغيرها من أهم التوصيات التي ستكون على طاولة وزارة الصحة على أمل إدراج هذه الفحوصات للأمراض للحد من الأمراض الوراثية والإعاقات المنتشرة. كما دعت توصيات المؤتمر إلى التركيز على الفحص المبكر للمواليد كبرنامج وطني والذي أقر بمرسوم ملكي عام 2005 م من ناحية التوعية والإعلام والحملات التوعوية للمجتمع والممارسين الصحيين، ويهدف برنامج المسح الطبي لحديثي الولادة الذي ألزمت جميع المستشفيات بالقيام بفحص كافة المواليد للاكتشاف المبكر لبعض الأمراض المسببة للإعاقة حيث يساهم في الكشف عن نحو 17 مرضًا وراثيًا. والاكتشاف المبكر لبعض الأمراض المسببة للإعاقة وتفاديها لدى المواليد لما لها من آثار وخيمة على الأسر نفسيًا واجتماعيًا في مستقبل الحياة، ويشمل برنامج المسح الطبي الأمراض الوراثية عددا من التقنيات الحديثة ومنها: تقنية الفحص الوراثي قبل الغرس والتي تستخدم عندما يكون أحد الوالدين أو كليهما لديه عيوب جينية وراثية معروفة أو كان لديهم أطفال مصابون مسبقاً وتم تحديد الطفرة الوراثية للمرض. وهذه التقنية تعرف ب "طفل الأنابيب" حيث يؤخذ من الزوجين نطف حيوانات منوية وبويضات وتلقح في المختبر ثم تفحص البويضة الملقحة جينياً لمرض العائلة، ومن ثم يتم اختيار البويضات السليمة الملقحة وتغرس في الرحم وإذا كتب الله لهذا الغرس النجاح يكون الجنين سليماً. وكشف المؤتمر أن الأمراض "الأحادية المتنحية" هي الأكثر شيوعاً في المملكة، كما أن الأمراض الوراثية تنتج في الغالب من الزواج بين الأقارب، وتأخر النساء في الإنجاب إلى بعد سن الأربعين، ومن ذلك الأنيميا المنجلية وأمراض التمثيل الغذائي التي تُعد الأكثر انتشاراً. كما حذر المؤتمر من أمراض التمثيل الغذائي والتي تتجاوز وحدها (600) مرض، مؤكداً على التخطيط المبكر للحمل والذي يأتي كأحد العوامل الأهم في تشخيص الأمراض الوراثية أثناء الحمل وتشخيص ما إذا كان الجنين مصاباً أو حاملاً للمرض أو سليماً في الأسبوع التاسع أو العاشر إلى السادس عشر، وفيما إذا كان الجنين مصاباً لامراض وراثية لا يرجى علاجها فهناك خيار الإجهاض قبل نفخ الروح حسب الفتوى والضوابط الشرعية. وأكدت توصيات المؤتمر على ربط الممارسين الصحيين في الوراثة سواء الأطباء أو الباحثين أو غيرهم بالقواعد الأخلاقية التي تتعامل مع المادة الوراثية، وكذلك رفع مستوى الوعي لدى المجتمع بأنواع ومسببات الأمراض الوراثية والوقاية منها، بالإضافة إلى دعم برامج الإرشاد الوراثي الموجودة حاليا وذلك لتحسين أداء البرامج الوقائية القائمة مثل فحص ما قبل الزواج، والفحص المبكر للمواليد. كما أوصى بتشجيع الأجيال القادمة للاهتمام بتخصصات الوراثة وابراز اهميتها في مستقبل المجتمع والدولة وذلك من ناحية التدريب والتخصص من ناحية طبية أو غذائية أو من جهة الإرشاد الوراثي. وأخيراً ايجاد آلية لمتابعة القطاع الخاص في عمل الفحوصات المبكرة للمواليد.
