تعاني منه 24 دولة حول العالم .. فريق بحثي سعودي في طريقه لاكتشاف علاج لحالات التقزم

ﻳﻌﻴﺶ ﻣﺮﺿﻰ ﺍﻟﺘﻘﺰﻡ ﺣﻴﺎﺓ ﻃﺒﻴﻌﻴﺔ، وبمﺴﺘﻮﻯ ﺫﻛﺎﺀ ﻃﺒﻴﻌﻲ، ﻭﺑﺼﺤﺔ ﺟﻴﺪﺓ ﺑﺸﻜﻞ ﻋﺎﻡ، ﻭﻗﺪ يخضع ﺑﻌﻀﻬﻢ ﻟﻌﻤﻠﻴﺎﺕ ﺟﺮﺍﺣﻴﺔ، ﻭﻏﲑ ﺫﻟﻚ ﻣﻦ ﺍﻟﺘﺪﺍﺧﻼﺕ ﺍﻟﻄﺒﻴﺔ ﻹﻳﻘﺎﻑ ﺍﳌﻀﺎﻋﻔﺎﺕ ﻭﻟﺰﻳﺎﺩﺓ الﻗﺪﺭﺓ على ﺍﳊﺮﻛﺔ.
وﰲ ﺃﻛﺜﺮ ﻣﻦ 80% ﻣﻦ الحالات ﻳﻜﻮﻥ المصاب ﻣﻮﻟﻮﺩﺍﹰ ﻷﺑﻮﻳﻦ ﻃﺒﻴﻌﻴﲔ، وﳝﻜﻦ ﺃﻥ ﻳﻮﻟﺪ ﻟﻪ ﻃﻔﻞ ﻃﺒﻴﻌﻲ أيضاً في ﻣﻌﻈﻢ الحالات.
وقد تمكن فريق بحثي سعودي بمختبر الوراثيات التطورية في مستشفى الملك فيصل التخصصي، ومركز الأبحاث ب"الرياض"، من التوصل إلى تحديد جين موروث مسئول عن ظهور نوع نادر جداً من حالات التقزم يرمز لها علمياً ب"POC1A".
ونجح الفريق العلمى بتفعيل تقنيات التطابق الزيجوتي لقراءة التسلسل الجيني، بغرض التعرف على طفرة اشتركت فيها 3 عائلات سعودية لديها أطفال مصابون بتقزم شديد مصحوب بتغيرات مميزة في ملامح الوجه.
في السياق ذاته تمكن الفريق البحثي من إثبات تأثير هذه الطفرة بخصوص قدرة الخلية على الانشطار، وهو ما ينعكس بدوره سلباً على نمو الجنين بشكل طبيعي أثناء الحمل، وبالتالي تم اكتشاف كيفية نشوء المرض.
تجدر الإشارة إلى ما ذكره صندوق رعاية الطفولة التابع للأمم المتحدة، من أن ربع الأطفال دون سن الخامسة حول العالم مصابون ب"مرض التقزم"، أو قصر القامة الحاد بسبب سوء التغذية، مما يعني معاناتهم من ضعف جسدي وفكري يجعلهم عرضة للموت المبكر.
وأضاف التقرير أيضاً: إن توفير الفيتامينات ومياه الشرب النظيفة والرضاعة الطبيعية، يمكن أن يساعد 165 مليون طفل على بلوغ التطور العقلي والجسدي المنشود بمعدلات طبيعية.
هذا فضلاً عن وجود 24 دولة تعاني معدلات عالية من حالات التقزم، تقع كلها في منطقة جنوب الصحراء الكبرى في "أفريقيا" وجنوب أسيا، كما أن أكثر من نصف عدد الأطفال في تيمور الشرقية وبوروندي والنيجر ومدغشقر مصابون بنفس المرض.
يشار إلى أن الهند بها أكبر عدد من الأطفال المصابين بمرض التقزم، حيث يبلغ عددهم 61.7 مليون طفل أو نسبة 48% من أطفال العالم دون سن الخامسة.
واستدراكاً لما تقدم يؤكد الأطباء على أن أسباب حالات القزم ترجع إلى عدة عوامل منها، بعض الأمراض التي تصيب الأم الحامل، كالحصبة وتسمم الحمل، وضعف التغذية أثناء الحمل، إضافة إلى إنجاب مولود صغير الحجم، يعاني من مشكلة قصر القامة.
كما يرافق هذه الحالات ذات الأسباب الخلقية في الغالب، تشوهات عظمية غضروفية وراثية تدعى "الحثل العظمي الغضروفي"، مما يؤثر بصورة سلبية على النمو الطبيعي للعظام والغضاريف، وعدم التنسيق في البنية الجسدية، وتبقى أطوال قصار القامة الناجمة عن الأسباب الخلقية ضمن الحدود الدنيا، أو أقل بقليل من الطبيعي.